Fanconi 빈혈 환자에서 화학요법 단독 후 조혈모세포이식의 효과에 관한 연구

포함 기준:

• 환자는 판코니 빈혈 진단을 받아야 합니다(CLIA 승인 실험실에서 미토마이신 C 또는 디에폭시부탄[DEB] 염색체 파손 검사로 확인).

환자는 다음 혈액학적 진단 중 하나가 있어야 합니다.

1. 골수 세포질이 25% 미만인 중증 재생불량성 빈혈(SAA) 또는 중증 단독 단일 계통 혈구감소증

그리고 다음 기능 중 하나 이상:

1. 혈소판 수 <20 x 10^9/L 또는 혈소판 수혈 의존성*
2. ANC <1000 x 10^9/L
3. Hgb <8 gm/dl 또는 적혈구 수혈 의존성*

2. 골수형성이상증후군(MDS) (부록 1: MDS 분류)

다음 분류 중 하나를 기반으로 하는 모든 단계의 MDS:

• WHO 분류
• 난치성 빈혈 및 수혈 의존성*
• 다른 단계
• IPSS 분류
• 낮은 위험(점수 0) 및 수혈 의존성*

• 다른 모든 위험 그룹 점수 > 0.5 형태학적 이형성증 없이 염색체 1q 세포유전학적 이상이 있는 환자는 MDS가 있는 것으로 간주되지 않습니다.

  3. 급성 골수성 백혈병 급성 백혈병 환자는 치료를 받지 않았거나 차도 상태이거나 난치성 또는 재발성 질환이 있는 환자가 이 시험에 포함됩니다.

  * 수혈 의존도는 프로토콜 평가 이전 1년 동안 혈소판 또는 적혈구 수혈 1회 이상으로 정의됩니다.

기증자

기증자 선택은 기관 기준에 따라 조사관에 의해 결정됩니다. 이 프로토콜에 등록할 환자는 다음 기증자 중 하나를 선택해야 합니다.

HLA 호환 비혈연 자원 기증자 관련 HLA 일치 기증자는 없지만 A, B, C 및 DRB1(8/8) 유전자좌 모두에서 일치하거나 2개 이하에서 불일치하는 비혈연 기증자가 있는 환자 /8 유전자좌(A, B, C 또는 DRB1)(6/8)는 DNA 분석(고해상도)으로 테스트하여 이 프로토콜에 입력할 수 있습니다.

HLA 불일치 관련 기증자 관련 또는 관련 없는 HLA 호환 기증자가 없는 환자는 적어도 수혜자와 동일한 HLA 일배체형인 건강한 가족 구성원이 있어야 합니다. 1도 관련 기증자는 정상적인 DEB 테스트를 받아야 합니다.

기증자는 기관 지침에 따라 건강하고 기꺼이 4-6일 과정의 G-CSF를 받고 1-3일의 백혈구 성분 분석을 받을 수 있어야 합니다.

관련 및 비관련 기증자는 의학적으로 평가되어야 하며 기관 지침에 따라 PBSC 수집 기준을 충족해야 합니다.

환자와 기증자는 성별이나 민족적 배경을 가질 수 있습니다. 환자는 Karnofsky 성인 또는 Lansky 소아 성능 척도 상태가 70% 이상이어야 합니다.

환자는 다음에 의해 측정되는 적절한 신체 기능을 가지고 있어야 합니다.

1. 심장: 무증상 또는 증상이 있는 경우 1) 휴식 시 LVEF가 ≥ 50%이고 운동으로 개선되어야 함 또는 2) Shortening Fraction ≥ 29%
2. 간: < 5 x ULN 알라닌 트랜스아미나제(ALT) 및 < 2.0 mg/dl 총 혈청 빌리루빈.
3. 신장: 혈청 크레아티닌 ≤1.5 mg/dl 또는 혈청 크레아티닌이 정상 범위를 벗어나면 CrCl > 50 ml/min/1.73 m^2
4. 폐: 무증상이거나 증상이 있는 경우, DLCO > 예측치의 50%(헤모글로빈에 대해 보정됨) 각 환자는 연구 피험자로 참여할 의향이 있어야 하며 정보에 입각한 동의서에 서명해야 합니다. 미성년 환자의 부모 또는 법적 보호자는 정보에 입각한 동의서에 서명합니다. 기관 지침에 따라 동의를 얻습니다.

여성 환자 및 기증자는 동의서 서명 당시 임신 중이거나 모유 수유 중이 아니어야 합니다. 여성은 이식 전에 임신 테스트를 기꺼이 받아야 하며 연구 중에 임신을 피해야 합니다. 양성 임신 테스트 결과는 기관 지침에 따라 미성년 참가자의 부모 또는 보호자에게 보고됩니다.

제외 기준:

활동성 CNS 백혈병 임신 중이거나(양성 혈청 또는 소변 HCG) 모유 수유 중인 여성 환자. 가임기 여성은 연구 중에 임신을 피해야 합니다.

통제되지 않는 활동성 바이러스, 세균 또는 진균 감염 HIV-I/II에 대한 혈청양성 환자; HTLV -I/II