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X 连锁低磷血症和 FGF21 (XLH 21)

2020年10月26日更新者：Hospices Civils de Lyon

X 连锁低磷血症与碳水化合物和脂质代谢：FGF21 的作用？

成纤维细胞生长因子 23 和成纤维细胞生长因子 21 是两种内分泌成纤维细胞生长因子，需要 Klotho 作为辅助因子来促进它们的全身作用。成纤维细胞生长因子 21 参与糖类和脂质代谢的调节。成纤维细胞生长因子 21 敲除小鼠表现出肥胖和高血糖症。

根据研究人员的经验，患有 X 连锁低磷血症的患者通常会出现早发性超重，部分原因可能是青春期后骨痛和变形导致身体活动减少；然而，患者通常在生命早期表现出进行性超重，此时身体活动还没有受到限制。

据研究人员所知，成纤维细胞生长因子 23、成纤维细胞生长因子 21 和 Klotho 在 X 连锁低磷血症患者中的关联从未被评估过。因此，本研究的主要目的是评估 X 连锁低磷血症患者的糖类和脂质代谢，主要工作假设是 X 连锁低磷血症患者成纤维细胞生长因子 23 轴的遗传失调导致Klotho 水平（即降低的水平）反过来会解除对成纤维细胞生长因子 21 轴的调节（由于 Klotho 水平降低而对成纤维细胞生长因子 21 产生抗性）。

研究概览

地位

完全的

条件

X连锁低磷血症

干预/治疗

其他：描述性研究

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

法国
- - Bron、法国、69677
    - Centre de Référence des Maladies Rénales Rares - Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphate - Service de Néphrologie, Rhumatologie et Dermatologie Pédiatriques - Hôpital Femme Mère Enfant
  - Paris、法国、94270
    - Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphore, Service d'Endocrinologie Pédiatrique - Hôpital du Kremlin Bicêtre
  - Toulouse、法国、31059
    - Endocrinologie, Maladies Osseuses, Gynécologie, Génétique, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

10年至 18年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

不适用

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

10 至 18 岁的患者在法国钙和磷酸盐罕见疾病参考中心的不同地点进行随访，并监测低磷血症性佝偻病；估计要包括的数量，N=40

描述

纳入标准：

PHEX 基因突变的 X 连锁低磷血症患儿
10 至 18 岁的儿童
作为治疗的一部分，超过 10 公斤的儿童有血样（由于监管限制，对超过 10 公斤的儿童在 30 天内采集的血量为 40 毫升）
已获悉研究且不反对参与的儿童和父母/亲权持有人。

排除标准：

- 怀孕中

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
循环FGF21 大体时间：1天	特定于研究的样本将在抽样期间收集，作为患者常规护理和随访的一部分。将收集额外的试管（最多 5 毫升），将其送往里昂南部医院中心进行循环 FGF21 分析。	1天

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Hospices Civils de Lyon

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2019年1月11日

初级完成 (实际的)

2020年2月27日

研究完成 (实际的)

2020年2月27日

研究注册日期

首次提交

2018年7月12日

首先提交符合 QC 标准的

2018年7月12日

首次发布 (实际的)

2018年7月24日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2020年10月27日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2020年10月26日

最后验证

2020年10月1日