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넌센스 돌연변이 Duchenne 근이영양증(nmDMD)을 가진 참가자의 디스트로핀 수치를 평가하기 위한 연구

2022년 3월 10일 업데이트: PTC Therapeutics

아탈루렌으로 치료하기 전과 후에 nmDMD를 가진 피험자의 디스트로핀 수치를 평가하기 위한 2상 임상 약리 연구

이 연구는 nmDMD 참가자의 근육 세포에서 디스트로핀 단백질 수준을 증가시키는 아탈루렌의 능력을 평가하기 위해 고안되었습니다. 이 연구는 근육 생검과 2개의 검증된 분석 방법인 전기화학발광(ECL) 및 면역조직화학을 사용하여 40주 동안의 아탈루렌 요법 전후의 디스트로핀 수준을 평가할 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (실제)

20

단계

  • 2 단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, 미국, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • California
      • Los Angeles, California, 미국, 90025
        • University of California, Los Angeles (UCLA)
      • Sacramento, California, 미국, 95817
        • University of California (UC) Davis Medical Center
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, 미국, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10032
        • Columbia University College of Physicians & Surgeons
    • Texas
      • Houston, Texas, 미국, 77030
        • Texas Children's Hospital
      • San Antonio, Texas, 미국, 78229-3900
        • University of Texas Heath Science Center at San Antonio
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, 미국, 23507
        • Children's Hospital of The King's Daughters

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

2년 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

남성

설명

포함 기준:

  • 참가자(및/또는 그의 부모/법적 보호자)가 시험의 모든 관련 측면에 대해 통지를 받았음을 나타내는 서명 및 날짜가 기재된 사전 동의/승인 문서의 증거.
  • 특징적인 임상 증상 또는 징후(예: 근위부 근쇠약, 뒤뚱거리는 걸음걸이, Gowers' 기동)의 시작과 상승된 혈청 크레아틴 키나제(CK)에 근거한 뒤쉔 근이영양증(DMD)의 표현형 증거. DMD의 표현형 증거에 대한 의료 문서는 후원사의 의료 모니터가 요청하는 경우 제공되어야 합니다.
  • 유전자 시퀀싱에 의해 결정된 디스트로핀 유전자의 넌센스 점 돌연변이의 존재에 대한 문서화. 등록 전에 스폰서 또는 피지명인의 문서 검토 및 승인이 필요합니다.
  • 근육 생검을 받을 의향이 있습니다.

제외 기준:

  • 진행 중인 정맥내(IV) 아미노글리코시드 또는 IV 반코마이신 요법.
  • 근육 생검(예: 출혈 또는 응고 장애)에 대한 알려진 금기 사항.
  • 이전 또는 진행 중인 아탈루렌 요법.
  • 연구 약물의 성분 또는 부형제(예: 정제된 폴리덱스트로스, 폴리에틸렌 글리콜 3350, 폴록사머 407, 만니톨 25C, 크로스포비돈 XL10, 하이드록시에틸 셀룰로오스, 콜로이드 실리카, 스테아르산마그네슘)에 알려진 과민증.
  • 연구 치료 시작 전 2개월 이내에 다른 조사 약물에 노출되거나 중재적 임상 시험에 지속적으로 참여.
  • 주간 인공호흡기 지원 또는 기관절개술을 통한 침습적 기계 환기 사용에 대한 요구 사항. Bi-PAP(Bi-PAP) 요법과 같은 저녁 비침습적 기계적 환기는 허용됩니다.
  • 스크리닝 시 상승된 혈청 크레아티닌 또는 시스타틴 C 수치.
  • 이전 또는 현재 진행 중인 의학적 상태(예: 수반되는 질병, 정신과적 상태, 행동 장애), 병력, 신체적 소견 또는 검사자의 의견에 따라 참가자의 안전에 악영향을 미칠 수 있는 검사실 이상, 치료 또는 후속 조치가 완료되거나 연구 결과의 평가를 손상시킬 수 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 아탈루렌
참가자는 40주 동안 매일 아침 킬로그램당 10mg(mg/kg), 정오에 10mg/kg, 저녁에 20mg/kg의 아탈루렌 경구 현탁액을 투여받게 됩니다.
의약품: 아탈루렌
아탈루렌은 팔에 명시된 용량 및 일정에 따라 투여됩니다.
다른 이름들:
  • PTC124

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
ECL로 측정한 40주차의 디스트로핀 수치 기준선 대비 백분율 변화
기간: 기준선, 40주차
40주 동안 아탈루렌으로 치료한 후 이동성 넌센스 돌연변이 듀시엔 근이영양증(nmDMD) 참가자의 기준선에서 디스트로핀 수준의 변화율을 정량 분석(ECL)을 사용하여 분석했습니다. 최소 제곱(LS) 평균 및 90% 신뢰 구간(CI) 근육 위치 및 방문 요인을 고정 효과로, 참가자를 무작위 효과로 혼합 모델 반복 측정(MMRM)에서 분석했습니다.
기준선, 40주차

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
면역조직화학(IHC) 막 염색 밀도에 의해 결정된 바와 같이, 40주에 디스트로핀 수준의 기준선으로부터의 백분율 변화
기간: 기준선, 40주차
40주간의 아탈루렌 요법 후 이동성 nmDMD 참가자에서 기준선으로부터의 디스트로핀 수준의 백분율 변화는 IHC 막 염색 밀도에 의해 결정되었습니다. LS 평균과 90% CI는 근육 위치와 방문 횟수를 고정 효과로, 참가자를 무작위 효과로 MMRM에서 분석했습니다.
기준선, 40주차

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

PTC Therapeutics

수사관

  • 연구 책임자: Francesco Bibbiani, MD, PTC Therapeutics, Inc.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 12월 21일

기본 완료 (실제)

2020년 10월 23일

연구 완료 (실제)

2020년 10월 23일

연구 등록 날짜

최초 제출

2018년 8월 24일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2018년 8월 24일

처음 게시됨 (실제)

2018년 8월 27일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2022년 4월 5일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2022년 3월 10일

마지막으로 확인됨

2022년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • PTC124-GD-045-DMD
  • 2019-001767-67 (EudraCT 번호)

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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