Epidemiologi af SAID'er. (EPIMAI)

Baggrund SAID'er er en heterogen gruppe af sygdomme forbundet med en deregulering af det medfødte immunsystem. De er karakteriseret ved systemiske eller organinflammatoriske angreb. Uden nøjagtig diagnose og tilstrækkelig behandling kan evolution være dødelig. De fleste SAID'er er arvelige, og diagnosen er baseret på genetisk analyse, fordi de kliniske træk overlapper hinanden. Efterforskerne har været blandt de første i Frankrig til rutinemæssigt at udvikle Next Generation Sequencing (NGS), som muliggør en samtidig og udtømmende analyse af et konstant udviklende panel af nu mere end 60 gener involveret i SAID'er. Mens der er epidemiologiske undersøgelser af de først beskrevne MAI'er, er der ikke gjort noget vedrørende de nyeste kliniske enheder.

Formål Investigatorerne ønsker at studere og værdsætte de data, som efterforskerne har indsamlet om de seneste SAID'er (500 patienter) Hovedformål: Etablere sammenhænge mellem de vigtigste mutationer og symptomer præsenteret af patienter (genotype-fænotype korrelation).

Sekundære mål: Deskriptiv epidemiologisk undersøgelse: Beskriv de senest beskrevne kliniske, genetiske og demografiske karakteristika ved SAID'er.

Metode Efterforskerne har i løbet af de sidste 20 år oprettet en database, der fortsætter med at udvikle sig. Disse data indsamles prospektivt fra patienter (N> 7000) med SAID henvist til vores laboratorium for genetisk analyse. Denne database indeholder uvurderlige demografiske, kliniske og genetiske data, omhyggeligt indsamlet for hver patient, på en standardfil med analyseanmodninger lavet med klinikere fra referencecentret for autoinflammatoriske sygdomme og amyloidose (CeRéMAIA). Indsamlingen af ​​samtykke er systematisk (erklæret indsamling).