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Un estudio para evaluar los niveles de distrofina en participantes con distrofia muscular de Duchenne con mutación sin sentido (nmDMD)

10 de marzo de 2022 actualizado por: PTC Therapeutics

Estudio de farmacología clínica de fase 2 para evaluar los niveles de distrofina en sujetos con DMDms antes y después del tratamiento con ataluren

Este estudio está diseñado para evaluar la capacidad de atalureno para aumentar los niveles de proteína distrofina en las células musculares de los participantes con DMDms. El estudio evaluará los niveles de distrofina antes y después de 40 semanas de terapia con atalureno utilizando biopsias musculares y 2 métodos de ensayo validados, electroquimioluminiscencia (ECL) e inmunohistoquímica.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

20

Fase

  • Fase 2

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90025
        • University of California, Los Angeles (UCLA)
      • Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
        • University of California (UC) Davis Medical Center
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Columbia University College of Physicians & Surgeons
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Texas Children's Hospital
      • San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78229-3900
        • University of Texas Heath Science Center at San Antonio
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Estados Unidos, 23507
        • Children's Hospital of The King's Daughters

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

2 años a 7 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Masculino

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Evidencia de documento(s) de consentimiento/asentimiento informado(s) firmado(s) y fechado(s) que indique(n) que el participante (y/o su padre/tutor legal) ha sido informado de todos los aspectos pertinentes del ensayo.
  • Evidencia fenotípica de distrofia muscular de Duchenne (DMD) basada en la aparición de síntomas o signos clínicos característicos (por ejemplo, debilidad muscular proximal, marcha de pato y maniobra de Gowers) y una creatina quinasa sérica (CK) elevada. La documentación médica de evidencia fenotípica de DMD debe proporcionarse a pedido del monitor médico del Patrocinador.
  • Documentación de la presencia de una mutación puntual sin sentido en el gen de la distrofina según lo determinado por la secuenciación del gen. Se requiere la revisión y aprobación de la documentación por parte del patrocinador o la persona designada antes de la inscripción.
  • Dispuesto a someterse a una biopsia muscular.

Criterio de exclusión:

  • Tratamiento continuo con aminoglucósido intravenoso (IV) o vancomicina IV.
  • Contraindicación conocida para la biopsia muscular (como sangrado o trastornos de la coagulación).
  • Terapia previa o en curso con atalureno.
  • Hipersensibilidad conocida a cualquiera de los ingredientes o excipientes del fármaco del estudio (por ejemplo, polidextrosa refinada, polietilenglicol 3350, poloxámero 407, manitol 25C, crospovidona XL10, hidroxietilcelulosa, sílice coloidal, estearato de magnesio).
  • Exposición a otro fármaco en investigación dentro de los 2 meses anteriores al inicio del tratamiento del estudio, o participación continua en cualquier ensayo clínico de intervención.
  • Requerimiento de asistencia ventilatoria diurna o cualquier uso de ventilación mecánica invasiva vía traqueotomía. Se permite la ventilación mecánica nocturna no invasiva, como el uso de terapia de presión positiva en las vías respiratorias (Bi-PAP) de dos niveles.
  • Niveles elevados de creatinina sérica o cistatina C en la selección.
  • Condición médica previa o en curso (por ejemplo, enfermedad concomitante, condición psiquiátrica, trastorno del comportamiento), historial médico, hallazgos físicos o anormalidad de laboratorio que, en la opinión del investigador, podría afectar negativamente la seguridad del participante, hace que sea poco probable que el curso de se completaría el tratamiento o el seguimiento, o podría afectar la evaluación de los resultados del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Ataluren
Los participantes recibirán una suspensión oral de ataluren de 10 miligramos por kilogramo (mg/kg) por la mañana, 10 mg/kg al mediodía y 20 mg/kg por la noche todos los días durante 40 semanas.
Droga: Ataluren
Ataluren se administrará según la dosis y el horario especificado en el brazo.
Otros nombres:
  • PTC124

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio porcentual desde el inicio en el nivel de distrofina en la semana 40, medido por ECL
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 40
El cambio porcentual en el nivel de distrofina desde el inicio en participantes ambulatorios con distrofia muscular de Duchenne con mutación sin sentido (nmDMD) después del tratamiento con atalureno durante 40 semanas se analizó mediante un ensayo cuantitativo (ECL). La media de mínimos cuadrados (LS) y el intervalo de confianza (IC) del 90 % se analizaron a partir de un modelo mixto de medidas repetidas (MMRM) con factores de ubicación muscular y visitas como efectos fijos, y participantes como efecto aleatorio.
Línea de base, semana 40

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio porcentual desde el inicio en el nivel de distrofina en la semana 40, según lo determinado por la densidad de tinción de membrana de inmunohistoquímica (IHC)
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 40
El porcentaje de cambio en el nivel de distrofina desde el inicio en participantes ambulatorios con DMDms después de 40 semanas de terapia con atalureno se determinó mediante la densidad de tinción de la membrana IHC. La media de LS y el IC del 90 % se analizaron a partir de un MMRM con factores de ubicaciones musculares y visitas como efectos fijos y participantes como efecto aleatorio.
Línea de base, semana 40

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

PTC Therapeutics

Investigadores

  • Director de estudio: Francesco Bibbiani, MD, PTC Therapeutics, Inc.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

21 de diciembre de 2018

Finalización primaria (Actual)

23 de octubre de 2020

Finalización del estudio (Actual)

23 de octubre de 2020

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

24 de agosto de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de agosto de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

27 de agosto de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

5 de abril de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de marzo de 2022

Última verificación

1 de febrero de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • PTC124-GD-045-DMD
  • 2019-001767-67 (Número EudraCT)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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