Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

X-hez kötött hipofoszfatémia és FGF21 (XLH 21)

2020. október 26. frissítette: Hospices Civils de Lyon

X-hez kötött hipofoszfatémia és szénhidrát- és lipidanyagcsere: az FGF21 szerepe?

A 23-as fibroblaszt növekedési faktor és a 21-es fibroblaszt növekedési faktor két endokrin Fibroblaszt növekedési faktor, amelyek szisztémás hatásuk előmozdításához Klotho társfaktort igényel. A 21-es fibroblaszt növekedési faktor részt vesz a glucid és lipid metabolizmus szabályozásában. Fibroblaszt növekedési faktor 21 Knock Out egerek elhízást és hiperglikémiát mutatnak.

A kutatók tapasztalatai szerint az X-hez kötött hypophosphataemiában szenvedő betegeknél gyakran jelentkeznek korai túlsúly, ami részben a csontfájdalmak és a pubertás utáni deformációk miatti csökkent fizikai aktivitással magyarázható; azonban a betegek általában korai életszakaszban progresszív túlsúlyt mutatnak, amikor még nincs korlátozva a fizikai aktivitás.

A kutatók tudomása szerint a Fibroblast Growth Factor 23, Fibroblast Growth Factor 21 és Klotho közötti összefüggést X-hez kötött hypophosphataemiában szenvedő betegeknél soha nem értékelték. Így ennek a vizsgálatnak a fő célja az X-hez kötött hypophosphataemiában szenvedő betegek glucid és lipid metabolizmusának értékelése, a fő munkahipotézis az, hogy a Fibroblast Growth Factor 23 tengelyében bekövetkező genetikai dereguláció az X-hez kötött hypophosphataemiában szenvedő betegeknél az Klotho szintek (nevezetesen csökkent szintek), ami viszont deregulálja a Fibroblaszt növekedési faktor 21 tengelyt (rezisztencia a Fibroblaszt növekedési faktor 21-re a csökkent Klotho szint miatt).

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

39

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Bron, Franciaország, 69677
        • Centre de Référence des Maladies Rénales Rares - Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphate - Service de Néphrologie, Rhumatologie et Dermatologie Pédiatriques - Hôpital Femme Mère Enfant
      • Paris, Franciaország, 94270
        • Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphore, Service d'Endocrinologie Pédiatrique - Hôpital du Kremlin Bicêtre
      • Toulouse, Franciaország, 31059
        • Endocrinologie, Maladies Osseuses, Gynécologie, Génétique, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

10 év (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

N/A

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A 10 és 18 év közötti betegeket a kalcium és foszfát ritka betegségeivel foglalkozó francia referenciaközpont különböző helyszínein követték nyomon, és megfigyelték a hipofoszfatémiás angolkórt; beszámítandó becsült szám, N=40

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • X-hez kötött hypophosphataemiás gyermek PHEX génmutációval
  • 10 és 18 év közötti gyermek
  • 10 kg feletti gyermek, akinek a kezelés részeként vérmintát vesznek (a 30 napos periódusban vett 40 ml-es vérmennyiség szabályozási korlátai miatt, 10 kg feletti gyermekeknél)
  • Gyermek és szülő / szülői jogkör tulajdonosa, akit tájékoztattak a vizsgálatról, és nem tiltakozik a részvétel ellen.

Kizárási kritériumok:

- Terhesség folyamatban

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Keringő FGF21
Időkeret: 1 nap
A vizsgálatra jellemző mintákat a páciens szokásos ellátásának és nyomon követésének részeként végzett mintavétel során gyűjtik. Egy további csövet (maximum 5 ml) gyűjtenek, amelyet a Lyon Sud Hospital Centerbe küldenek a keringő FGF21 elemzésére.
1 nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Hospices Civils de Lyon

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2019. január 11.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2020. február 27.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2020. február 27.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2018. július 12.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. július 12.

Első közzététel (Tényleges)

2018. július 24.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2020. október 27.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. október 26.

Utolsó ellenőrzés

2020. október 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 69HCL18_0349
  • 2018-A01304-51 (Egyéb azonosító: ID-RCB)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel