Epidemiologia SAID. (EPIMAI)
Epidemiologia i korelacje kliniczno-genetyczne chorób autozapalnych
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Wstęp SAID to heterogenna grupa chorób związanych z deregulacją wrodzonego układu odpornościowego. Charakteryzują się ogólnoustrojowymi lub narządowymi atakami zapalnymi. W przypadku braku dokładnej diagnozy i odpowiedniego leczenia ewolucja może być śmiertelna. Większość SAID jest dziedziczna, a diagnoza opiera się na analizie genetycznej, ponieważ cechy kliniczne nakładają się. Badacze byli jednymi z pierwszych we Francji, którzy rutynowo opracowali sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), które umożliwia jednoczesną i wyczerpującą analizę stale rozwijającego się panelu ponad 60 genów zaangażowanych w SAID. Chociaż istnieją badania epidemiologiczne dotyczące pierwszych opisanych MAI, nic nie zostało zrobione w odniesieniu do najnowszych jednostek klinicznych.
Cele Badacze chcą zbadać i ocenić zebrane przez nich dane dotyczące najnowszych SAID (500 pacjentów) Główny cel: ustalenie korelacji między głównymi mutacjami a objawami prezentowanymi przez pacjentów (korelacja genotyp-fenotyp).
Cele drugorzędne: Opisowe badanie epidemiologiczne: Opisać ostatnio opisaną kliniczną, genetyczną i demograficzną charakterystykę SAID.
Metodologia Śledczy przez ostatnie 20 lat stworzyli bazę danych, która wciąż ewoluuje. Dane te są zbierane prospektywnie od pacjentów (N> 7000) z SAID skierowanych do naszego laboratorium w celu przeprowadzenia analizy genetycznej. Ta baza danych zawiera bezcenne dane demograficzne, kliniczne i genetyczne, starannie zebrane dla każdego pacjenta, w standardowym pliku analizy na żądanie klinicystów z centrum referencyjnego chorób autozapalnych i amyloidozy (CeRéMAIA). Zbieranie zgód ma charakter systematyczny (zbieranie deklarowane).
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Montepllier
-
Montpellier, Montepllier, Francja, 34295
- UH Montpellier
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wykonano panel autozapalny NGS
Kryteria wyłączenia:
- Nic
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba pacjentów stwierdzonych genetycznie
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Liczba pacjentów stwierdzonych genetycznie
|
1 dzień
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Guillaume SARRABAY, UH Montpellier
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- RECHMPL17_0368
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .