アシュートにおけるβサラセミアキャリアの検出

「サラセミア」という用語は、ギリシャ語の「タラッサ」(海) と「ヘマ」(血液) に由来し、ヘモグロビン HbA のαまたはβグロビンサブユニットの合成障害に関連する障害を指します。

サラセミアには主に次の 2 種類があります。

α-サラセミアは、最も一般的なヘモグロビンの遺伝子異常の 1 つであり、α グロビン鎖の産生の減少または欠如によって引き起こされます。 アルファサラセミアは、マラリアが昔も今も流行している熱帯および亜熱帯の世界地域で流行していますが、最近の大規模な人口移動の結果として、アルファサラセミアは北米、北ヨーロッパ、およびオーストラリアで比較的一般的な臨床問題になっています

β-サラセミア症候群は、ベータグロビン鎖合成の減少または欠如を特徴とする遺伝性血液疾患のグループであり、赤血球 (RBC) の Hb の減少、RBC 産生の減少、および貧血を引き起こします。 ほとんどのサラセミアは、劣性形質として遺伝します。 ホモ接合性または遺伝的ヘテロ接合性化合物 β-サラセミアの表現型には、サラセミア メジャーおよびサラセミア インターメディアが含まれます。 サラセミア メジャーの個人は、通常、生後 2 年以内に医療機関を受診し、生き残るために定期的な RBC 輸血を必要とします。 中間サラセミアには、後で来院し、定期的な輸血を必要としない患者が含まれます。 まれな優性型を除いて、ヘテロ接合型β-サラセミアは臨床的にサイレントキャリア状態になります。 HbE/β-サラセミアと HbC/β-サラセミアは、表現型の多様性と重症度のスペクトルの点で非常に幅広い範囲を示します。 病気の保因者である人々は、一方の親からバリアント遺伝子を受け取り、もう一方の親から正常な遺伝子を受け取りました

サラセミアはいたるところに広がっており、東南アジア、南アジア、中東、地中海地域に住む人々により多く見られます

サラセミアは、世界中で最も一般的な遺伝性貧血です。 世界保健機関の報告によると、毎年約 60,000 人の乳児が重大なサラセミアで生まれています。 熱帯地帯出身の個人が最も危険にさらされていますが、大規模な人口移動により、世界的な健康問題が拡大しています

人口移動と異なる民族グループ間の結婚により、世界のほぼすべての国でサラセミアが導入されました

エジプトでは、β-サラセミアが最も一般的なタイプで、キャリア率は 5.3 ～ 9% で、遺伝子頻度は 0.03 です。 そのため、年間 1,000/150 万の出生がエジプトでサラセミア病に苦しむと推定されました (2006 年の総出生数 1,936,205)。

β サラセミアは、患者の家族とエジプト政府に社会的および経済的負担をもたらします。 新たに生まれる症例の増加率に伴うベータサラセミアキャリアの頻度の高さは、エジプトでベータサラセミアの予防プログラムを開発することが重要であるという差し迫った理由です。

サラセミア症候群、特に複数回の輸血を必要とするものは、医療サービスに深刻な負担をかけており、地球規模で増加している可能性がある問題です。 中間サラセミアまたは非輸血依存性サラセミアとして知られるより軽度の症候群でさえ、疾患の自然経過において時間の経過とともに合併症が予想されるため、注意深い経過観察が必要です。

生涯にわたるフォローアップとケアの必要性、および肝臓、心臓、内分泌腺などの主要な臓器に影響を与える合併症の発生により、組織化された専門家サービスの必要性と、必須医薬品および輸血用の献血に関する主要なリソースの必要性が生じます。 臨床転帰に関して、研究者は、専門センターで総合的に治療された場合、患者が可能な限り最高の生活の質で生き残ることを期待しています

信頼性の高い検査方法による無症候性キャリアの検出は、この深刻な健康問題の予防の基礎です。 高速液体クロマトグラフィー (HPLC) は、臨床的に重要なバリアントのほとんどを検出できるため、好ましい手法になっています。 内部サンプル調製、優れた解像度、迅​​速なアッセイ時間、およびヘモグロビン画分の正確な定量化を備えた自動化システムのシンプルさにより、これはルーチンの臨床検査室にとって理想的な方法論になります。

HBB 遺伝子の一般的に発生する変異は、多数のポリメラーゼ連鎖反応 (PCR) ベースの手順によって検出されます。 最も一般的に使用される方法は、リバース ドット ブロット分析、または影響を受けた個人が発生した集団で最も一般的な変異に相補的な一連のプローブまたはプライマーを使用したプライマー特異的増幅です。

再現性、迅速性、および取り扱いの容易さから、リアルタイム PCR またはマイクロアレイ技術に基づくその他の方法は、ルーチンの臨床検査室に適している可能性があります。

標的変異解析で変異が検出されない場合は、スキャンまたはシーケンス解析を使用できます。 変異スキャンとシーケンス解析の両方の感度は 99% です。 その間、多重ライゲーション依存プローブ増幅 (MPLA) を使用して、拡張された欠失の存在を調査する必要があります。

遺伝性疾患のスクリーニングは、リスクが高い人を特定することにより、これらの疾患による個人の負担を軽減することを目的としています。

危険にさらされている個人には、遺伝様式、影響を受けた子供を持つ遺伝的リスク、および利用可能な治療法と調査中の治療法を含む疾患の自然史に関する情報を提供する必要があります。

いくつかの国では、国民の意識向上と教育、保因者スクリーニング、カウンセリング、出生前診断と着床前診断に関する情報を含む、包括的な国家予防プログラムを設定しています。 これらの国は、イタリア、ギリシャ、キプロス、英国、フランス、イラン、タイ、オーストラリア、シンガポール、台湾、香港、キューバです。