Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus dystrofiinitasojen arvioimiseksi osallistujilla, joilla on nonsense-mutaatio Duchennen lihasdystrofia (nmDMD)

torstai 10. maaliskuuta 2022 päivittänyt: PTC Therapeutics

Vaiheen 2 kliininen farmakologinen tutkimus dystrofiinitasojen arvioimiseksi nmDMD:tä saaneilla koehenkilöillä ennen ja jälkeen Ataluren-hoidon

Tämä tutkimus on suunniteltu arvioimaan atalureenin kykyä lisätä dystrofiiniproteiinitasoja nmDMD:tä sairastavien osallistujien lihassoluissa. Tutkimuksessa arvioidaan dystrofiinin tasot ennen ja jälkeen 40 viikon atalureenihoidon käyttämällä lihasbiopsiaa ja kahta validoitua määritysmenetelmää, elektrokemiluminesenssia (ECL) ja immunohistokemiaa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

20

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Yhdysvallat, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90025
        • University of California, Los Angeles (UCLA)
      • Sacramento, California, Yhdysvallat, 95817
        • University of California (UC) Davis Medical Center
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Columbia University College of Physicians & Surgeons
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Texas Children's Hospital
      • San Antonio, Texas, Yhdysvallat, 78229-3900
        • University of Texas Heath Science Center at San Antonio
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Yhdysvallat, 23507
        • Children's Hospital of The King's Daughters

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta - 7 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Uros

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Todisteet allekirjoitetuista ja päivätyistä tietoon perustuvista suostumus-/suostumusasiakirjoista, jotka osoittavat, että osallistujalle (ja/tai hänen vanhemmalleen/lailliselle huoltajalleen) on tiedotettu kaikista asiaan liittyvistä kokeen näkökohdista.
  • Duchennen lihasdystrofian (DMD) fenotyyppinen näyttö, joka perustuu tyypillisten kliinisten oireiden tai merkkien (esimerkiksi proksimaalinen lihasheikkous, kahluuaskelu ja Gowersin liike) ja kohonnut seerumin kreatiinikinaasi (CK). Sponsorin lääketieteellisen monitorin on pyynnöstä toimitettava lääketieteelliset asiakirjat DMD:n fenotyyppisistä todisteista.
  • Dokumentointi dystrofiinigeenin nonsense-pistemutaation esiintymisestä geenisekvensoinnilla määritettynä. Sponsorin tai nimetyn henkilön on tarkistettava ja hyväksyttävä asiakirjat ennen ilmoittautumista.
  • Valmis lihasbiopsiaan.

Poissulkemiskriteerit:

  • Meneillään suonensisäinen (IV) aminoglykosidi- tai IV vankomysiinihoito.
  • Tunnettu vasta-aihe lihaskoepalalle (kuten verenvuoto- tai hyytymishäiriöt).
  • Aiempi tai meneillään oleva ataluren-hoito.
  • Tunnettu yliherkkyys jollekin tutkimuslääkkeen aineosalle tai apuaineelle (esim. puhdistettu polydekstroosi, polyetyleeniglykoli 3350, poloksameeri 407, mannitoli 25C, krospovidoni XL10, hydroksietyyliselluloosa, kolloidinen piidioksidi, magnesiumstearaatti).
  • Altistuminen toiselle tutkimuslääkkeelle 2 kuukauden sisällä ennen tutkimushoidon aloittamista tai jatkuva osallistuminen mihin tahansa interventiotutkimukseen.
  • Vaaditaan päivähoitoapua hengityskoneella tai invasiivista mekaanista ventilaatiota trakeostomialla. Iltainen ei-invasiivinen mekaaninen ventilaatio, kuten kaksitasoisen positiivisen hengitysteiden paineen (Bi-PAP) käyttö, on sallittu.
  • Kohonneet seerumin kreatiniini- tai kystatiini C -tasot seulonnassa.
  • Aiempi tai jatkuva sairaus (esimerkiksi samanaikainen sairaus, psykiatrinen tila, käyttäytymishäiriö), sairaushistoria, fyysiset löydökset tai laboratoriopoikkeavuus, joka tutkijan mielestä voisi vaikuttaa haitallisesti osallistujan turvallisuuteen, tekee epätodennäköiseksi, että tutkimuksen kulku hoito tai seuranta saataisiin päätökseen tai se voisi heikentää tutkimustulosten arviointia.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Ataluren
Osallistujat saavat atalureeni-oraalisuspensiota 10 mg/kg (mg/kg) aamulla, 10 mg/kg keskipäivällä ja 20 mg/kg illalla joka päivä 40 viikon ajan.
Lääke: Ataluren
Atalurenia annetaan käsivarressa määritellyn annoksen ja aikataulun mukaisesti.
Muut nimet:
  • PTC124

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Prosenttimuutos lähtötasosta dystrofiinitasossa viikolla 40, ECL:llä mitattuna
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 40
Dystrofiinitason prosentuaalinen muutos lähtötasosta ambulatoriseen nonsense-mutaatioon Duchenne-lihasdystrofiaa (nmDMD) sairastavilla 40 viikon atalureenihoidon jälkeen analysoitiin kvantitatiivisella määrityksellä (ECL). Pienimmän neliösumman (LS) keskiarvo ja 90 %:n luottamusväli (CI) analysoitiin sekamallin toistetusta mittauksesta (MMRM), jossa lihasten sijainnit ja käynnit olivat kiinteitä vaikutuksia ja osallistujat satunnaisina vaikutuksina.
Perustaso, viikko 40

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Dystrofiinitason prosenttimuutos perustasosta viikolla 40, määritettynä immunohistokemian (IHC) kalvon värjäytymistiheydellä
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 40
Dystrofiinitason prosentuaalinen muutos lähtötasosta ambulatorisissa nmDMD-osallistujissa 40 viikon atalureenihoidon jälkeen määritettiin IHC-kalvon värjäytymistiheydellä. LS-keskiarvo ja 90 % CI analysoitiin MMRM:stä käyttämällä kiinteinä vaikutuksina lihasten sijainnit ja käynnit sekä osallistujat satunnaisena vaikutuksena.
Perustaso, viikko 40

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

PTC Therapeutics

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Francesco Bibbiani, MD, PTC Therapeutics, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 21. joulukuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 23. lokakuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 23. lokakuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 24. elokuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 24. elokuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 27. elokuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 5. huhtikuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 10. maaliskuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. helmikuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • PTC124-GD-045-DMD
  • 2019-001767-67 (EudraCT-numero)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Duchennen lihasdystrofia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Mali

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa