Epidemiologi av SAID. (EPIMAI)

Bakgrund SAID är en heterogen grupp av sjukdomar kopplade till en avreglering av det medfödda immunsystemet. De kännetecknas av systemiska eller organinflammatoriska attacker. I avsaknad av korrekt diagnos och adekvat behandling kan evolutionen vara dödlig. De flesta SAID är ärftliga och diagnosen baseras på genetisk analys eftersom de kliniska egenskaperna överlappar varandra. Utredarna har varit bland de första i Frankrike att rutinmässigt utveckla Next Generation Sequencing (NGS), som möjliggör en samtidig och uttömmande analys av en ständigt utvecklande panel av nu mer än 60 gener involverade i SAID. Även om det finns epidemiologiska studier på de först beskrivna MAI, har ingenting gjorts angående de senaste kliniska enheterna.

Mål Utredarna vill studera och värdera de data utredarna har samlat in om de senaste SAID (500 patienter) Huvudmål: Upprätta korrelationer mellan de huvudsakliga mutationerna och symtomen som patienterna uppvisar (genotyp-fenotyp korrelation).

Sekundära mål: Beskrivande epidemiologisk studie: Beskriv de senast beskrivna kliniska, genetiska och demografiska egenskaperna hos SAID.

Metod Utredarna har under de senaste 20 åren upprättat en databas som fortsätter att utvecklas. Dessa data samlas in prospektivt från patienter (N> 7000) med SAID hänvisad till vårt laboratorium för genetisk analys. Denna databas innehåller ovärderlig demografisk, klinisk och genetisk data, noggrant insamlad för varje patient, på en standardfil med analysförfrågningar gjorda med läkare från referenscentret för autoinflammatoriska sjukdomar och amyloidos (CeRéMAIA). Insamlingen av samtycke är systematisk (deklarerad insamling).