ファンコニ貧血患者における化学療法単独後の血液幹細胞移植の効果に関する研究

包含基準:

• 患者は、ファンコニ貧血の診断を受けている必要があります（CLIA承認検査室でのマイトマイシンCまたはジエポキシブタン[DEB]染色体切断検査によって確認されています）。

患者は、次の血液学的診断のいずれかを持っている必要があります。

1.骨髄の細胞性が25％未満の重度の再生不良性貧血（SAA）または重度の孤立した単一系統の血球減少症

かつ、次の機能の少なくとも 1 つ:

1. 血小板数 <20 x 10^9/L または血小板輸血依存*
2. ANC <1000 x 10^9/L
3. Hgb < 8 gm/dl または赤血球輸血依存*

2. 骨髄異形成症候群 (MDS) (付録 1: MDS 分類)

次の分類のいずれかに基づく、任意の段階の MDS:

• WHO分類
• 不応性貧血および輸血依存*
• その他のステージのいずれか
• IPSS分類
• 低リスク (スコア 0) および輸血依存*

• その他のリスクグループ スコア > 0.5 形態学的異形成がなく、染色体 1q の細胞遺伝学的異常を有する患者は、MDS とは見なされないことに注意してください。

  3. 急性骨髄性白血病 急性白血病の患者は、未治療、寛解中、または難治性もしくは再発性疾患を有するこの試験に含まれる。

  *輸血依存は、プロトコルの評価前の昨年の血小板または赤血球の1回以上の輸血として定義されます。

ドナー

ドナーの選択は、機関の基準に従って研究者によって決定されます。 このプロトコルに登録される患者は、次のドナーの選択肢のいずれかを持っている必要があります。

HLA適合非血縁ボランティアドナー HLA適合血縁ドナーはいないが、A、B、CおよびDRB1（8/8）遺伝子座のすべてが一致する、または2つ以下で不一致の非血縁ドナーを有する患者/8 遺伝子座 (A、B、C または DRB1) (6/8) DNA 分析 (高解像度) によってテストされた場合、このプロトコルへの参加資格があります。

HLA 不一致 関連ドナー 血縁または非血縁の HLA 適合ドナーを持たない患者には、レシピエントと少なくとも HLA ハプロタイプが一致する健康な家族が必要です。 第1度関連ドナーは、通常のDEBテストを受ける必要があります。

ドナーは、機関のガイドラインに従って、健康で意欲があり、G-CSF の 4 ～ 6 日間のコースを受け、毎日 1 ～ 3 回の白血球除去を受けることができる必要があります。

関連および非関連のドナーは、医学的に評価され、施設のガイドラインに従って PBSC の収集基準を満たす必要があります。

患者とドナーは、性別または民族的背景のいずれかである可能性があります。 -患者はカルノフスキー成人、またはランスキー小児パフォーマンススケールのステータスが70％以上でなければなりません。

患者は、以下によって測定される適切な身体機能を持っている必要があります。

1. 心臓：無症候性または症候性がある場合は、1) 安静時の LVEF が 50% 以上で、運動により改善する必要がある、または 2) 短縮率が 29% 以上
2. 肝臓：< 5 x ULN アラニントランスアミナーゼ (ALT) および < 2.0 mg/dl 総血清ビリルビン。
3. 腎臓: 血清クレアチニン≤1.5 mg/dl、または血清クレアチニンが正常範囲外の場合、CrCl > 50 ml/分/1.73 m^2
4. 肺: 無症候性または症候性の場合、DLCO > 予測の 50% (ヘモグロビン補正) 各患者は、研究対象として参加する意思があり、インフォームド コンセント フォームに署名する必要があります。 未成年の患者の親または法定後見人は、インフォームド コンセント フォームに署名します。 機関のガイドラインに従って同意が得られます。

女性患者およびドナーは、同意書に署名する時点で妊娠中または授乳中であってはなりません。 女性は、移植前に妊娠検査を受け、研究中に妊娠することを避ける必要があります。 陽性の妊娠検査結果は、機関のガイドラインに従って必要に応じて、未成年の参加者の親または保護者に報告されます。

除外基準:

活動性CNS白血病 妊娠中（血清または尿中HCG陽性）または授乳中の女性患者。 妊娠可能年齢の女性は、留学中に妊娠を避ける必要があります。

-制御されていない活動的なウイルス、細菌、または真菌感染症 -HIV-I / IIの血清陽性の患者。 HTLV -I/II