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Une étude pour évaluer les niveaux de dystrophine chez les participants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne par mutation non-sens (nmDMD)

10 mars 2022 mis à jour par: PTC Therapeutics

Étude de pharmacologie clinique de phase 2 pour évaluer les niveaux de dystrophine chez les sujets atteints de nmDMD avant et après le traitement par Ataluren

Cette étude est conçue pour évaluer la capacité de l'ataluren à augmenter les niveaux de protéine dystrophine dans les cellules musculaires des participants atteints de nmDMD. L'étude évaluera les niveaux de dystrophine avant et après 40 semaines de traitement par ataluren à l'aide de biopsies musculaires et de 2 méthodes de dosage validées, l'électrochimiluminescence (ECL) et l'immunohistochimie.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

20

Phase

  • Phase 2

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, États-Unis, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • California
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90025
        • University of California, Los Angeles (UCLA)
      • Sacramento, California, États-Unis, 95817
        • University of California (UC) Davis Medical Center
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, États-Unis, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10032
        • Columbia University College of Physicians & Surgeons
    • Texas
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
        • Texas Children's Hospital
      • San Antonio, Texas, États-Unis, 78229-3900
        • University of Texas Heath Science Center at San Antonio
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, États-Unis, 23507
        • Children's Hospital of The King's Daughters

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 ans à 7 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Homme

La description

Critère d'intégration:

  • Preuve du ou des documents de consentement éclairé signés et datés indiquant que le participant (et/ou son parent/tuteur légal) a été informé de tous les aspects pertinents de l'essai.
  • Preuve phénotypique de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) basée sur l'apparition de symptômes ou de signes cliniques caractéristiques (par exemple, faiblesse musculaire proximale, démarche dandinante et manœuvre de Gowers) et une élévation de la créatine kinase sérique (CK). La documentation médicale des preuves phénotypiques de DMD doit être fournie sur demande par le moniteur médical du commanditaire.
  • Documentation de la présence d'une mutation ponctuelle non-sens dans le gène de la dystrophine, déterminée par séquençage du gène. L'examen et l'approbation de la documentation par le parrain ou la personne désignée sont requis avant l'inscription.
  • Disposé à subir une biopsie musculaire.

Critère d'exclusion:

  • Traitement en cours par aminosides intraveineux (IV) ou vancomycine IV.
  • Contre-indication connue à la biopsie musculaire (comme les saignements ou les troubles de la coagulation).
  • Traitement antérieur ou en cours par ataluren.
  • Hypersensibilité connue à l'un des ingrédients ou excipients du médicament à l'étude (par exemple, polydextrose raffiné, polyéthylène glycol 3350, poloxamère 407, mannitol 25C, crospovidone XL10, hydroxyéthylcellulose, silice colloïdale, stéarate de magnésium).
  • Exposition à un autre médicament expérimental dans les 2 mois précédant le début du traitement à l'étude, ou participation continue à tout essai clinique interventionnel.
  • Nécessité d'une assistance respiratoire diurne ou de toute utilisation de la ventilation mécanique invasive par trachéotomie. La ventilation mécanique non invasive du soir, telle que l'utilisation de la thérapie par pression positive à deux niveaux (Bi-PAP), est autorisée.
  • Taux sériques élevés de créatinine ou de cystatine C lors du dépistage.
  • Une condition médicale antérieure ou en cours (par exemple, une maladie concomitante, un trouble psychiatrique, un trouble du comportement), des antécédents médicaux, des résultats physiques ou une anomalie de laboratoire qui, de l'avis de l'investigateur, pourraient nuire à la sécurité du participant, rend peu probable que le cours de le traitement ou le suivi serait terminé ou pourrait nuire à l'évaluation des résultats de l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Ataluren
Les participants recevront une suspension buvable d'ataluren 10 milligrammes par kilogramme (mg/kg) le matin, 10 mg/kg à midi et 20 mg/kg le soir chaque jour pendant 40 semaines.
Médicament: Ataluren
Ataluren sera administré selon la dose et le calendrier spécifiés dans le bras.
Autres noms:
  • PTC124

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Variation en pourcentage du niveau de dystrophine par rapport à la valeur initiale à la semaine 40, telle que mesurée par l'ECL
Délai: Base de référence, semaine 40
Le pourcentage de changement du niveau de dystrophine par rapport au départ chez les participants ambulatoires atteints de dystrophie musculaire de Duchenne par mutation non-sens (nmDMD) après un traitement par ataluren pendant 40 semaines a été analysé à l'aide d'un test quantitatif (ECL). La moyenne des moindres carrés (LS) et l'intervalle de confiance (IC) à 90 % ont été analysés à partir d'un modèle mixte de mesures répétées (MMRM) avec des facteurs de localisation musculaire et de visites comme effets fixes, et des participants comme effet aléatoire.
Base de référence, semaine 40

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Pourcentage de changement par rapport au niveau de référence du niveau de dystrophine à la semaine 40, tel que déterminé par l'immunohistochimie (IHC) Membrane Stain Density
Délai: Base de référence, semaine 40
Le changement en pourcentage du niveau de dystrophine par rapport au départ chez les participants ambulatoires au nmDMD après 40 semaines de traitement à l'ataluren a été déterminé par la densité de coloration de la membrane IHC. La moyenne LS et l'IC à 90 % ont été analysés à partir d'un MMRM avec des facteurs d'emplacements musculaires et de visites comme effets fixes, et les participants comme effet aléatoire.
Base de référence, semaine 40

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

PTC Therapeutics

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Francesco Bibbiani, MD, PTC Therapeutics, Inc.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

21 décembre 2018

Achèvement primaire (Réel)

23 octobre 2020

Achèvement de l'étude (Réel)

23 octobre 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

24 août 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

24 août 2018

Première publication (Réel)

27 août 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

5 avril 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

10 mars 2022

Dernière vérification

1 février 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • PTC124-GD-045-DMD
  • 2019-001767-67 (Numéro EudraCT)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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