Assiut에서 β-지중해 빈혈 운반체의 검출

"지중해 빈혈"이라는 용어는 그리스어 "Thalassa"(바다)와 "Haema"(혈액)에서 파생되었으며 헤모글로빈 HbA의 α 또는 β-글로빈 하위 단위 합성 결함과 관련된 장애를 나타냅니다.

지중해 빈혈에는 두 가지 주요 유형이 있습니다.

α-지중해빈혈은 가장 흔한 헤모글로빈 유전적 이상 중 하나이며 알파 글로빈 사슬의 생산이 감소하거나 없기 때문에 발생합니다. 알파-지중해빈혈은 열대 및 아열대 지역에서 널리 퍼져 있으며 말라리아가 유행했고 여전히 유행하고 있지만 최근 대규모 인구 이동의 결과로 알파-지중해빈혈은 북미, 북유럽 및 호주에서 비교적 흔한 임상 문제가 되었습니다.

β-지중해빈혈 증후군은 베타 글로빈 사슬 합성의 감소 또는 부재를 특징으로 하는 유전성 혈액 장애 그룹으로, 적혈구(RBC)의 Hb 감소, RBC 생산 감소 및 빈혈을 초래합니다. 대부분의 지중해빈혈은 열성 형질로 유전됩니다. 동형접합체 또는 유전적 이형접합체 화합물 β-지중해빈혈의 표현형에는 주요 지중해빈혈 및 중간지중해빈혈이 포함됩니다. 주요 지중해 빈혈이 있는 개인은 일반적으로 생후 2년 이내에 치료를 받으러 오며 생존을 위해 정기적인 적혈구 수혈이 필요합니다. 중간 지중해 빈혈에는 나중에 나타나며 정기적인 수혈이 필요하지 않은 환자가 포함됩니다. 드문 지배적 형태를 제외하고, 이형접합체 β-지중해빈혈은 임상적으로 침묵하는 보균자 상태를 초래합니다. HbE/β-지중해빈혈 및 HbC/β-지중해빈혈은 표현형의 다양성과 중증도의 스펙트럼 측면에서 큰 범위를 나타냅니다. 질병의 보균자인 사람들은 한쪽 부모로부터 변이 유전자를, 다른 쪽 부모로부터 정상 유전자를 물려받았습니다.

Thalassemia는 전체적으로 널리 퍼져 있으며 동남아시아, 남아시아, 중동 및 지중해 지역에 거주하는 사람들에게 더 널리 퍼집니다.

지중해 빈혈은 전 세계적으로 유전성 빈혈의 가장 흔한 형태입니다. 세계 보건 기구 보고서에 따르면 매년 약 60,000명의 영아가 주요 지중해빈혈을 가지고 태어납니다. 열대 벨트에서 유래한 개인이 가장 위험하지만 광범위한 인구 이동으로 인해 증가하는 글로벌 건강 문제입니다.

다른 인종 그룹 간의 인구 이동 및 결혼으로 인해 세계 거의 모든 국가에서 지중해 빈혈이 발생했습니다.

이집트에서는 β-지중해빈혈이 가장 흔한 유형으로 보균율은 5.3~9%로 다양하고 유전자 빈도는 0.03입니다. 따라서 이집트에서 연간 1,000명/150만 명의 출생아가 지중해 빈혈로 고통받을 것으로 추정되었습니다(2006년 총 출생아 1,936,205명).

β 지중해빈혈은 환자의 가족과 이집트 정부에 사회적, 재정적 부담을 줍니다. 새로 태어난 사례의 증가율과 함께 베타-지중해 빈혈 보균자의 높은 빈도는 이집트에서 베타-지중해 빈혈 예방 프로그램을 개발하는 것이 중요한 이유입니다.

지중해 빈혈 증후군, 특히 다중 수혈이 필요한 증후군은 의료 서비스에 심각한 부담이 되며 전 세계적으로 증가할 수 있는 문제입니다. 중간 지중해빈혈 또는 비수혈 의존성 지중해빈혈로 알려진 더 가벼운 증후군도 질병의 자연 경과에 따라 시간이 지남에 따라 합병증이 예상되기 때문에 주의 깊은 추적 관찰이 필요합니다.

평생 추적 및 관리의 필요성과 간, 심장 및 내분비선과 같은 주요 장기에 영향을 미치는 합병증의 발생으로 인해 체계적인 전문가 서비스가 필요하고 필수 약물 및 수혈을 위한 헌혈 측면에서 주요 자원이 필요합니다. 임상 결과 측면에서 연구자는 전문가 센터에서 전인적 치료를 받을 경우 환자가 최상의 삶의 질을 유지하며 생존할 것으로 기대합니다.

신뢰할 수 있는 실험실 방법에 의한 무증상 보균자의 검출은 이 심각한 건강 문제를 예방하는 초석입니다. 고성능 액체 크로마토그래피(HPLC)는 대부분의 임상적으로 중요한 변이체를 검출할 수 있기 때문에 선호되는 기술이 되었습니다. 내부 샘플 준비, 우수한 해상도, 빠른 분석 시간 및 헤모글로빈 분획의 정확한 정량화 기능을 갖춘 자동화 시스템의 단순성은 일상적인 임상 실험실에 이상적인 방법론입니다.

HBB 유전자의 일반적으로 발생하는 돌연변이는 다수의 중합효소 연쇄 반응(PCR) 기반 절차에 의해 감지됩니다. 가장 일반적으로 사용되는 방법은 영향을 받은 개인이 유래한 집단에서 가장 일반적인 돌연변이에 상보적인 프로브 또는 프라이머 세트를 사용한 역점 블롯 분석 또는 프라이머 특이적 증폭입니다.

재현성, 신속성 및 취급 용이성으로 인해 실시간 PCR 또는 마이크로어레이 기술을 기반으로 하는 다른 방법은 일상적인 임상 실험실에 잠재적으로 적합합니다.

표적 돌연변이 분석이 돌연변이를 검출하지 못하는 경우 스캐닝 또는 서열 분석을 사용할 수 있습니다. 돌연변이 스캐닝과 서열 분석 모두의 민감도는 99%입니다. 한편, 연장된 결실의 존재는 MPLA(multiplex ligation-dependent probe amplification)를 이용하여 조사되어야 한다.

유전 질환에 대한 스크리닝은 고위험군을 식별하여 개인이 개인 건강, 미래 건강 및/또는 자손의 잠재적 건강에 대한 정보를 받을 수 있도록 하여 개인에 대한 이러한 장애의 부담을 줄이는 것을 목표로 합니다.

위험에 처한 개인은 유전 방식, 어린이에게 영향을 미칠 유전적 위험, 이용 가능한 치료 및 조사 중인 치료법을 포함한 질병의 자연 경과에 관한 정보를 제공받아야 합니다.

몇몇 국가에서는 대중 인식 및 교육, 보균자 선별 및 상담, 산전 진단 및 착상 전 진단에 대한 정보를 포함하는 포괄적인 국가 예방 프로그램을 마련했습니다. 이러한 국가는 이탈리아, 그리스, 키프로스, 영국, 프랑스, ​​이란, 태국, 호주, 싱가포르, 대만, 홍콩 및 쿠바입니다.