SAID의 역학. (EPIMAI)
자가염증질환의 역학 및 임상유전학적 상관관계
연구 개요
상태
정황
상세 설명
배경 SAID는 선천성 면역 체계의 규제 완화와 관련된 이질적인 질병 그룹입니다. 이들은 전신성 또는 장기 염증성 공격을 특징으로 합니다. 정확한 진단과 적절한 치료가 없다면 진화는 치명적일 수 있습니다. 대부분의 SAID는 유전적이며, 임상적 특징이 중첩되기 때문에 진단은 유전자 분석을 기반으로 합니다. 연구자들은 SAID와 관련된 현재 60개 이상의 유전자로 구성된 지속적으로 진화하는 패널을 동시에 철저하게 분석할 수 있는 NGS(Next Generation Sequencing)를 일상적으로 개발한 프랑스 최초의 사람들 중 한 명입니다. 처음 기술된 MAI에 대한 역학 연구가 있지만 최신 임상 개체에 대해서는 아무 것도 수행되지 않았습니다.
목적 연구자는 연구자가 가장 최근의 SAID(환자 500명)에 대해 수집한 데이터를 연구하고 평가하기를 원합니다. 주요 목적: 주요 돌연변이와 환자가 나타내는 증상 사이의 상관관계를 확립합니다(유전자형-표현형 상관관계).
보조 목표: 기술 역학 연구: 가장 최근에 기술된 SAID의 임상적, 유전적, 인구통계학적 특성을 설명합니다.
방법론 조사자들은 지난 20년 동안 계속 진화하는 데이터베이스를 구축했습니다. 이 데이터는 SAID가 있는 환자(N> 7000)로부터 전향적으로 수집되어 유전자 분석을 위해 실험실에 의뢰되었습니다. 이 데이터베이스에는 자가 염증성 질환 및 아밀로이드증 참조 센터(CeRéMAIA)의 임상의와 함께 만든 분석 요청의 표준 파일에 각 환자에 대해 신중하게 수집된 귀중한 인구 통계, 임상 및 유전 데이터가 포함되어 있습니다. 동의 수집은 체계적입니다(선언된 수집).
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Montepllier
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Montpellier, Montepllier, 프랑스, 34295
- UH Montpellier
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- NGS 자가염증 패널 수행
제외 기준:
- 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 회고전
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전적으로 확인된 환자의 수
기간: 1 일
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유전적으로 확인된 환자의 수
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1 일
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Guillaume SARRABAY, UH Montpellier
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- RECHMPL17_0368
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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자가 염증성 질환에 대한 임상 시험
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University of Pennsylvania완전한Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410의 주진단 또는 이차진단 코드가 있는 환자(5번째 숫자가 2인 경우 제외)미국