Studie k posouzení hladin dystrofinu u účastníků s nesmyslnou mutací Duchennovy svalové dystrofie (nmDMD)
10. března 2022 aktualizováno: PTC Therapeutics
Klinická farmakologická studie fáze 2 k posouzení hladin dystrofinu u subjektů s nmDMD před a po léčbě Atalurenem
Tato studie je navržena tak, aby vyhodnotila schopnost atalurenu zvýšit hladiny dystrofinového proteinu ve svalových buňkách účastníků s nmDMD.
Studie bude hodnotit hladiny dystrofinu před a po 40 týdnech léčby atalurenem pomocí svalových biopsií a 2 validovaných testovacích metod, elektrochemiluminiscence (ECL) a imunohistochemie.
Přehled studie
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
20
Fáze
- Fáze 2
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Spojené státy, 85016
- Phoenix Childrens Hospital
-
-
California
-
Los Angeles, California, Spojené státy, 90025
- University of California, Los Angeles (UCLA)
-
Sacramento, California, Spojené státy, 95817
- University of California (UC) Davis Medical Center
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Spojené státy, 66160
- University of Kansas Medical Center
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
- University of Minnesota
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10032
- Columbia University College of Physicians & Surgeons
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- Texas Children's Hospital
-
San Antonio, Texas, Spojené státy, 78229-3900
- University of Texas Heath Science Center at San Antonio
-
-
Virginia
-
Norfolk, Virginia, Spojené státy, 23507
- Children's Hospital of The King's Daughters
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
2 roky až 7 let (Dítě)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Mužský
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Důkaz o podepsaném a datovaném dokumentu (dokumentech) informovaného souhlasu/souhlasu, který uvádí, že účastník (a/nebo jeho rodič/zákonný zástupce) byl informován o všech souvisejících aspektech hodnocení.
- Fenotypový důkaz Duchennovy svalové dystrofie (DMD) na základě nástupu charakteristických klinických příznaků nebo známek (například proximální svalová slabost, kolébavá chůze a Gowersův manévr) a zvýšená sérová kreatinkináza (CK). Zdravotní dokumentaci fenotypových důkazů DMD je třeba poskytnout na požádání lékařským monitorem sponzora.
- Dokumentace přítomnosti nesmyslné bodové mutace v genu pro dystrofin, jak bylo stanoveno sekvenováním genu. Před registrací je vyžadována kontrola a schválení dokumentace sponzorem nebo pověřenou osobou.
- Ochota podstoupit svalovou biopsii.
Kritéria vyloučení:
- Pokračující intravenózní (IV) aminoglykosidová nebo IV vankomycinová terapie.
- Známá kontraindikace svalové biopsie (jako je krvácení nebo poruchy srážlivosti).
- Předchozí nebo probíhající léčba atalurenem.
- Známá přecitlivělost na kteroukoli složku nebo pomocnou látku studovaného léku (například rafinovanou polydextrózu, polyethylenglykol 3350, poloxamer 407, mannitol 25C, krospovidon XL10, hydroxyethylcelulózu, koloidní oxid křemičitý, stearát hořečnatý).
- Expozice jinému hodnocenému léku během 2 měsíců před zahájením studijní léčby nebo pokračující účast v jakékoli intervenční klinické studii.
- Požadavek na pomoc denního ventilátoru nebo jakékoli použití invazivní mechanické ventilace prostřednictvím tracheostomie. Je povolena večerní neinvazivní mechanická ventilace, jako je použití bilevel pozitivního tlaku v dýchacích cestách (Bi-PAP).
- Zvýšené hladiny sérového kreatininu nebo cystatinu C při screeningu.
- Předchozí nebo probíhající zdravotní stav (například souběžné onemocnění, psychiatrický stav, porucha chování), anamnéza, fyzikální nálezy nebo laboratorní abnormality, které by podle názoru zkoušejícího mohly nepříznivě ovlivnit bezpečnost účastníka, činí nepravděpodobným, že průběh léčba nebo sledování by byly dokončeny nebo by mohly zhoršit hodnocení výsledků studie.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Ataluren
Účastníci budou dostávat perorální suspenzi atalurenu 10 miligramů na kilogram (mg/kg) ráno, 10 mg/kg v poledne a 20 mg/kg večer každý den po dobu 40 týdnů.
|
Ataluren bude podáván v souladu s dávkou a schématem uvedeným v rameni.
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Procentuální změna od výchozí hodnoty hladiny dystrofinu ve 40. týdnu, měřeno pomocí ECL
Časové okno: Výchozí stav, týden 40
|
Procentuální změna hladiny dystrofinu od výchozí hodnoty u účastníků ambulantní nesmyslné mutace s duchennovou svalovou dystrofií (nmDMD) po léčbě atalurenem po dobu 40 týdnů byla analyzována pomocí kvantitativního testu (ECL). Průměr nejmenších čtverců (LS) a 90% interval spolehlivosti (CI) byly analyzovány ze smíšeného modelu opakovaných měření (MMRM) s faktory umístění svalů a návštěv jako fixních efektů a účastníků jako náhodného efektu.
|
Výchozí stav, týden 40
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Procentuální změna od výchozí hodnoty v hladině dystrofinu ve 40. týdnu, jak byla stanovena imunohistochemickou (IHC) hustotou zbarvení membrány
Časové okno: Výchozí stav, týden 40
|
Procentuální změna hladiny dystrofinu od výchozí hodnoty u ambulantních účastníků nmDMD po 40 týdnech léčby atalurenem byla určena hustotou barvení membrány IHC.
Průměr LS a 90% CI byly analyzovány z MMRM s faktory umístění svalů a návštěv jako fixních efektů a účastníků jako náhodného efektu.
|
Výchozí stav, týden 40
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Francesco Bibbiani, MD, PTC Therapeutics, Inc.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
21. prosince 2018
Primární dokončení (Aktuální)
23. října 2020
Dokončení studie (Aktuální)
23. října 2020
Termíny zápisu do studia
První předloženo
24. srpna 2018
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
24. srpna 2018
První zveřejněno (Aktuální)
27. srpna 2018
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
5. dubna 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
10. března 2022
Naposledy ověřeno
1. února 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- PTC124-GD-045-DMD
- 2019-001767-67 (Číslo EudraCT)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ano
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .