Hipofosfatemia ligada al cromosoma X y FGF21 (XLH 21)
Hipofosfatemia ligada al cromosoma X y metabolismo de carbohidratos y lípidos: ¿un papel para FGF21?
El factor de crecimiento de fibroblastos 23 y el factor de crecimiento de fibroblastos 21 son dos factores de crecimiento de fibroblastos endocrinos que requieren Klotho como cofactor para promover sus acciones sistémicas. El factor de crecimiento de fibroblastos 21 está implicado en la regulación del metabolismo de los glúcidos y los lípidos. Los ratones Knock Out del factor de crecimiento de fibroblastos 21 muestran obesidad e hiperglucemia.
Según la experiencia de los investigadores, los pacientes con hipofosfatemia ligada al cromosoma X a menudo presentan sobrepeso de inicio temprano que podría explicarse en parte por la disminución de la actividad física debido a dolores óseos y deformaciones después de la pubertad; sin embargo, los pacientes suelen presentar un sobrepeso progresivo más temprano en la vida, cuando aún no existe una limitación de la actividad física.
Según el conocimiento de los investigadores, nunca se ha evaluado la asociación entre el factor de crecimiento de fibroblastos 23, el factor de crecimiento de fibroblastos 21 y Klotho en pacientes con hipofosfatemia ligada al cromosoma X. Así, el objetivo principal de este estudio es evaluar el metabolismo de glúcidos y lípidos en pacientes con hipofosfatemia ligada al cromosoma X, siendo la principal hipótesis de trabajo que la desregulación genética en el eje del factor de crecimiento de fibroblastos 23 en pacientes con hipofosfatemia ligada al cromosoma X induce modificaciones de Niveles de Klotho (es decir, niveles reducidos) que a su vez desregularán el eje del factor de crecimiento de fibroblastos 21 (resistencia al factor de crecimiento de fibroblastos 21 debido a la disminución de los niveles de Klotho).
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Bron, Francia, 69677
- Centre de Référence des Maladies Rénales Rares - Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphate - Service de Néphrologie, Rhumatologie et Dermatologie Pédiatriques - Hôpital Femme Mère Enfant
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Paris, Francia, 94270
- Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphore, Service d'Endocrinologie Pédiatrique - Hôpital du Kremlin Bicêtre
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Toulouse, Francia, 31059
- Endocrinologie, Maladies Osseuses, Gynécologie, Génétique, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Niño con hipofosfatemia ligada al cromosoma X con mutación del gen PHEX
- Niño entre 10 y 18 años
- Niño de más de 10 kg al que se le extrae una muestra de sangre como parte del tratamiento (debido a las limitaciones reglamentarias para el volumen de sangre extraído en un período de 30 días de 40 ml en niños de más de 10 kg)
- Niño y padre/madre/titular de la patria potestad que ha sido informado del estudio y no se opone a participar.
Criterio de exclusión:
- Embarazo en curso
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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FGF21 circulante
Periodo de tiempo: 1 día
|
Las muestras específicas del estudio se recolectarán durante un muestreo realizado como parte del cuidado y seguimiento habitual del paciente.
Se recogerá un tubo adicional (máximo 5 ml) que se enviará al Centro Hospitalario de Lyon Sud para el análisis del FGF21 circulante.
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1 día
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
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- Enfermedades Renales
- Enfermedades urológicas
- Trastornos Nutricionales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Avitaminosis
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- Desnutrición
- Enfermedades óseas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Óseas Metabólicas
- Transporte tubular renal, errores congénitos
- Trastornos del metabolismo del calcio
- Metabolismo de metales, errores congénitos
- Trastornos del metabolismo del fósforo
- Raquitismo
- Deficiencia de vitamina D
- Raquitismo Hipofosfatémico
- Hipofosfatemia Familiar
- Raquitismo hipofosfatémico familiar
- Hipofosfatemia
Otros números de identificación del estudio
- 69HCL18_0349
- 2018-A01304-51 (Otro identificador: ID-RCB)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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