Х-сцепленная гипофосфатемия и FGF21 (XLH 21)

Фактор роста фибробластов 23 и фактор роста фибробластов 21 представляют собой два эндокринных фактора роста фибробластов, требующих Клото в качестве кофактора для обеспечения их системного действия. Фактор роста фибробластов 21 участвует в регуляции углеводного и липидного обмена. Мыши, нокаутированные по фактору роста фибробластов 21, демонстрируют ожирение и гипергликемию.

По опыту исследователей, пациенты с Х-сцепленной гипофосфатемией часто имеют раннее начало избыточной массы тела, что может быть частично объяснено снижением физической активности из-за болей в костях и деформаций после полового созревания; однако у пациентов обычно прогрессирует избыточная масса тела в более раннем возрасте, когда еще нет ограничения физической активности.

Насколько известно исследователям, связь между фактором роста фибробластов 23, фактором роста фибробластов 21 и Klotho у пациентов с Х-сцепленной гипофосфатемией никогда не оценивалась. Таким образом, основной целью данного исследования является оценка углеводного и липидного обмена у пациентов с Х-сцепленной гипофосфатемией, при этом основная рабочая гипотеза состоит в том, что генетическая дерегуляция по оси 23 фактора роста фибробластов у пациентов с Х-сцепленной гипофосфатемией индуцирует модификации Уровни Клото (а именно снижение уровней), которые, в свою очередь, дерегулируют ось фактора роста фибробластов 21 (резистентность к фактору роста фибробластов 21 из-за снижения уровней Клото).