Epidemiologia dei SAID. (EPIMAI)

Background I SAID sono un gruppo eterogeneo di malattie legate a una deregolazione del sistema immunitario innato. Sono caratterizzati da attacchi infiammatori sistemici o d'organo. In assenza di una diagnosi accurata e di un trattamento adeguato, l'evoluzione può essere letale. La maggior parte delle SAID è ereditaria e la diagnosi si basa sull'analisi genetica perché le caratteristiche cliniche si sovrappongono. I ricercatori sono stati tra i primi in Francia a sviluppare sistematicamente Next Generation Sequencing (NGS), che consente un'analisi simultanea ed esaustiva di un panel in continua evoluzione di oltre 60 geni coinvolti nei SAID. Mentre ci sono studi epidemiologici sui primi MAI descritti, nulla è stato fatto per quanto riguarda le entità cliniche più recenti.

Obiettivi Gli investigatori vogliono studiare e valutare i dati che gli investigatori hanno raccolto sui SAID più recenti (500 pazienti) Obiettivo principale: stabilire correlazioni tra le principali mutazioni e sintomi presentati dai pazienti (correlazione genotipo-fenotipo).

Obiettivi secondari: Studio epidemiologico descrittivo: descrivere le caratteristiche cliniche, genetiche e demografiche descritte più di recente dei SAID.

Metodologia Gli investigatori negli ultimi 20 anni hanno creato un database che continua ad evolversi. Questi dati sono raccolti prospetticamente da pazienti (N>7000) con SAID indirizzati al nostro laboratorio per analisi genetiche. Questo database contiene inestimabili dati demografici, clinici e genetici, accuratamente raccolti per ogni paziente, su un file standard di richiesta di analisi effettuata con i medici del centro di riferimento per le malattie autoinfiammatorie e l'amiloidosi (CeRéMAIA). La raccolta del consenso è sistematica (raccolta dichiarata).