SAID-lääkkeiden epidemiologia. (EPIMAI)
Auto-inflammatoristen sairauksien epidemiologia ja kliinis-geneettiset korrelaatiot
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tausta SAID:t ovat heterogeeninen ryhmä sairauksia, jotka liittyvät synnynnäisen immuunijärjestelmän deregulaatioon. Niille on ominaista systeemiset tai elinten tulehdushyökkäykset. Tarkan diagnoosin ja riittävän hoidon puuttuessa evoluutio voi olla tappava. Useimmat SAID-lääkkeet ovat perinnöllisiä, ja diagnoosi perustuu geneettiseen analyysiin, koska kliiniset ominaisuudet menevät päällekkäin. Tutkijat ovat olleet ensimmäisten joukossa Ranskassa, jotka kehittävät rutiininomaisesti Next Generation Sequencing (NGS) -sekvensointia, joka mahdollistaa samanaikaisen ja kattavan analyysin jatkuvasti kehittyvästä paneelista, jossa on nyt yli 60 SAID-lääkkeisiin liittyvää geeniä. Vaikka ensimmäisistä kuvatuista MAI:ista on olemassa epidemiologisia tutkimuksia, uusimpien kliinisten kokonaisuuksien suhteen ei ole tehty mitään.
Tavoitteet Tutkijat haluavat tutkia ja arvostaa tutkijoiden keräämiä tietoja viimeisimmistä SAID-lääkkeistä (500 potilasta). Päätavoite: Selvittää korrelaatioita potilaiden tärkeimpien mutaatioiden ja oireiden välillä (genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatio).
Toissijaiset tavoitteet: Kuvaava epidemiologinen tutkimus: Kuvaile SAID-lääkkeiden viimeisimmät kliiniset, geneettiset ja demografiset ominaisuudet.
Metodologia Tutkijat ovat viimeisten 20 vuoden aikana perustaneet tietokannan, joka kehittyy jatkuvasti. Nämä tiedot kerätään prospektiivisesti potilailta (N> 7000), joilla on SAID ja jotka on lähetetty laboratorioimme geneettistä analyysiä varten. Tämä tietokanta sisältää korvaamattomia demografisia, kliinisiä ja geneettisiä tietoja, jotka on kerätty huolellisesti jokaisesta potilaasta, vakiomuotoiseen analyysipyyntötiedostoon, joka on tehty auto-inflammatoristen sairauksien ja amyloidoosin vertailukeskuksen (CeRéMAIA) kliinikoiden kanssa. Suostumusten kerääminen on järjestelmällistä (ilmoitettu keräys).
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Montepllier
-
Montpellier, Montepllier, Ranska, 34295
- UH Montpellier
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- NGS autoinflammatorinen paneeli suoritettu
Poissulkemiskriteerit:
- Ei mitään
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Takautuva
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettisesti todettujen potilaiden lukumäärä
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Geneettisesti todettujen potilaiden lukumäärä
|
1 päivä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Guillaume SARRABAY, UH Montpellier
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- RECHMPL17_0368
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .