Påvisning af β-thalassæmi-bærere i Assiut

Udtrykket "thalassæmi" er afledt af de græske ord "Thalassa" (hav) og "Haema" (blod) og henviser til lidelse forbundet med defekt syntese af α eller β-globin underenheder af hæmoglobin HbA

Der er to hovedtyper af thalassæmi:

α-thalassæmi er en af ​​de mest almindelige hæmoglobin-genetiske abnormiteter og er forårsaget af den reducerede eller manglende produktion af alfa-globinkæderne. Alfa-thalassæmi er udbredt i tropiske og subtropiske verdensregioner, hvor malaria var og stadig er epidemi, men som en konsekvens af de seneste massive folkevandringer er alfa-thalassæmi blevet et relativt almindeligt klinisk problem i Nordamerika, Nordeuropa og Australien

β-thalassæmi syndromer er en gruppe af arvelige blodsygdomme karakteriseret ved reduceret eller fraværende beta globin kæde syntese, hvilket resulterer i reduceret Hb i røde blodlegemer (RBC), nedsat RBC produktion og anæmi. De fleste thalassæmier nedarves som recessive træk. Fænotyperne af homozygote eller genetiske heterozygote β-thalassæmi omfatter thalassæmi major og thalassemia intermedia. Personer med thalassæmi major kommer normalt til lægehjælp inden for de første to leveår og kræver regelmæssige RBC-transfusioner for at overleve. Thalassæmi intermedia omfatter patienter, der kommer senere og ikke kræver regelmæssig transfusion. Bortset fra i de sjældne dominerende former resulterer heterozygot β-thalassæmi i den klinisk stille bærertilstand. HbE/β-thalassæmi og HbC/β-thalassæmi udviser et stort udvalg med hensyn til mangfoldighed af fænotyper og spektrum af sværhedsgrad. Mennesker, der er bærere af sygdommen, modtog variantgener fra den ene forælder og normalt gen fra den anden forælder

Thalassæmi er udbredt overalt, de er mere udbredt hos mennesker, der bor i Sydøstasien, Sydasien, Mellemøsten og Middelhavsregionerne

Thalassæmi er den mest almindelige form for arvelig anæmi på verdensplan. Verdenssundhedsorganisationens rapporter tyder på, at omkring 60.000 spædbørn fødes med en alvorlig thalassæmi hvert år. Selvom individer med oprindelse i det tropiske bælte er mest udsatte, er det et voksende globalt sundhedsproblem på grund af omfattende folkevandringer

Befolkningsmigration og indgifte mellem forskellige etniske grupper har introduceret thalassæmi i næsten alle lande i verden

I Egypten er β-thalassæmi den mest almindelige type med en bærerrate, der varierer fra 5,3 til 9% og en genfrekvens på 0,03. Så det blev anslået, at 1.000/1,5 million levendefødte om året vil lide af thalassæmi-sygdom i Egypten (i alt levendefødte 1.936.205 i 2006)

β Thalassæmi skaber en social og økonomisk byrde for patienternes familie og den egyptiske regering. Den høje frekvens af beta-thalassæmi-bærere med stigende antal nyfødte tilfælde er en presserende årsag til vigtigheden af ​​at udvikle forebyggelsesprogram for beta-thalassæmi i Egypten

Thalassæmi-syndromerne, især dem, der kræver flere blodtransfusioner, er en alvorlig belastning for sundhedsvæsenet og et problem, som kan være stigende på globalt plan. Selv mildere syndromer, kendt som thalassæmi intermedia eller ikke-transfusionsafhængig thalassæmi, kræver omhyggelig opfølgning, da komplikationer forventes over tid i det naturlige forløb af sygdommen

Behovet for livslang opfølgning og pleje og forekomsten af ​​komplikationer, der påvirker store organer som lever, hjerte og endokrine kirtler, skaber behov for organiserede ekspertydelser og også behov for store ressourcer i form af essentielle lægemidler og doneret blod til transfusioner. Med hensyn til kliniske resultater forventer investigator, at patienter vil overleve med den bedst mulige livskvalitet, hvis de behandles holistisk i et ekspertcenter

Påvisning af asymptomatiske bærere ved hjælp af pålidelige laboratoriemetoder er hjørnestenen i forebyggelsen af ​​dette alvorlige sundhedsproblem. højtydende væskekromatografi (HPLC) er blevet den foretrukne teknik, da den kan detektere de fleste af de klinisk signifikante varianter. Enkelheden af ​​det automatiserede system med intern prøveforberedelse, overlegen opløsning, hurtig analysetid og nøjagtig kvantificering af hæmoglobinfraktioner gør dette til en ideel metode til det rutinemæssige kliniske laboratorium

Almindeligt forekommende mutationer af HBB-genet detekteres ved en række polymerasekædereaktions (PCR)-baserede procedurer. De mest almindeligt anvendte metoder er omvendt dot blot-analyse eller primer-specifik amplifikation med et sæt prober eller primere, der er komplementære til de mest almindelige mutationer i populationen, hvorfra det berørte individ stammer

Andre metoder baseret på real-time PCR eller microarray teknologi på grund af deres reproducerbarhed, hurtighed og lette håndtering er potentielt velegnede til det rutinemæssige kliniske laboratorium

Hvis målrettet mutationsanalyse ikke kan påvise mutationen, kan scanning eller sekvensanalyse anvendes. Følsomheden af ​​både mutationsscanning og sekvensanalyse er 99 %. I mellemtiden bør tilstedeværelsen af ​​en udvidet deletion undersøges ved at bruge multipleks ligationsafhængig probeamplifikation (MPLA)

Screening for genetiske sygdomme har til formål at reducere byrden af ​​disse lidelser på individer ved at identificere dem med øget risiko, og derved gøre det muligt for individer at modtage information om personligt helbred, fremtidigt helbred og/eller potentielle helbred for afkom.

Personer i risikogruppen skal have information om arvemåden, den genetiske risiko for at få ramte børn og sygdommens naturlige historie, herunder den tilgængelige behandling og behandlinger, der undersøges.

Adskillige lande har etableret omfattende nationale forebyggelsesprogrammer, som omfatter offentlig bevidsthed og uddannelse, carrier screening og rådgivning samt information om prænatal diagnose og præimplantationsdiagnose. Disse lande er Italien, Grækenland, Cypern, Storbritannien, Frankrig, Iran, Thailand, Australien, Singapore, Taiwan, Hong Kong og Cuba