Hypophosphatémie liée à l'X et FGF21 (XLH 21)

Le facteur de croissance des fibroblastes 23 et le facteur de croissance des fibroblastes 21 sont deux facteurs de croissance des fibroblastes endocriniens, nécessitant Klotho comme cofacteur pour promouvoir leurs actions systémiques. Le facteur de croissance des fibroblastes 21 est impliqué dans la régulation du métabolisme glucidique et lipidique. Les souris Knock Out du facteur de croissance des fibroblastes 21 présentent une obésité et une hyperglycémie.

Dans l'expérience des investigateurs, les patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X présentent souvent un surpoids précoce qui pourrait s'expliquer en partie par une diminution de l'activité physique en raison de douleurs osseuses et de déformations après la puberté ; cependant, les patients présentent généralement un surpoids progressif plus tôt dans la vie, lorsqu'il n'y a pas encore de limitation de l'activité physique.

À la connaissance des chercheurs, l'association entre le facteur de croissance des fibroblastes 23, le facteur de croissance des fibroblastes 21 et Klotho chez les patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X n'a ​​jamais été évaluée. Ainsi, l'objectif principal de cette étude est d'évaluer le métabolisme glucidique et lipidique chez les patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X, l'hypothèse de travail principale étant que la dérégulation génétique dans l'axe du facteur de croissance des fibroblastes 23 chez les patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X induit des modifications de Niveaux de Klotho (à savoir niveaux diminués) qui à leur tour déréglementeront l'axe du facteur de croissance des fibroblastes 21 (résistance au facteur de croissance des fibroblastes 21 en raison de la diminution des niveaux de Klotho).