Epidemiologia dos SAIDs. (EPIMAI)
Epidemiologia e Correlações Clínico-genéticas das Doenças Auto-inflamatórias
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Antecedentes SAIDs são um grupo heterogéneo de doenças ligadas a uma desregulação do sistema imunitário inato. Eles são caracterizados por ataques inflamatórios sistêmicos ou de órgãos. Na ausência de diagnóstico preciso e tratamento adequado, a evolução pode ser letal. A maioria dos SAIDs é hereditária e o diagnóstico é baseado na análise genética porque as características clínicas se sobrepõem. Os pesquisadores estão entre os primeiros na França a desenvolver rotineiramente o Next Generation Sequencing (NGS), que permite uma análise simultânea e exaustiva de um painel em constante evolução de agora mais de 60 genes envolvidos em SAIDs. Embora existam estudos epidemiológicos sobre os primeiros IAMs descritos, nada foi feito em relação às entidades clínicas mais recentes.
Objectivos Os investigadores pretendem estudar e valorizar os dados que os investigadores recolheram sobre os SAIDs mais recentes (500 doentes) Objectivo principal: Estabelecer correlações entre as principais mutações e os sintomas apresentados pelos doentes (correlação genótipo-fenótipo).
Objetivos secundários: Estudo epidemiológico descritivo: Descrever as características clínicas, genéticas e demográficas descritas mais recentemente dos SAIDs.
Metodologia Os investigadores criaram ao longo dos últimos 20 anos uma base de dados que continua a evoluir. Esses dados são coletados prospectivamente de pacientes (N> 7.000) com SAID encaminhados ao nosso laboratório para análise genética. Esta base de dados contém dados demográficos, clínicos e genéticos de valor inestimável, criteriosamente recolhidos para cada doente, numa ficha normalizada de pedido de análise junto dos clínicos do centro de referência em doenças auto-inflamatórias e amiloidose (CeRéMAIA). A coleta de consentimento é sistemática (coleta declarada).
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Montepllier
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Montpellier, Montepllier, França, 34295
- UH Montpellier
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Painel autoinflamatório NGS realizado
Critério de exclusão:
- Nenhum
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Número de pacientes geneticamente determinados
Prazo: 1 dia
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Número de pacientes geneticamente determinados
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1 dia
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Guillaume SARRABAY, UH Montpellier
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- RECHMPL17_0368
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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