SAID-ok epidemiológiája. (EPIMAI)

Háttér A SAID-ok a betegségek heterogén csoportja, amelyek a veleszületett immunrendszer deregulációjához kapcsolódnak. Jellemzőjük a szisztémás vagy szervi gyulladásos támadások. Pontos diagnózis és megfelelő kezelés hiányában az evolúció halálos lehet. A legtöbb SAID örökletes, és a diagnózis genetikai elemzésen alapul, mivel a klinikai jellemzők átfedik egymást. A kutatók az elsők között voltak Franciaországban, akik rutinszerűen kifejlesztették a Next Generation Sequencing (NGS) rendszert, amely lehetővé teszi egy folyamatosan fejlődő panel egyidejű és kimerítő elemzését, amely jelenleg több mint 60, SAID-ekben szerepet játszó gént tartalmaz. Noha vannak epidemiológiai tanulmányok az elsőként leírt MAI-kkal kapcsolatban, a legújabb klinikai entitásokkal kapcsolatban nem történt semmi.

Célkitűzések A kutatók a legfrissebb SAID-okról (500 beteg) gyűjtött adatokat kívánják tanulmányozni és értékelni. Fő cél: Összefüggések megállapítása a főbb mutációk és a betegek által bemutatott tünetek között (genotípus-fenotípus korreláció).

Másodlagos célkitűzések: Leíró epidemiológiai tanulmány: Ismertesse a SAID-k legutóbb leírt klinikai, genetikai és demográfiai jellemzőit.

Módszertan A kutatók az elmúlt 20 évben létrehoztak egy adatbázist, amely folyamatosan fejlődik. Ezeket az adatokat prospektíven gyűjtöttük olyan betegektől (N> 7000), akik SAID-ben szenvednek, akiket laboratóriumunkba utaltak genetikai elemzés céljából. Ez az adatbázis felbecsülhetetlen értékű demográfiai, klinikai és genetikai adatokat tartalmaz, amelyeket minden egyes páciensről gondosan gyűjtöttek össze, az auto-inflammatorikus betegségek és amiloidózis referenciaközpontjának (CeRéMAIA) klinikusaival készített standard elemzési kérelmek fájljában. A hozzájárulások begyűjtése szisztematikus (bejelentési gyűjtés).