SAIDs 的流行病学。 (EPIMAI)

背景 SAIDs 是一组与先天免疫系统失调相关的异质性疾病。 它们的特征是全身或器官炎症发作。 在没有准确诊断和适当治疗的情况下，进化可能是致命的。 大多数 SAIDs 是遗传性的，诊断基于基因分析，因为临床特征重叠。 这些研究人员是法国首批定期开发下一代测序 (NGS) 的研究人员之一，NGS 可以同时详尽地分析一个不断发展的基因组，该基因组现在包含 SAID 中涉及的 60 多个基因。 虽然对第一个描述的 MAI 进行了流行病学研究，但对最新的临床实体没有做任何事情。

目标 研究人员想要研究和评估研究人员收集的关于最近 SAIDs（500 名患者）的数据 主要目标：建立主要突变与患者症状之间的相关性（基因型-表型相关性）。

次要目标：描述性流行病学研究：描述最近描述的 SAID 的临床、遗传和人口统计学特征。

方法论 研究人员在过去 20 年中建立了一个不断发展的数据库。 这些数据是从 SAID 患者 (N > 7000) 中前瞻性收集的，这些患者被转介到我们的实验室进行遗传分析。 该数据库包含宝贵的人口统计学、临床和遗传数据，这些数据是为每位患者精心收集的，根据来自自身炎症性疾病和淀粉样变性参考中心 (CeRéMAIA) 的临床医生提出的标准分析请求文件。 同意的收集是系统的（声明的收集）。