Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En studie för att bedöma dystrofinnivåer hos deltagare med nonsensmutation Duchenne muskeldystrofi (nmDMD)

10 mars 2022 uppdaterad av: PTC Therapeutics

Fas 2 klinisk farmakologisk studie för att bedöma dystrofinnivåer hos patienter med nmDMD före och efter behandling med ataluren

Denna studie är utformad för att utvärdera förmågan hos ataluren att öka dystrofinproteinnivåerna i muskelceller hos deltagare med nmDMD. Studien kommer att utvärdera nivåerna av dystrofin före och efter 40 veckors atalurenbehandling med muskelbiopsier och 2 validerade analysmetoder, elektrokemiluminescens (ECL) och immunhistokemi.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

20

Fas

  • Fas 2

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Förenta staterna, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90025
        • University of California, Los Angeles (UCLA)
      • Sacramento, California, Förenta staterna, 95817
        • University of California (UC) Davis Medical Center
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Förenta staterna, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10032
        • Columbia University College of Physicians & Surgeons
    • Texas
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
        • Texas Children's Hospital
      • San Antonio, Texas, Förenta staterna, 78229-3900
        • University of Texas Heath Science Center at San Antonio
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Förenta staterna, 23507
        • Children's Hospital of The King's Daughters

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 år till 7 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Manlig

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Bevis på undertecknat och daterat informerat samtycke/samtycke som indikerar att deltagaren (och/eller hans förälder/vårdnadshavare) har informerats om alla relevanta aspekter av rättegången.
  • Fenotypiska bevis för duchennes muskeldystrofi (DMD) baserat på uppkomsten av karakteristiska kliniska symtom eller tecken (till exempel proximal muskelsvaghet, vaglande gång och Gowers manöver) och ett förhöjt serumkreatinkinas (CK). Medicinsk dokumentation av fenotypiska bevis på DMD måste tillhandahållas på begäran av sponsorns medicinska monitor.
  • Dokumentation av närvaron av en nonsens-punktmutation i dystrofingenen som bestämts genom gensekvensering. Granskning och godkännande av dokumentation av sponsor eller utsedd person krävs innan registrering.
  • Vill gärna genomgå muskelbiopsi.

Exklusions kriterier:

  • Pågående intravenös (IV) aminoglykosid eller IV vankomycinbehandling.
  • Känd kontraindikation för muskelbiopsi (såsom blödnings- eller koaguleringsstörningar).
  • Tidigare eller pågående behandling med ataluren.
  • Känd överkänslighet mot någon av beståndsdelarna eller hjälpämnena i studieläkemedlet (till exempel raffinerad polydextros, polyetylenglykol 3350, poloxamer 407, mannitol 25C, krospovidon XL10, hydroxietylcellulosa, kolloidal kiseldioxid, magnesiumstearat).
  • Exponering för ett annat prövningsläkemedel inom 2 månader före start av studiebehandling, eller pågående deltagande i någon interventionell klinisk prövning.
  • Krav på respiratorhjälp dagtid eller all användning av invasiv mekanisk ventilation via trakeostomi. Icke-invasiv mekanisk ventilation på kvällen, såsom användning av bi-PAP-terapi (Bi-PAP) är tillåten.
  • Förhöjda serumkreatinin- eller cystatin C-nivåer vid screening.
  • Tidigare eller pågående medicinskt tillstånd (till exempel samtidig sjukdom, psykiatriskt tillstånd, beteendestörning), sjukdomshistoria, fysiska fynd eller laboratorieavvikelser som, enligt utredarens uppfattning, skulle kunna påverka deltagarens säkerhet negativt, gör det osannolikt att förloppet av behandling eller uppföljning skulle slutföras, eller kan försämra bedömningen av studieresultat.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Ataluren
Deltagarna kommer att få ataluren oral suspension 10 milligram per kilogram (mg/kg) på morgonen, 10 mg/kg vid middagstid och 20 mg/kg på kvällen varje dag i 40 veckor.
Läkemedel: Ataluren
Ataluren kommer att administreras enligt den dos och schema som anges i armen.
Andra namn:
  • PTC124

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Procentuell förändring från baslinjen i dystrofinnivå vid vecka 40, mätt med ECL
Tidsram: Baslinje, vecka 40
Den procentuella förändringen i dystrofinnivå från baslinjen i deltagare i ambulatorisk nonsensmutation duchenne muskeldystrofi (nmDMD) efter behandling med ataluren i 40 veckor analyserades med hjälp av kvantitativ analys (ECL). Minsta kvadratiska (LS) medelvärde och 90 % konfidensintervall (CI) analyserades från en mixed-model repeated measurements (MMRM) med faktorer av muskelplaceringar och besök som fasta effekter och deltagare som en slumpmässig effekt.
Baslinje, vecka 40

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Procentuell förändring från baslinjen i dystrofinnivå vid vecka 40, bestämt av immunhistokemi (IHC) membranfläckstäthet
Tidsram: Baslinje, vecka 40
Den procentuella förändringen i dystrofinnivån från baslinjen hos ambulerande nmDMD-deltagare efter 40 veckors atalurenbehandling bestämdes av IHC-membranfärgningsdensiteten. LS-medelvärdet och 90% CI analyserades från en MMRM med faktorer av muskellokalisering och besök som fasta effekter och deltagare som en slumpmässig effekt.
Baslinje, vecka 40

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

PTC Therapeutics

Utredare

  • Studierektor: Francesco Bibbiani, MD, PTC Therapeutics, Inc.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

21 december 2018

Primärt slutförande (Faktisk)

23 oktober 2020

Avslutad studie (Faktisk)

23 oktober 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

24 augusti 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

24 augusti 2018

Första postat (Faktisk)

27 augusti 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

5 april 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 mars 2022

Senast verifierad

1 februari 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • PTC124-GD-045-DMD
  • 2019-001767-67 (EudraCT-nummer)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Duchennes muskeldystrofi

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Togo

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera