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Uno studio per valutare i livelli di distrofina nei partecipanti con distrofia muscolare di Duchenne con mutazione nonsenso (nmDMD)

10 marzo 2022 aggiornato da: PTC Therapeutics

Studio di farmacologia clinica di fase 2 per valutare i livelli di distrofina in soggetti con nmDMD prima e dopo il trattamento con Ataluren

Questo studio è progettato per valutare la capacità di ataluren di aumentare i livelli di proteina distrofina nelle cellule muscolari dei partecipanti con nmDMD. Lo studio valuterà i livelli di distrofina prima e dopo 40 settimane di terapia con ataluren utilizzando biopsie muscolari e 2 metodi di analisi convalidati, elettrochemiluminescenza (ECL) e immunoistochimica.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

20

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Stati Uniti, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90025
        • University of California, Los Angeles (UCLA)
      • Sacramento, California, Stati Uniti, 95817
        • University of California (UC) Davis Medical Center
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stati Uniti, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Columbia University College of Physicians & Surgeons
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Texas Children's Hospital
      • San Antonio, Texas, Stati Uniti, 78229-3900
        • University of Texas Heath Science Center at San Antonio
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Stati Uniti, 23507
        • Children's Hospital of The King's Daughters

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 7 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Maschio

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Prova del/i documento/i di consenso/assenso informato firmato e datato che indica che il partecipante (e/o il suo genitore/tutore legale) è stato informato di tutti gli aspetti pertinenti dello studio.
  • Evidenza fenotipica della distrofia muscolare di duchenne (DMD) basata sull'insorgenza di sintomi o segni clinici caratteristici (ad esempio, debolezza muscolare prossimale, andatura ondeggiante e manovra di Gowers) e un'elevata creatina chinasi sierica (CK). La documentazione medica delle prove fenotipiche di DMD deve essere fornita su richiesta dal supervisore medico dello Sponsor.
  • Documentazione della presenza di una mutazione puntiforme senza senso nel gene della distrofina determinata mediante sequenziamento genico. Prima dell'iscrizione è richiesta la revisione e l'approvazione della documentazione da parte dello sponsor o del designato.
  • Disposto a sottoporsi a biopsia muscolare.

Criteri di esclusione:

  • Terapia in corso con aminoglicosidi per via endovenosa (IV) o vancomicina EV.
  • Controindicazione nota alla biopsia muscolare (come sanguinamento o disturbi della coagulazione).
  • Terapia precedente o in corso con ataluren.
  • Ipersensibilità nota a uno qualsiasi degli ingredienti o eccipienti del farmaco in studio (ad esempio polidestrosio raffinato, polietilenglicole 3350, poloxamer 407, mannitolo 25C, crospovidone XL10, idrossietilcellulosa, silice colloidale, magnesio stearato).
  • Esposizione a un altro farmaco sperimentale entro 2 mesi prima dell'inizio del trattamento in studio o partecipazione in corso a qualsiasi sperimentazione clinica interventistica.
  • Necessità di assistenza ventilatoria diurna o qualsiasi uso di ventilazione meccanica invasiva tramite tracheostomia. È consentita la ventilazione meccanica serale non invasiva come l'uso della terapia a pressione positiva bilivello delle vie aeree (Bi-PAP).
  • Elevati livelli sierici di creatinina o cistatina C allo screening.
  • Condizione medica precedente o in corso (ad esempio, malattia concomitante, condizione psichiatrica, disturbo comportamentale), anamnesi, risultati fisici o anomalie di laboratorio che, secondo l'opinione dello sperimentatore, potrebbero influire negativamente sulla sicurezza del partecipante, rende improbabile che il corso di il trattamento o il follow-up verrebbero completati o potrebbero compromettere la valutazione dei risultati dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Ataluren
I partecipanti riceveranno sospensione orale di ataluren 10 milligrammi per chilogrammo (mg/kg) al mattino, 10 mg/kg a mezzogiorno e 20 mg/kg la sera ogni giorno per 40 settimane.
Droga: Ataluren
Ataluren verrà somministrato secondo la dose e il programma specificati nel braccio.
Altri nomi:
  • PTC124

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione percentuale rispetto al basale del livello di distrofina alla settimana 40, misurata dall'ECL
Lasso di tempo: Basale, settimana 40
La variazione percentuale del livello di distrofina rispetto al basale nei partecipanti alla distrofia muscolare duchenne con mutazione senza senso ambulatoriale (nmDMD) dopo il trattamento con ataluren per 40 settimane è stata analizzata utilizzando il dosaggio quantitativo (ECL). La media dei minimi quadrati (LS) e l'intervallo di confidenza al 90% (IC) sono stati analizzati da un modello misto di misure ripetute (MMRM) con fattori di localizzazione muscolare e visite come effetti fissi e partecipanti come effetto casuale.
Basale, settimana 40

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione percentuale rispetto al basale del livello di distrofina alla settimana 40, come determinato dall'immunoistochimica (IHC) Densità della colorazione della membrana
Lasso di tempo: Basale, settimana 40
La variazione percentuale del livello di distrofina rispetto al basale nei partecipanti ambulatoriali con nmDMD dopo 40 settimane di terapia con ataluren è stata determinata dalla densità della colorazione della membrana IHC. La media LS e l'IC al 90% sono stati analizzati da un MMRM con fattori di localizzazione muscolare e visite come effetti fissi e partecipanti come effetto casuale.
Basale, settimana 40

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

PTC Therapeutics

Investigatori

  • Direttore dello studio: Francesco Bibbiani, MD, PTC Therapeutics, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

21 dicembre 2018

Completamento primario (Effettivo)

23 ottobre 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

23 ottobre 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 agosto 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 agosto 2018

Primo Inserito (Effettivo)

27 agosto 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

5 aprile 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 marzo 2022

Ultimo verificato

1 febbraio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PTC124-GD-045-DMD
  • 2019-001767-67 (Numero EudraCT)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Distrofia muscolare di Duchenne

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