ナンセンス変異デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の参加者のジストロフィンレベルを評価する研究
2022年3月10日 更新者：PTC Therapeutics
アタルレンによる治療前後の nmDMD 患者のジストロフィンレベルを評価する第 2 相臨床薬理学研究
この研究は、アタルレンがnmDMDの参加者の筋肉細胞のジストロフィンタンパク質レベルを増加させる能力を評価するように設計されています.
この研究では、筋肉生検と2つの検証済みアッセイ法、電気化学発光（ECL）および免疫組織化学を使用して、40週間のアタルレン療法の前後のジストロフィンのレベルを評価します。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
20
段階
- フェーズ2
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Arizona
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Phoenix、Arizona、アメリカ、85016
- Phoenix Childrens Hospital
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90025
- University of California, Los Angeles (UCLA)
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Sacramento、California、アメリカ、95817
- University of California (UC) Davis Medical Center
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Kansas
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Kansas City、Kansas、アメリカ、66160
- University of Kansas Medical Center
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55455
- University of Minnesota
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New York
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New York、New York、アメリカ、10032
- Columbia University College of Physicians & Surgeons
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- Texas Children's Hospital
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San Antonio、Texas、アメリカ、78229-3900
- University of Texas Heath Science Center at San Antonio
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Virginia
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Norfolk、Virginia、アメリカ、23507
- Children's Hospital of The King's Daughters
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2年～7年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
男
説明
包含基準:
- 参加者（および/またはその親/法定後見人）が治験の関連するすべての側面について通知を受けていることを示す、署名および日付が記入されたインフォームドコンセント/同意文書の証拠。
- 特徴的な臨床症状または徴候 (例えば、近位筋力低下、よちよち歩き、ガワーズ運動) の発症および血清クレアチンキナーゼ (CK) の上昇に基づく、デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) の表現型の証拠。 DMD の表現型の証拠の医療文書は、スポンサーの医療モニターからの要求に応じて提供する必要があります。
- 遺伝子配列決定によりジストロフィン遺伝子にナンセンスな点突然変異が存在することが確認された。 登録前に、スポンサーまたは被指名人による書類の確認と承認が必要です。
- -筋生検を受ける意思がある。
除外基準:
- -進行中の静脈内（IV）アミノグリコシドまたはIVバンコマイシン療法。
- -筋生検に対する既知の禁忌（出血や凝固障害など）。
- -アタルレンによる以前または進行中の治療。
- -治験薬の成分または賦形剤に対する既知の過敏症（たとえば、精製ポリデキストロース、ポリエチレングリコール3350、ポロクサマー407、マンニトール25C、クロスポビドンXL10、ヒドロキシエチルセルロース、コロイダルシリカ、ステアリン酸マグネシウム）。
- -研究治療開始前の2か月以内の別の治験薬への曝露、または介入臨床試験への継続的な参加。
- 日中の人工呼吸器補助または気管切開による侵襲的人工呼吸器の使用の要件。 バイレベル気道陽圧 (Bi-PAP) 療法の使用などの夜間の非侵襲的人工呼吸は許可されます。
- -スクリーニング時の血清クレアチニンまたはシスタチンCレベルの上昇。
- 研究者の意見では、参加者の安全に悪影響を及ぼす可能性がある、以前または進行中の病状（例えば、付随する病気、精神病状、行動障害）、病歴、身体所見または実験室の異常。治療またはフォローアップが完了するか、研究結果の評価が損なわれる可能性があります。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：アタルレン
参加者は、アタルレン経口懸濁液を、朝に 10 ミリグラム/キログラム (mg/kg)、正午に 10 mg/kg、夕方に 20 mg/kg を毎日 40 週間受け取ります。
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アタルレンは、アームで指定された用量とスケジュールに従って投与されます。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ECLによって測定された、40週目のジストロフィンレベルのベースラインからの変化率
時間枠：ベースライン、40週目
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アタルレンによる 40 週間の治療後の外来性ナンセンス突然変異デュシェンヌ型筋ジストロフィー (nmDMD) 参加者におけるベースラインからのジストロフィン レベルの変化率は、定量的アッセイ (ECL) を使用して分析されました。最小二乗 (LS) 平均および 90% 信頼区間 (CI)筋肉の位置と訪問の要因を固定効果として、参加者をランダム効果として使用した混合モデル反復測定（MMRM）から分析されました。
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ベースライン、40週目
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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免疫組織化学（IHC）膜染色密度によって決定される、40週目のジストロフィンレベルのベースラインからの変化率
時間枠：ベースライン、40週目
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アタルレン療法の 40 週間後の外来 nmDMD 参加者におけるベースラインからのジストロフィン レベルの変化率は、IHC 膜染色密度によって決定されました。
LS 平均と 90% CI は、筋肉の位置と訪問の要因を固定効果として、参加者をランダム効果として MMRM から分析されました。
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ベースライン、40週目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディディレクター：Francesco Bibbiani, MD、PTC Therapeutics, Inc.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年12月21日
一次修了 (実際)
2020年10月23日
研究の完了 (実際)
2020年10月23日
試験登録日
最初に提出
2018年8月24日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年8月24日
最初の投稿 (実際)
2018年8月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年4月5日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年3月10日
最終確認日
2022年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- PTC124-GD-045-DMD
- 2019-001767-67 (EudraCT番号)
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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