Epidemiología de los SAID. (EPIMAI)

Antecedentes Los SAID son un grupo heterogéneo de enfermedades relacionadas con una desregulación del sistema inmunitario innato. Se caracterizan por ataques inflamatorios sistémicos o de órganos. En ausencia de un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado, la evolución puede ser letal. La mayoría de los SAID son hereditarios y el diagnóstico se basa en el análisis genético porque las características clínicas se superponen. Los investigadores han sido de los primeros en Francia en desarrollar rutinariamente la secuenciación de próxima generación (NGS), que permite un análisis simultáneo y exhaustivo de un panel en constante evolución de ahora más de 60 genes involucrados en SAID. Si bien existen estudios epidemiológicos sobre los primeros IMA descritos, no se ha hecho nada con respecto a las entidades clínicas más nuevas.

Objetivos Los investigadores quieren estudiar y valorar los datos que han recogido los investigadores sobre los SAID más recientes (500 pacientes) Objetivo principal: Establecer correlaciones entre las principales mutaciones y los síntomas que presentan los pacientes (correlación genotipo-fenotipo).

Objetivos secundarios: Estudio de epidemiología descriptiva: Describir las características clínicas, genéticas y demográficas de los SAID descritas más recientemente.

Metodología Los investigadores han creado durante los últimos 20 años una base de datos que sigue evolucionando. Estos datos se recogen prospectivamente de pacientes (N > 7000) con SAID derivados a nuestro laboratorio para análisis genético. Esta base de datos contiene datos demográficos, clínicos y genéticos de valor incalculable, recopilados cuidadosamente para cada paciente, en un archivo estándar de solicitud de análisis realizado con los clínicos del centro de referencia de enfermedades autoinflamatorias y amiloidosis (CeRéMAIA). La recogida del consentimiento es sistemática (recogida declarada).