Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Эпидемиология САИД. (EPIMAI)

9 марта 2020 г. обновлено: University Hospital, Montpellier

Эпидемиология и клинико-генетические корреляции аутовоспалительных заболеваний

Системные аутовоспалительные заболевания (SAID) — это воспалительные состояния, вызванные дефектом врожденной иммунной системы. Большинство из них наследственные, но мало что известно о недавних сущностях. Исследователи стремятся (1) установить корреляции между основными мутациями и симптомами, проявляемыми пациентами (корреляция генотип-фенотип), и (2) описать наиболее недавно описанные клинические, генетические и демографические характеристики SAID.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Аутовоспалительные заболевания

Подробное описание

Актуальность темы SAID представляют собой гетерогенную группу заболеваний, связанных с нарушением регуляции врожденной иммунной системы. Они характеризуются системными или органными воспалительными атаками. При отсутствии точной диагностики и адекватного лечения эволюция может привести к летальному исходу. Большинство SAID являются наследственными, и диагноз основывается на генетическом анализе, поскольку клинические признаки перекрываются. Исследователи были одними из первых во Франции, которые в плановом порядке разработали секвенирование следующего поколения (NGS), которое позволяет проводить одновременный и исчерпывающий анализ постоянно развивающейся панели из более чем 60 генов, участвующих в SAID. Хотя существуют эпидемиологические исследования первых описанных MAI, ничего не было сделано в отношении новейших клинических форм.

Цели Исследователи хотят изучить и оценить данные, собранные исследователями о самых последних SAID (500 пациентов). Основная цель: Установить корреляции между основными мутациями и симптомами, представленными пациентами (корреляция генотип-фенотип).

Второстепенные цели: Описательное эпидемиологическое исследование: Описать наиболее недавно описанные клинические, генетические и демографические характеристики SAID.

Методология За последние 20 лет исследователи создали базу данных, которая продолжает развиваться. Эти данные собираются проспективно у пациентов (N> 7000) с SAID, направленных в нашу лабораторию для генетического анализа. Эта база данных содержит бесценные демографические, клинические и генетические данные, тщательно собранные для каждого пациента в стандартном файле запроса на анализ, сделанном с клиницистами из справочного центра аутовоспалительных заболеваний и амилоидоза (CeRéMAIA). Сбор согласия носит систематический характер (заявленный сбор).

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

500

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Франция
- Montepllier
  - Montpellier, Montepllier, Франция, 34295
    - UH Montpellier

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты, направленные в лабораторию с подозрением на системные аутовоспалительные заболевания (SAID)

Описание

Критерии включения:

- Проведена аутовоспалительная панель NGS

Критерий исключения:

- Никто

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Ретроспектива

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Количество генетически подтвержденных пациентов Временное ограничение: 1 день	Количество генетически подтвержденных пациентов	1 день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Montpellier

Следователи

Главный следователь: Guillaume SARRABAY, UH Montpellier

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

7 июля 2018 г.

Первичное завершение (Действительный)

30 января 2019 г.

Завершение исследования (Действительный)

30 января 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

26 июля 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

21 августа 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

23 августа 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

10 марта 2020 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

9 марта 2020 г.

Последняя проверка

1 марта 2020 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Системные аутовоспалительные заболевания (SAID)

Другие идентификационные номера исследования

RECHMPL17_0368

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .