Wykrywanie nosicieli β-talasemii w Assiut

Termin „talasemia” pochodzi od greckich słów „Thalassa” (morze) i „Haema” (krew) i odnosi się do zaburzenia związanego z wadliwą syntezą podjednostek α ​​lub β-globiny hemoglobiny HbA

Istnieją dwa główne rodzaje talasemii:

Talasemia α jest jedną z najczęstszych nieprawidłowości genetycznych hemoglobiny i jest spowodowana zmniejszoną produkcją łańcuchów alfa globiny lub jej brakiem. Talasemia alfa jest powszechna w tropikalnych i subtropikalnych regionach świata, gdzie malaria była i nadal jest epidemią, ale w wyniku niedawnych masowych migracji ludności talasemia alfa stała się stosunkowo powszechnym problemem klinicznym w Ameryce Północnej, Europie Północnej i Australii

Zespoły β-talasemii to grupa dziedzicznych chorób krwi charakteryzujących się zmniejszoną syntezą łańcucha beta globiny lub jej brakiem, co skutkuje zmniejszoną zawartością Hb w czerwonych krwinkach (RBC), zmniejszoną produkcją czerwonych krwinek i niedokrwistością. Większość talasemii jest dziedziczona jako cechy recesywne. Fenotypy homozygotycznej lub genetycznej heterozygotycznej złożonej β-talasemii obejmują talasemię główną i talasemię pośrednią. Osoby z talasemią typu major zwykle zgłaszają się po pomoc lekarską w ciągu pierwszych dwóch lat życia i wymagają regularnych transfuzji krwinek czerwonych, aby przeżyć. Talasemia pośrednia obejmuje pacjentów, którzy zgłaszają się później i nie wymagają regularnych transfuzji. Z wyjątkiem rzadkich postaci dominujących, heterozygotyczna β-talasemia powoduje klinicznie niemy stan nosiciela. HbE/ β-talasemia i HbC/ β-talasemia wykazują duży zakres pod względem różnorodności fenotypów i spektrum ciężkości. Osoby, które są nosicielami choroby, otrzymały warianty genów od jednego rodzica i normalny gen od drugiego rodzica

Talasemia jest szeroko rozpowszechniona, częściej występuje u osób mieszkających w Azji Południowo-Wschodniej, Azji Południowej, na Bliskim Wschodzie iw regionach śródziemnomorskich

Talasemia jest najczęstszą postacią dziedzicznej niedokrwistości na świecie. Raporty Światowej Organizacji Zdrowia sugerują, że każdego roku rodzi się około 60 000 niemowląt z poważną talasemią. Chociaż najbardziej zagrożone są osobniki pochodzące z pasa tropikalnego, jest to narastający globalny problem zdrowotny ze względu na rozległe migracje ludności

Migracja ludności i małżeństwa mieszane między różnymi grupami etnicznymi wprowadziły talasemię w prawie każdym kraju na świecie

W Egipcie najpowszechniejszym rodzajem talasemii jest β-talasemia, a wskaźnik nosicielstwa waha się od 5,3 do 9%, a częstość genów wynosi 0,03. Oszacowano więc, że 1000/1,5 miliona żywych urodzeń rocznie w Egipcie będzie cierpieć na talasemię (całkowita liczba żywych urodzeń w 2006 r.)

Talasemia β stanowi obciążenie społeczne i finansowe dla rodzin pacjentów i egipskiego rządu. Wysoka częstotliwość nosicieli beta-talasemii wraz ze wzrostem liczby noworodków jest pilnym powodem, dla którego ważne jest opracowanie programu profilaktyki beta-talasemii w Egipcie

Zespoły talasemii, zwłaszcza wymagające wielokrotnych transfuzji krwi, stanowią poważne obciążenie dla służby zdrowia i problem, który może narastać w skali globalnej. Nawet łagodniejsze zespoły, znane jako talasemia pośrednia lub talasemia niezależna od transfuzji, wymagają starannej obserwacji, ponieważ w naturalnym przebiegu choroby spodziewane są powikłania z czasem

Konieczność obserwacji i opieki przez całe życie oraz występowanie powikłań dotyczących głównych narządów, takich jak wątroba, serce i gruczoły dokrewne, stwarza potrzebę zorganizowanych usług specjalistycznych, a także zapotrzebowanie na znaczne zasoby w postaci niezbędnych leków i oddanej krwi do transfuzji. Jeśli chodzi o wyniki kliniczne, badacz oczekuje, że pacjenci przeżyją z najlepszą możliwą jakością życia, jeśli będą traktowani holistycznie w specjalistycznym ośrodku

Wykrywanie bezobjawowych nosicieli niezawodnymi metodami laboratoryjnymi jest podstawą profilaktyki tego poważnego problemu zdrowotnego. preferowaną techniką stała się wysokosprawna chromatografia cieczowa (HPLC), ponieważ może wykryć większość klinicznie istotnych wariantów. Prostota zautomatyzowanego systemu z wewnętrznym przygotowaniem próbki, doskonała rozdzielczość, szybki czas testu i dokładne oznaczenie ilościowe frakcji hemoglobiny sprawiają, że jest to idealna metodologia dla rutynowych laboratoriów klinicznych

Powszechnie występujące mutacje genu HBB są wykrywane za pomocą szeregu procedur opartych na reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR). Najczęściej stosowanymi metodami są analiza typu reverse dot blot lub amplifikacja specyficzna dla startera z zestawem sond lub starterów komplementarnych do najczęstszych mutacji w populacji, z której pochodził osobnik dotknięty chorobą

Inne metody oparte na PCR w czasie rzeczywistym lub technologii mikromacierzy ze względu na ich powtarzalność, szybkość i łatwość obsługi są potencjalnie odpowiednie dla rutynowego laboratorium klinicznego

Jeśli ukierunkowana analiza mutacji nie wykryje mutacji, można zastosować skanowanie lub analizę sekwencji. Czułość zarówno skanowania mutacji, jak i analizy sekwencji wynosi 99%. W międzyczasie należy zbadać obecność rozszerzonej delecji za pomocą multipleksowej amplifikacji sondy zależnej od ligacji (MPLA)

Badania przesiewowe w kierunku chorób genetycznych mają na celu zmniejszenie obciążenia jednostek tymi zaburzeniami poprzez identyfikację osób o zwiększonym ryzyku, umożliwiając w ten sposób jednostkom otrzymywanie informacji na temat zdrowia osobistego, przyszłego zdrowia i/lub potencjalnego zdrowia potomstwa

Osobom zagrożonym należy udzielić informacji dotyczących sposobu dziedziczenia, ryzyka genetycznego związanego z posiadaniem dotkniętych dzieci oraz naturalnej historii choroby, w tym dostępnego leczenia i terapii będących przedmiotem badań

Kilka krajów stworzyło kompleksowe krajowe programy profilaktyki, które obejmują świadomość społeczną i edukację, badania przesiewowe i poradnictwo, a także informacje na temat diagnostyki prenatalnej i diagnostyki przedimplantacyjnej. Te kraje to Włochy, Grecja, Cypr, Wielka Brytania, Francja, Iran, Tajlandia, Australia, Singapur, Tajwan, Hongkong i Kuba