Epidemiologie SAID. (EPIMAI)
Epidemiologie a klinicko-genetické korelace autozánětlivých onemocnění
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Pozadí SAID jsou heterogenní skupinou onemocnění spojených s deregulací vrozeného imunitního systému. Jsou charakterizovány systémovými nebo orgánovými zánětlivými záchvaty. Při absenci přesné diagnózy a adekvátní léčby může být evoluce smrtelná. Většina SAID je dědičná a diagnóza je založena na genetické analýze, protože klinické rysy se překrývají. Vyšetřovatelé byli mezi prvními ve Francii, kteří rutinně vyvinuli sekvenování nové generace (NGS), které umožňuje simultánní a vyčerpávající analýzu neustále se vyvíjejícího panelu nyní více než 60 genů zapojených do SAID. I když existují epidemiologické studie o prvních popsaných MAI, s nejnovějšími klinickými jednotkami nebylo učiněno nic.
Cíle Výzkumníci chtějí studovat a hodnotit data, která výzkumníci shromáždili o nejnovějších SAID (500 pacientů). Hlavní cíl: Stanovit korelace mezi hlavními mutacemi a symptomy prezentovanými pacienty (korelace genotyp-fenotyp).
Sekundární cíle: Popisná epidemiologická studie: Popište naposledy popsané klinické, genetické a demografické charakteristiky SAID.
Metodologie Výzkumníci za posledních 20 let vytvořili databázi, která se neustále vyvíjí. Tato data jsou shromažďována prospektivně od pacientů (N> 7000) s SAID, kteří byli odesláni do naší laboratoře pro genetickou analýzu. Tato databáze obsahuje neocenitelná demografická, klinická a genetická data, pečlivě shromážděná pro každého pacienta ve standardním souboru žádostí o analýzu s klinickými lékaři z referenčního centra pro auto-zánětlivá onemocnění a amyloidózu (CeRéMAIA). Sběr souhlasu je systematický (deklarovaný sběr).
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Montepllier
-
Montpellier, Montepllier, Francie, 34295
- UH Montpellier
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Proveden autoinflamatorní panel NGS
Kritéria vyloučení:
- Žádný
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet geneticky zjištěných pacientů
Časové okno: 1 den
|
Počet geneticky zjištěných pacientů
|
1 den
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Guillaume SARRABAY, UH Montpellier
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další identifikační čísla studie
- RECHMPL17_0368
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .