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Ipofosfatemia legata all'X e FGF21 (XLH 21)

26 ottobre 2020 aggiornato da: Hospices Civils de Lyon

Ipofosfatemia legata all'X e metabolismo dei carboidrati e dei lipidi: un ruolo per l'FGF21?

Il fattore di crescita dei fibroblasti 23 e il fattore di crescita dei fibroblasti 21 sono due fattori di crescita dei fibroblasti endocrini, che richiedono Klotho come cofattore per promuovere le loro azioni sistemiche. Il fattore di crescita dei fibroblasti 21 è coinvolto nella regolazione del metabolismo glucidico e lipidico. I topi Knock Out con fattore di crescita dei fibroblasti 21 mostrano obesità e iperglicemia.

Nell'esperienza dei ricercatori, i pazienti con ipofosfatemia legata all'X spesso presentano un sovrappeso ad esordio precoce che potrebbe essere in parte spiegato da una ridotta attività fisica a causa di dolori ossei e deformazioni dopo la pubertà; tuttavia, i pazienti di solito mostrano un sovrappeso progressivo nelle prime fasi della vita, quando non vi è ancora alcuna limitazione dell'attività fisica.

A conoscenza dei ricercatori, l'associazione tra fattore di crescita dei fibroblasti 23, fattore di crescita dei fibroblasti 21 e Klotho in pazienti con ipofosfatemia legata all'X non è mai stata valutata. Pertanto, l'obiettivo principale di questo studio è valutare il metabolismo glucidico e lipidico in pazienti con ipofosfatemia legata all'X, la principale ipotesi di lavoro è che la deregolazione genetica nell'asse del fattore di crescita dei fibroblasti 23 in pazienti con ipofosfatemia legata all'X induce modifiche di Livelli di Klotho (ovvero livelli ridotti) che a loro volta deregolamenteranno l'asse del fattore di crescita dei fibroblasti 21 (resistenza al fattore di crescita dei fibroblasti 21 a causa della diminuzione dei livelli di Klotho).

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

39

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bron, Francia, 69677
        • Centre de Référence des Maladies Rénales Rares - Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphate - Service de Néphrologie, Rhumatologie et Dermatologie Pédiatriques - Hôpital Femme Mère Enfant
      • Paris, Francia, 94270
        • Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphore, Service d'Endocrinologie Pédiatrique - Hôpital du Kremlin Bicêtre
      • Toulouse, Francia, 31059
        • Endocrinologie, Maladies Osseuses, Gynécologie, Génétique, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 10 anni a 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

N/A

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti di età compresa tra 10 e 18 anni seguiti nelle diverse sedi del Centro di Riferimento Francese per le Malattie Rare del Calcio e del Fosfato, e monitorati per il rachitismo ipofosfatemico; numero stimato da includere, N=40

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Bambino con ipofosfatemia legata all'X con mutazione del gene PHEX
  • Bambino tra i 10 e i 18 anni
  • Bambino di peso superiore a 10 kg che riceve un campione di sangue come parte del trattamento (a causa di vincoli normativi per il volume di sangue prelevato in un periodo di 30 giorni di 40 ml nei bambini di peso superiore a 10 kg)
  • Bambino e genitore/titolare della patria potestà che è stato informato dello studio e non si oppone alla partecipazione.

Criteri di esclusione:

- Gravidanza in corso

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
FGF21 circolante
Lasso di tempo: 1 giorno
I campioni specifici per lo studio saranno raccolti durante un campionamento eseguito come parte della consueta cura e follow-up del paziente. Verrà raccolto un ulteriore tubo (massimo 5 ml), che verrà inviato al Centro ospedaliero Lyon Sud per l'analisi dell'FGF21 circolante.
1 giorno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

11 gennaio 2019

Completamento primario (Effettivo)

27 febbraio 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

27 febbraio 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 luglio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 luglio 2018

Primo Inserito (Effettivo)

24 luglio 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 ottobre 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 ottobre 2020

Ultimo verificato

1 ottobre 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 69HCL18_0349
  • 2018-A01304-51 (Altro identificatore: ID-RCB)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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