Epidemiologie von SAIDs. (EPIMAI)

Hintergrund SAIDs sind eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die mit einer Deregulierung des angeborenen Immunsystems verbunden sind. Sie sind durch systemische oder organentzündliche Attacken gekennzeichnet. In Ermangelung einer genauen Diagnose und angemessenen Behandlung kann die Evolution tödlich sein. Die meisten SAIDs sind erblich, und die Diagnose basiert auf einer genetischen Analyse, da sich die klinischen Merkmale überschneiden. Die Forscher gehörten zu den ersten in Frankreich, die routinemäßig Next Generation Sequencing (NGS) entwickelt haben, das eine gleichzeitige und umfassende Analyse eines sich ständig weiterentwickelnden Panels von inzwischen mehr als 60 Genen ermöglicht, die an SAIDs beteiligt sind. Während es epidemiologische Studien zu den zuerst beschriebenen MAIs gibt, wurde nichts zu den neuesten klinischen Entitäten unternommen.

Ziele Die Forscher wollen die Daten untersuchen und bewerten, die die Forscher zu den jüngsten SAIDs (500 Patienten) gesammelt haben. Hauptziel: Herstellen von Korrelationen zwischen den Hauptmutationen und Symptomen der Patienten (Genotyp-Phänotyp-Korrelation).

Sekundäre Ziele: Deskriptive epidemiologische Studie: Beschreibung der zuletzt beschriebenen klinischen, genetischen und demografischen Merkmale von SAIDs.

Methodik Die Forscher haben in den letzten 20 Jahren eine Datenbank aufgebaut, die sich ständig weiterentwickelt. Diese Daten werden prospektiv von Patienten (N> 7000) mit SAID erhoben, die an unser Labor zur genetischen Analyse überwiesen wurden. Diese Datenbank enthält unschätzbare demografische, klinische und genetische Daten, die sorgfältig für jeden Patienten gesammelt wurden, in einer Standarddatei für Analyseanfragen, die mit Klinikern des Referenzzentrums für autoinflammatorische Erkrankungen und Amyloidose (CeRéMAIA) erstellt wurden. Die Einholung der Einwilligung erfolgt systematisch (deklarierte Einholung).