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Um estudo para avaliar os níveis de distrofina em participantes com distrofia muscular de Duchenne (nmDMD) com mutação sem sentido

10 de março de 2022 atualizado por: PTC Therapeutics

Estudo de Farmacologia Clínica de Fase 2 para Avaliar os Níveis de Distrofina em Indivíduos com DMDMn Antes e Depois do Tratamento com Ataluren

Este estudo foi concebido para avaliar a capacidade do atalureno em aumentar os níveis de proteína distrofina nas células musculares de participantes com DMMN. O estudo avaliará os níveis de distrofina antes e após 40 semanas de terapia com atalureno usando biópsias musculares e 2 métodos de ensaio validados, eletroquimioluminescência (ECL) e imuno-histoquímica.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

20

Estágio

  • Fase 2

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90025
        • University of California, Los Angeles (UCLA)
      • Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
        • University of California (UC) Davis Medical Center
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Columbia University College of Physicians & Surgeons
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Texas Children's Hospital
      • San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78229-3900
        • University of Texas Heath Science Center at San Antonio
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Estados Unidos, 23507
        • Children's Hospital of The King's Daughters

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

2 anos a 7 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Macho

Descrição

Critério de inclusão:

  • Evidência de documento(s) de consentimento informado assinado e datado(s) indicando que o participante (e/ou seu pai/responsável legal) foi informado de todos os aspectos pertinentes do estudo.
  • Evidência fenotípica de distrofia muscular de duchenne (DMD) com base no início de sintomas ou sinais clínicos característicos (por exemplo, fraqueza muscular proximal, marcha bamboleante e manobra de Gowers) e elevação da creatina quinase (CK) sérica. A documentação médica da evidência fenotípica de DMD precisa ser fornecida mediante solicitação do monitor médico do Patrocinador.
  • Documentação da presença de uma mutação pontual sem sentido no gene da distrofina conforme determinado pelo sequenciamento do gene. A revisão e aprovação da documentação pelo patrocinador ou pessoa designada são necessárias antes da inscrição.
  • Disposto a fazer biópsia muscular.

Critério de exclusão:

  • Aminoglicosídeo intravenoso (IV) em andamento ou terapia com vancomicina IV.
  • Contra-indicação conhecida para biópsia muscular (como distúrbios hemorrágicos ou de coagulação).
  • Terapia prévia ou contínua com ataluren.
  • Hipersensibilidade conhecida a qualquer um dos ingredientes ou excipientes do medicamento do estudo (por exemplo, polidextrose refinada, polietilenoglicol 3350, poloxâmero 407, manitol 25C, crospovidona XL10, hidroxietilcelulose, sílica coloidal, estearato de magnésio).
  • Exposição a outro medicamento experimental dentro de 2 meses antes do início do tratamento do estudo ou participação contínua em qualquer ensaio clínico intervencionista.
  • Requisito de assistência ventilatória diurna ou qualquer uso de ventilação mecânica invasiva via traqueostomia. A ventilação mecânica não invasiva noturna, como o uso de terapia de pressão positiva nas vias aéreas em dois níveis (Bi-PAP), é permitida.
  • Níveis elevados de creatinina sérica ou cistatina C na triagem.
  • Condição médica anterior ou contínua (por exemplo, doença concomitante, condição psiquiátrica, distúrbio comportamental), histórico médico, achados físicos ou anormalidades laboratoriais que, na opinião do investigador, possam afetar adversamente a segurança do participante, torna improvável que o curso de tratamento ou acompanhamento seria concluído ou poderia prejudicar a avaliação dos resultados do estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Ataluren
Os participantes receberão suspensão oral de atalureno 10 miligramas por quilograma (mg/kg) pela manhã, 10 mg/kg ao meio-dia e 20 mg/kg à noite todos os dias durante 40 semanas.
Medicamento: Ataluren
Ataluren será administrado de acordo com a dose e horário especificados no braço.
Outros nomes:
  • PTC124

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração percentual da linha de base no nível de distrofina na semana 40, conforme medido por ECL
Prazo: Linha de base, Semana 40
A alteração percentual no nível de distrofina desde a linha de base em participantes com distrofia muscular de duchenne (nmDMD) com mutação sem sentido ambulatorial após tratamento com ataluren por 40 semanas foi analisada usando ensaio quantitativo (ECL). foram analisados ​​a partir de um modelo misto de medidas repetidas (MMRM) com fatores de localizações musculares e visitas como efeitos fixos e participantes como efeito aleatório.
Linha de base, Semana 40

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração percentual da linha de base no nível de distrofina na semana 40, conforme determinado pela densidade de coloração da membrana por imuno-histoquímica (IHC)
Prazo: Linha de base, Semana 40
A alteração percentual no nível de distrofina desde a linha de base em participantes ambulatoriais com DMMN após 40 semanas de terapia com atalureno foi determinada pela densidade de coloração da membrana IHC. A média de LS e o IC de 90% foram analisados ​​a partir de um MMRM com fatores de localizações musculares e visitas como efeitos fixos e participantes como efeito aleatório.
Linha de base, Semana 40

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

PTC Therapeutics

Investigadores

  • Diretor de estudo: Francesco Bibbiani, MD, PTC Therapeutics, Inc.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

21 de dezembro de 2018

Conclusão Primária (Real)

23 de outubro de 2020

Conclusão do estudo (Real)

23 de outubro de 2020

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

24 de agosto de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

24 de agosto de 2018

Primeira postagem (Real)

27 de agosto de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

5 de abril de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

10 de março de 2022

Última verificação

1 de fevereiro de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • PTC124-GD-045-DMD
  • 2019-001767-67 (Número EudraCT)

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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