Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X i FGF21 (XLH 21)

26 października 2020 zaktualizowane przez: Hospices Civils de Lyon

Hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X oraz metabolizm węglowodanów i lipidów: rola FGF21?

Fibroblast Growth Factor 23 i Fibroblast Growth Factor 21 to dwa endokrynne czynniki wzrostu fibroblastów, wymagające Klotho jako kofaktora do promowania ich działań ogólnoustrojowych. Fibroblast Growth Factor 21 bierze udział w regulacji gospodarki węglowodanowej i lipidowej. Myszy z czynnikiem wzrostu fibroblastów 21 Knock Out wykazują otyłość i hiperglikemię.

Z doświadczenia badaczy wynika, że ​​pacjenci z hipofosfatemią sprzężoną z chromosomem X często mają wczesną nadwagę, którą można częściowo wytłumaczyć zmniejszoną aktywnością fizyczną spowodowaną bólami kości i deformacjami po okresie dojrzewania; jednak pacjenci zwykle wykazują postępującą nadwagę we wcześniejszym okresie życia, kiedy nie ma jeszcze ograniczeń w aktywności fizycznej.

Według wiedzy badaczy nigdy nie oceniano związku między czynnikami wzrostu fibroblastów 23, czynnikami wzrostu fibroblastów 21 i Klotho u pacjentów z hipofosfatemią sprzężoną z chromosomem X. Zatem głównym celem tego badania jest ocena metabolizmu glukozy i lipidów u pacjentów z hipofosfatemią sprzężoną z chromosomem X, przy czym główną hipotezą roboczą jest to, że genetyczna deregulacja w osi czynnika wzrostu fibroblastów 23 u pacjentów z hipofosfatemią sprzężoną z chromosomem X indukuje modyfikacje Poziomy Klotho (mianowicie obniżone poziomy), które z kolei rozregulowają oś Fibroblast Growth Factor 21 (odporność na czynnik wzrostu fibroblastów 21 z powodu obniżonych poziomów Klotho).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

39

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Bron, Francja, 69677
        • Centre de Référence des Maladies Rénales Rares - Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphate - Service de Néphrologie, Rhumatologie et Dermatologie Pédiatriques - Hôpital Femme Mère Enfant
      • Paris, Francja, 94270
        • Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphore, Service d'Endocrinologie Pédiatrique - Hôpital du Kremlin Bicêtre
      • Toulouse, Francja, 31059
        • Endocrinologie, Maladies Osseuses, Gynécologie, Génétique, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

10 lat do 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci w wieku od 10 do 18 lat byli obserwowani w różnych ośrodkach Francuskiego Centrum Referencyjnego ds. Rzadkich Chorób Wapniowych i Fosforanowych i monitorowani pod kątem krzywicy hipofosfatemicznej; szacunkowa liczba do uwzględnienia, N=40

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Dziecko z hipofosfatemią sprzężoną z chromosomem X z mutacją genu PHEX
  • Dziecko w wieku od 10 do 18 lat
  • Dziecko o masie ciała powyżej 10 kg, któremu w ramach leczenia zostanie pobrana próbka krwi (ze względu na ograniczenia regulacyjne dotyczące objętości krwi pobieranej w okresie 30 dni 40 ml u dzieci o masie ciała powyżej 10 kg)
  • Dziecko i rodzic/osoba sprawująca władzę rodzicielską, które zostały poinformowane o badaniu i nie sprzeciwiają się uczestnictwu.

Kryteria wyłączenia:

- Ciąża w toku

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Krążący FGF21
Ramy czasowe: 1 dzień
Próbki specyficzne dla badania zostaną pobrane podczas pobierania próbek w ramach zwykłej opieki i obserwacji pacjenta. Zostanie pobrana dodatkowa probówka (maksymalnie 5 ml), która zostanie wysłana do Lyon Sud Hospital Centre w celu analizy krążącego FGF21.
1 dzień

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

11 stycznia 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

27 lutego 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

27 lutego 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 lipca 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 lipca 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

24 lipca 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

27 października 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 października 2020

Ostatnia weryfikacja

1 października 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 69HCL18_0349
  • 2018-A01304-51 (Inny identyfikator: ID-RCB)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X

Badania kliniczne na Badanie opisowe

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in South Africa

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj