Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

X-bundet hypofosfatæmi og FGF21 (XLH 21)

26. oktober 2020 opdateret af: Hospices Civils de Lyon

X-bundet hypofosfatæmi og kulhydrat- og lipidmetabolisme: en rolle for FGF21?

Fibroblast Growth Factor 23 og Fibroblast Growth Factor 21 er to endokrine fibroblast Growth Factors, der kræver Klotho som en co-faktor for at fremme deres systemiske handlinger. Fibroblast Growth Factor 21 er involveret i reguleringen af ​​glucid- og lipidmetabolisme. Fibroblast Growth Factor 21 Knock Out-mus viser fedme og hyperglykæmi.

Efter forskeres erfaring viser patienter med X-bundet hypofosfatæmi ofte med tidligt opstået overvægt, der delvist kan forklares med nedsat fysisk aktivitet på grund af knoglesmerter og deformationer efter puberteten; dog udviser patienter normalt progressiv overvægt tidligere i livet, når der endnu ikke er nogen begrænsning af fysisk aktivitet.

Så vidt forskere ved, er sammenhængen mellem Fibroblast Growth Factor 23, Fibroblast Growth Factor 21 og Klotho hos patienter med X-bundet hypofosfatæmi aldrig blevet evalueret. Hovedformålet med denne undersøgelse er således at evaluere glucid- og lipidmetabolismen hos patienter med X-bundet hypofosfatæmi, hvor hovedarbejdshypotesen er, at den genetiske deregulering i Fibroblast Growth Factor 23-aksen hos patienter med X-bundet hypofosfatæmi inducerer modifikationer af Klotho-niveauer (nemlig nedsatte niveauer), som igen vil deregulere Fibroblast Growth Factor 21-aksen (modstand mod Fibroblast Growth Factor 21 på grund af nedsatte Klotho-niveauer).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

39

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Bron, Frankrig, 69677
        • Centre de Référence des Maladies Rénales Rares - Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphate - Service de Néphrologie, Rhumatologie et Dermatologie Pédiatriques - Hôpital Femme Mère Enfant
      • Paris, Frankrig, 94270
        • Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphore, Service d'Endocrinologie Pédiatrique - Hôpital du Kremlin Bicêtre
      • Toulouse, Frankrig, 31059
        • Endocrinologie, Maladies Osseuses, Gynécologie, Génétique, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

10 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter i alderen 10 til 18 år fulgtes på de forskellige steder i det franske referencecenter for sjældne calcium- og fosfatsygdomme og overvåges for hypofosfatemisk rakitis; estimeret antal, der skal medtages, N=40

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Barn med X-bundet hypofosfatæmi med PHEX-genmutation
  • Barn mellem 10 og 18 år
  • Barn over 10 kg, der får en blodprøve som en del af behandlingen (på grund af regulatoriske begrænsninger for blodvolumen taget i en 30-dages periode på 40 ml hos børn over 10 kg)
  • Barn og forælder / indehaver af forældremyndigheden, som er blevet informeret om undersøgelsen og ikke gør indsigelse mod at deltage.

Ekskluderingskriterier:

- Graviditet i gang

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Cirkulerende FGF21
Tidsramme: 1 dag
Prøver, der er specifikke for undersøgelsen, vil blive indsamlet under en prøveudtagning udført som en del af den sædvanlige pleje og opfølgning af patienten. Et ekstra rør (5 ml maksimum) vil blive indsamlet, som vil blive sendt til Lyon Sud Hospital Center for analyse af cirkulerende FGF21.
1 dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

11. januar 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

27. februar 2020

Studieafslutning (Faktiske)

27. februar 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. juli 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. juli 2018

Først opslået (Faktiske)

24. juli 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. oktober 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. oktober 2020

Sidst verificeret

1. oktober 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 69HCL18_0349
  • 2018-A01304-51 (Anden identifikator: ID-RCB)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med X-bundet hypofosfatæmi

Kliniske forsøg med Deskriptiv undersøgelse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Czech Republic

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner