Epidemiologie van SAID's. (EPIMAI)

Achtergrond SAID's zijn een heterogene groep ziekten die verband houden met een ontregeling van het aangeboren immuunsysteem. Ze worden gekenmerkt door systemische of orgaanontstekingsaanvallen. Zonder nauwkeurige diagnose en adequate behandeling kan evolutie dodelijk zijn. De meeste SAID's zijn erfelijk en de diagnose is gebaseerd op genetische analyse omdat de klinische kenmerken elkaar overlappen. De onderzoekers waren een van de eersten in Frankrijk die routinematig Next Generation Sequencing (NGS) ontwikkelden, waarmee een gelijktijdige en uitgebreide analyse mogelijk is van een voortdurend evoluerend panel van nu meer dan 60 genen die betrokken zijn bij SAID's. Hoewel er epidemiologische studies zijn over de eerst beschreven MAI's, is er niets gedaan met betrekking tot de nieuwste klinische entiteiten.

Doelstellingen De onderzoekers willen de gegevens die de onderzoekers hebben verzameld over de meest recente SAID's (500 patiënten) bestuderen en waarderen. Hoofddoel: Correlaties vaststellen tussen de belangrijkste mutaties en symptomen van patiënten (genotype-fenotype correlatie).

Secundaire doelstellingen: Beschrijvend epidemiologisch onderzoek: Beschrijven van de meest recent beschreven klinische, genetische en demografische kenmerken van SAID's.

Methodologie De onderzoekers hebben de afgelopen 20 jaar een databank opgezet die blijft evolueren. Deze gegevens worden prospectief verzameld van patiënten (N> 7000) met SAID die voor genetische analyse naar ons laboratorium zijn verwezen. Deze database bevat demografische, klinische en genetische gegevens van onschatbare waarde, zorgvuldig verzameld voor elke patiënt, op basis van een standaarddossier van analyseverzoeken die zijn opgesteld met clinici van het referentiecentrum voor auto-inflammatoire ziekten en amyloïdose (CeRéMAIA). Het verzamelen van toestemming is systematisch (declared collection).