Épidémiologie des SAID. (EPIMAI)

Contexte Les SAID sont un groupe hétérogène de maladies liées à une dérégulation du système immunitaire inné. Elles se caractérisent par des crises inflammatoires systémiques ou d'organes. En l'absence de diagnostic précis et de traitement adéquat, l'évolution peut être mortelle. La plupart des SAID sont héréditaires et le diagnostic est basé sur l'analyse génétique car les caractéristiques cliniques se chevauchent. Les chercheurs ont été parmi les premiers en France à développer en routine le séquençage de nouvelle génération (NGS), qui permet une analyse simultanée et exhaustive d'un panel en constante évolution de désormais plus de 60 gènes impliqués dans les SAID. S'il existe des études épidémiologiques sur les premiers AMI décrits, rien n'a été fait concernant les entités cliniques les plus récentes.

Objectifs Les investigateurs souhaitent étudier et valoriser les données qu'ils ont recueillies sur les SAID les plus récentes (500 patients) Objectif principal : Etablir des corrélations entre les principales mutations et les symptômes présentés par les patients (corrélation génotype-phénotype).

Objectifs secondaires : Étude épidémiologique descriptive : Décrire les caractéristiques cliniques, génétiques et démographiques les plus récemment décrites des SAID.

Méthodologie Les enquêteurs ont constitué au cours des 20 dernières années une base de données qui ne cesse d'évoluer. Ces données sont recueillies de manière prospective auprès de patients (N > 7000) atteints de SAID référés à notre laboratoire pour analyse génétique. Cette base de données contient de précieuses données démographiques, cliniques et génétiques, soigneusement collectées pour chaque patient, sur un dossier type de demande d'analyse réalisé auprès des cliniciens du centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l'amylose (CeRéMAIA). Le recueil du consentement est systématique (collecte déclarée).