Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Eine Studie zur Bewertung des Dystrophinspiegels bei Teilnehmern mit Nonsense-Mutation Duchenne-Muskeldystrophie (nmDMD)

10. März 2022 aktualisiert von: PTC Therapeutics

Klinisch-pharmakologische Phase-2-Studie zur Bewertung der Dystrophinspiegel bei Patienten mit nmDMD vor und nach der Behandlung mit Ataluren

Diese Studie soll die Fähigkeit von Ataluren bewerten, den Dystrophin-Proteinspiegel in Muskelzellen von Teilnehmern mit nmDMD zu erhöhen. Die Studie wird die Dystrophinspiegel vor und nach 40 Wochen Ataluren-Therapie unter Verwendung von Muskelbiopsien und 2 validierten Testmethoden, Elektrochemilumineszenz (ECL) und Immunhistochemie, bewerten.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

20

Phase

  • Phase 2

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Vereinigte Staaten, 85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90025
        • University of California, Los Angeles (UCLA)
      • Sacramento, California, Vereinigte Staaten, 95817
        • University of California (UC) Davis Medical Center
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Vereinigte Staaten, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Columbia University College of Physicians & Surgeons
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Texas Children's Hospital
      • San Antonio, Texas, Vereinigte Staaten, 78229-3900
        • University of Texas Heath Science Center at San Antonio
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Vereinigte Staaten, 23507
        • Children's Hospital of The King's Daughters

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre bis 7 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Männlich

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Nachweis der unterschriebenen und datierten Einverständniserklärung/Zustimmungsdokumente, aus denen hervorgeht, dass der Teilnehmer (und/oder seine Eltern/Erziehungsberechtigten) über alle relevanten Aspekte der Studie informiert wurden.
  • Phänotypischer Nachweis einer Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) basierend auf dem Auftreten charakteristischer klinischer Symptome oder Anzeichen (z. B. proximale Muskelschwäche, watschelnder Gang und Gowers-Manöver) und einer erhöhten Serum-Kreatinkinase (CK). Eine medizinische Dokumentation des phänotypischen Nachweises von DMD muss auf Anfrage vom medizinischen Monitor des Sponsors vorgelegt werden.
  • Dokumentation des Vorhandenseins einer Nonsense-Punktmutation im Dystrophin-Gen, bestimmt durch Gensequenzierung. Die Überprüfung und Genehmigung der Dokumentation durch den Sponsor oder Beauftragten ist vor der Anmeldung erforderlich.
  • Bereit, sich einer Muskelbiopsie zu unterziehen.

Ausschlusskriterien:

  • Laufende intravenöse (IV) Aminoglykosid- oder IV Vancomycin-Therapie.
  • Bekannte Kontraindikation für eine Muskelbiopsie (z. B. Blutungen oder Gerinnungsstörungen).
  • Vorherige oder laufende Therapie mit Ataluren.
  • Bekannte Überempfindlichkeit gegen einen der Bestandteile oder Hilfsstoffe des Studienmedikaments (z. B. raffinierte Polydextrose, Polyethylenglycol 3350, Poloxamer 407, Mannitol 25C, Crospovidon XL10, Hydroxyethylcellulose, kolloidales Siliciumdioxid, Magnesiumstearat).
  • Exposition gegenüber einem anderen Prüfpräparat innerhalb von 2 Monaten vor Beginn der Studienbehandlung oder laufende Teilnahme an einer interventionellen klinischen Studie.
  • Erfordernis einer Beatmungsunterstützung am Tag oder jeglicher Einsatz einer invasiven mechanischen Beatmung über Tracheotomie. Eine abendliche nicht-invasive mechanische Beatmung, wie z. B. die Verwendung einer Bilevel-Therapie mit positivem Atemwegsdruck (Bi-PAP), ist zulässig.
  • Erhöhte Serum-Kreatinin- oder -Cystatin-C-Spiegel beim Screening.
  • Frühere oder anhaltende Erkrankungen (z. B. Begleiterkrankungen, psychiatrische Erkrankungen, Verhaltensstörungen), Anamnese, körperliche Befunde oder Laboranomalien, die nach Ansicht des Prüfers die Sicherheit des Teilnehmers beeinträchtigen könnten, machen es unwahrscheinlich, dass der Verlauf von Behandlung oder Nachsorge abgeschlossen wäre oder die Beurteilung der Studienergebnisse beeinträchtigen könnte.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Ataluren
Die Teilnehmer erhalten Ataluren-Suspension zum Einnehmen 10 Milligramm pro Kilogramm (mg/kg) morgens, 10 mg/kg mittags und 20 mg/kg abends jeden Tag für 40 Wochen.
Arzneimittel: Ataluren
Ataluren wird gemäß der im Arm angegebenen Dosis und dem Zeitplan verabreicht.
Andere Namen:
  • PTC124

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prozentuale Veränderung des Dystrophinspiegels gegenüber dem Ausgangswert in Woche 40, gemessen durch ECL
Zeitfenster: Baseline, Woche 40
Die prozentuale Veränderung des Dystrophinspiegels gegenüber dem Ausgangswert bei Teilnehmern an ambulanter Nonsense-Mutation Duchenne-Muskeldystrophie (nmDMD) nach 40-wöchiger Behandlung mit Ataluren wurde mithilfe eines quantitativen Assays (ECL) analysiert. Mittelwert der kleinsten Quadrate (LS) und 90 % Konfidenzintervall (KI) wurden aus einem gemischten Modell mit wiederholten Messungen (MMRM) mit Faktoren von Muskelorten und -besuchen als festen Effekten und Teilnehmern als Zufallseffekt analysiert.
Baseline, Woche 40

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prozentuale Veränderung des Dystrophin-Spiegels gegenüber dem Ausgangswert in Woche 40, bestimmt durch die immunhistochemische (IHC) Membranfärbungsdichte
Zeitfenster: Baseline, Woche 40
Die prozentuale Veränderung des Dystrophinspiegels gegenüber dem Ausgangswert bei ambulanten nmDMD-Teilnehmern nach 40 Wochen Ataluren-Therapie wurde anhand der IHC-Membranfärbungsdichte bestimmt. Der LS-Mittelwert und das 90 %-KI wurden aus einem MMRM mit Faktoren von Muskelorten und -besuchen als festen Effekten und Teilnehmern als Zufallseffekt analysiert.
Baseline, Woche 40

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

PTC Therapeutics

Ermittler

  • Studienleiter: Francesco Bibbiani, MD, PTC Therapeutics, Inc.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

21. Dezember 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

23. Oktober 2020

Studienabschluss (Tatsächlich)

23. Oktober 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

24. August 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

24. August 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

27. August 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

5. April 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. März 2022

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PTC124-GD-045-DMD
  • 2019-001767-67 (EudraCT-Nummer)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Duchenne-Muskeldystrophie

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Denmark

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren