Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

X-vázaná hypofosfatemie a FGF21 (XLH 21)

26. října 2020 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon

X-vázaná hypofosfatemie a metabolismus sacharidů a lipidů: role FGF21?

Fibroblastový růstový faktor 23 a fibroblastový růstový faktor 21 jsou dva endokrinní fibroblastové růstové faktory, které vyžadují Klotho jako kofaktor k podpoře jejich systémových účinků. Fibroblastový růstový faktor 21 se podílí na regulaci metabolismu glycidů a lipidů. Fibroblast Growth Factor 21 Knock Out myši vykazují obezitu a hyperglykémii.

Podle zkušeností výzkumníků se u pacientů s hypofosfatémií vázanou na X často vyskytuje nadváha s časným nástupem, kterou lze částečně vysvětlit sníženou fyzickou aktivitou v důsledku bolestí kostí a deformací po pubertě; pacienti však obvykle vykazují progresivní nadváhu dříve v životě, kdy ještě nedochází k omezení fyzické aktivity.

Pokud je vědcům známo, souvislost mezi fibroblastovým růstovým faktorem 23, fibroblastovým růstovým faktorem 21 a Klotho u pacientů s X-vázanou hypofosfatémií nebyla nikdy hodnocena. Hlavním cílem této studie je tedy zhodnotit metabolismus glycidů a lipidů u pacientů s hypofosfatémií vázanou na X, hlavní pracovní hypotézou je, že genetická deregulace v ose fibroblastového růstového faktoru 23 u pacientů s hypofosfatémií vázanou na X indukuje modifikace Hladiny Klotho (jmenovitě snížené hladiny), které zase deregulují osu fibroblastového růstového faktoru 21 (odolnost vůči fibroblastovému růstovému faktoru 21 kvůli sníženým hladinám Klotho).

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

39

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Bron, Francie, 69677
        • Centre de Référence des Maladies Rénales Rares - Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphate - Service de Néphrologie, Rhumatologie et Dermatologie Pédiatriques - Hôpital Femme Mère Enfant
      • Paris, Francie, 94270
        • Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphore, Service d'Endocrinologie Pédiatrique - Hôpital du Kremlin Bicêtre
      • Toulouse, Francie, 31059
        • Endocrinologie, Maladies Osseuses, Gynécologie, Génétique, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

10 let až 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti ve věku 10 až 18 let byli sledováni na různých místech francouzského referenčního centra pro vzácná onemocnění vápníku a fosfátů a monitorováni na hypofosfatemickou křivici; odhadovaný počet, který má být zahrnut, N=40

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dítě s X-vázanou hypofosfatemií s mutací genu PHEX
  • Dítě od 10 do 18 let
  • Dítě nad 10 kg, kterému byl v rámci léčby odebrán vzorek krve (kvůli regulačním omezením pro objem krve odebraný za 30 dní 40 ml u dětí nad 10 kg)
  • Dítě a rodič / držitel rodičovské pravomoci, který byl informován o studii a nevznesl námitky k účasti.

Kritéria vyloučení:

- Probíhá těhotenství

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Cirkulující FGF21
Časové okno: 1 den
Vzorky specifické pro studii budou odebrány během odběru vzorků provedeného jako součást obvyklé péče a sledování pacienta. Bude odebrána další zkumavka (maximálně 5 ml), která bude odeslána do Lyon Sud Hospital Center k analýze cirkulujícího FGF21.
1 den

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospices Civils de Lyon

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

11. ledna 2019

Primární dokončení (Aktuální)

27. února 2020

Dokončení studie (Aktuální)

27. února 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. července 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. července 2018

První zveřejněno (Aktuální)

24. července 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. října 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. října 2020

Naposledy ověřeno

1. října 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 69HCL18_0349
  • 2018-A01304-51 (Jiný identifikátor: ID-RCB)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na X-vázaná hypofosfatemie

Klinické studie na Popisná studie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Poland

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit