Β-talassemia-kantajien havaitseminen Assiutissa

Termi "talassemia" on johdettu kreikan sanoista "Thalassa" (meri) ja "Haema" (veri) ja viittaa häiriöön, joka liittyy hemoglobiinin HbA:n α- tai β-globiinialayksiköiden puutteelliseen synteesiin.

Talassemiaa on kahta päätyyppiä:

α-talassemia on yksi yleisimmistä hemoglobiinin geneettisistä poikkeavuuksista, ja sen aiheuttaa alfaglobiiniketjujen tuotannon väheneminen tai puuttuminen. Alfa-talassemia on yleistä trooppisilla ja subtrooppisilla maailman alueilla, joilla malaria oli ja on edelleen epidemia, mutta viimeaikaisten massiivisten väestömuuttojen seurauksena alfa-talassemiasta on tullut suhteellisen yleinen kliininen ongelma Pohjois-Amerikassa, Pohjois-Euroopassa ja Australiassa.

β-talassemiaoireyhtymät ovat ryhmä perinnöllisiä verisairauksia, joille on ominaista vähentynyt tai puuttuva beetaglobiiniketjusynteesi, mikä johtaa punasolujen punasolujen (RBC) vähenemiseen, punasolujen tuotannon vähenemiseen ja anemiaan. Useimmat talassemiat periytyvät resessiivisinä piirteinä. Homotsygoottisten tai geneettisten heterotsygoottisten yhdisteiden p-talassemioiden fenotyyppejä ovat thalassemia major ja thalassemia intermedia. Talassemia major -potilaat tulevat yleensä lääkärin hoitoon kahden ensimmäisen elinvuoden aikana ja tarvitsevat säännöllisiä punasolujen siirtoja selviytyäkseen. Thalassemia intermedia sisältää potilaat, jotka saapuvat myöhemmin eivätkä tarvitse säännöllistä verensiirtoa. Harvinaisia ​​hallitsevia muotoja lukuun ottamatta heterotsygoottinen β-talassemia johtaa kliinisesti hiljaiseen kantajatilaan. HbE/β-talassemia ja HbC/β-talassemia osoittavat laajan valikoiman fenotyyppien monimuotoisuuden ja vaikeusasteen kirjon suhteen. Ihmiset, jotka ovat taudin kantajia, saivat geenimuunnelmia toiselta vanhemmalta ja normaalin geenin toiselta vanhemmalta

Talassemia on laajalle levinnyt kaikkialla, ne ovat yleisempiä Kaakkois-Aasiassa, Etelä-Aasiassa, Lähi-idässä ja Välimeren alueilla asuvilla ihmisillä.

Talassemia on maailmanlaajuisesti yleisin perinnöllinen anemian muoto. Maailman terveysjärjestön raporttien mukaan noin 60 000 vauvaa syntyy vuosittain vakavalla talassemialla. Vaikka trooppisesta vyöhykkeestä peräisin olevat yksilöt ovat suurimmassa vaarassa, se on kasvava maailmanlaajuinen terveysongelma laajan väestömuuton vuoksi

Väestönmuutto ja eri etnisten ryhmien väliset sekaavioliitot ovat aiheuttaneet talassemiaa lähes kaikissa maailman maissa

Egyptissä β-talassemia on yleisin tyyppi, jonka kantajamäärä vaihtelee 5,3 - 9 % ja geenitaajuus on 0,03. Joten arvioitiin, että 1 000/1,5 miljoonaa elävänä syntynyttä vuodessa kärsii talassemiasta Egyptissä (yhteensä 1 936 205 elävänä syntynyttä vuonna 2006)

β-talassemia aiheuttaa sosiaalisen ja taloudellisen taakan potilaiden perheelle ja Egyptin hallitukselle. Beetatalassemian kantajien suuri esiintyvyys ja vastasyntyneiden tapausten lisääntyminen on painava syy siihen, että on tärkeää kehittää beetatalassemian ehkäisyohjelma Egyptissä

Talassemiaoireyhtymät, erityisesti ne, jotka vaativat useita verensiirtoja, ovat vakava taakka terveyspalveluille ja ongelma, joka saattaa lisääntyä maailmanlaajuisesti. Jopa lievemmät oireyhtymät, jotka tunnetaan nimellä thalassemia intermedia tai verensiirrosta riippumaton talassemia, vaativat huolellista seurantaa, koska komplikaatioita odotetaan ajan myötä taudin luonnollisessa kulussa

Elinikäisen seurannan ja hoidon tarve sekä tärkeimpiin elimiin, kuten maksaan, sydämeen ja umpieritykseen vaikuttavien komplikaatioiden esiintyminen, luo tarvetta organisoiduille asiantuntijapalveluille ja myös suurille resursseille välttämättömien lääkkeiden ja luovutetun veren siirtoihin. Kliinisten tulosten osalta tutkija odottaa, että potilaat selviävät parhaalla mahdollisella elämänlaadulla, jos heitä hoidetaan kokonaisvaltaisesti asiantuntijakeskuksessa

Oireettomien kantajien havaitseminen luotettavin laboratoriomenetelmin on tämän vakavan terveysongelman ehkäisyn kulmakivi. korkean erotuskyvyn nestekromatografiasta (HPLC) on tullut suosituin tekniikka, koska sillä voidaan havaita useimmat kliinisesti merkittävät muunnelmat. Automatisoidun järjestelmän yksinkertaisuus sisäisen näytteen valmistelun, erinomaisen resoluution, nopean määritysajan ja hemoglobiinifraktioiden tarkan kvantifioinnin ansiosta tekee tästä ihanteellisen menetelmän rutiininomaiseen kliiniseen laboratorioon.

HBB-geenin yleisesti esiintyvät mutaatiot havaitaan useilla polymeraasiketjureaktioon (PCR) perustuvilla menetelmillä. Yleisimmin käytetyt menetelmät ovat käänteinen dot blot -analyysi tai aluke-spesifinen monistus koettimilla tai alukkeilla, jotka täydentävät yleisimpiä mutaatioita populaatiossa, josta sairastunut yksilö on peräisin.

Muut reaaliaikaiseen PCR- tai microarray-tekniikkaan perustuvat menetelmät soveltuvat toistettavuuden, nopeuden ja helpon käsittelyn vuoksi mahdollisesti rutiinikliiniseen laboratorioon.

Jos kohdennettu mutaatioanalyysi ei pysty havaitsemaan mutaatiota, voidaan käyttää skannausta tai sekvenssianalyysiä. Sekä mutaatioskannauksen että sekvenssianalyysin herkkyys on 99 %. Sillä välin laajennetun deleetion läsnäolo tulisi tutkia käyttämällä multipleksauksesta riippuvaista koetinamplifikaatiota (MPLA).

Geneettisten sairauksien seulonnalla pyritään vähentämään näiden sairauksien aiheuttamaa taakkaa yksilöille tunnistamalla lisääntyneessä riskissä olevat, jolloin yksilöt voivat saada tietoa omasta terveydestä, tulevasta terveydestä ja/tai jälkeläisten mahdollisesta terveydestä.

Riskiryhmiin kuuluville henkilöille on annettava tietoa periytymistavasta, geneettisestä riskistä saada sairastuneita lapsia ja taudin luonnollisesta historiasta, mukaan lukien käytettävissä oleva tutkittava hoito ja hoidot.

Useat maat ovat perustaneet kattavia kansallisia ennaltaehkäisyohjelmia, joihin kuuluu yleisön tietoisuus ja koulutus, kantajaseulonnat ja neuvonta sekä tiedot synnytystä edeltävästä diagnoosista ja preimplantaatiodiagnoosista. Nämä maat ovat Italia, Kreikka, Kypros, Iso-Britannia, Ranska, Iran, Thaimaa, Australia, Singapore, Taiwan, Hongkong ja Kuuba