Epidemiologi av SAIDs. (EPIMAI)
Epidemiologi og klinisk-genetiske korrelasjoner av autoinflammatoriske sykdommer
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Bakgrunn SAIDs er en heterogen gruppe sykdommer knyttet til en deregulering av det medfødte immunsystemet. De er preget av systemiske eller organinflammatoriske angrep. I fravær av nøyaktig diagnose og adekvat behandling, kan evolusjon være dødelig. De fleste SAID-er er arvelige, og diagnosen er basert på genetisk analyse fordi de kliniske trekkene overlapper hverandre. Etterforskerne har vært blant de første i Frankrike som rutinemessig utviklet Next Generation Sequencing (NGS), som tillater en samtidig og uttømmende analyse av et panel i stadig utvikling av nå mer enn 60 gener involvert i SAIDs. Selv om det er epidemiologiske studier på de først beskrevne MAI-ene, har ingenting blitt gjort angående de nyeste kliniske enhetene.
Mål Utforskerne ønsker å studere og verdsette data etterforskerne har samlet på de nyeste SAIDene (500 pasienter) Hovedmål: Etablere korrelasjoner mellom hovedmutasjonene og symptomene presentert av pasientene (genotype-fenotype korrelasjon).
Sekundære mål: Deskriptiv epidemiologisk studie: Beskriv de sist beskrevne kliniske, genetiske og demografiske egenskapene til SAIDs.
Metodikk Etterforskerne har i løpet av de siste 20 årene satt opp en database som fortsetter å utvikle seg. Disse dataene er samlet inn prospektivt fra pasienter (N> 7000) med SAID henvist til vårt laboratorium for genetisk analyse. Denne databasen inneholder uvurderlige demografiske, kliniske og genetiske data, nøye samlet for hver pasient, på en standardfil med analyseforespørsel laget med klinikere fra referansesenteret for autoinflammatoriske sykdommer og amyloidose (CeRéMAIA). Innhentingen av samtykke er systematisk (erklært innsamling).
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Montepllier
-
Montpellier, Montepllier, Frankrike, 34295
- UH Montpellier
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- NGS autoinflammatorisk panel utført
Ekskluderingskriterier:
- Ingen
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Retrospektiv
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall genetisk konstaterte pasienter
Tidsramme: 1 dag
|
Antall genetisk konstaterte pasienter
|
1 dag
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Guillaume SARRABAY, UH Montpellier
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Andre studie-ID-numre
- RECHMPL17_0368
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .