Выявление носителей β-талассемии у Асьюта

Термин «талассемия» происходит от греческих слов «Thalassa» (море) и «Haema» (кровь) и относится к расстройству, связанному с дефектным синтезом α- или β-глобиновых субъединиц гемоглобина HbA.

Различают два основных типа талассемии:

α-талассемия является одной из наиболее распространенных генетических аномалий гемоглобина и вызвана сниженной или отсутствующей продукцией цепей альфа-глобина. Альфа-талассемия распространена в тропических и субтропических регионах мира, где малярия была и остается эпидемией, но в результате недавних массовых миграций населения альфа-талассемия стала относительно распространенной клинической проблемой в Северной Америке, Северной Европе и Австралии.

Синдромы β-талассемии представляют собой группу наследственных заболеваний крови, характеризующихся сниженным или отсутствующим синтезом цепи бета-глобина, что приводит к снижению Hb в эритроцитах (эритроцитах), снижению продукции эритроцитов и анемии. Большинство талассемии наследуются как рецессивные признаки. Фенотипы гомозиготных или генетически гетерозиготных составных β-талассемий включают большую и промежуточную талассемии. Люди с большой талассемией обычно обращаются за медицинской помощью в течение первых двух лет жизни, и для выживания им требуются регулярные переливания эритроцитов. Промежуточная талассемия включает пациентов, которые проявляются позже и не требуют регулярного переливания крови. За исключением редких доминантных форм, гетерозиготная β-талассемия приводит к клинически бессимптомному носительству. HbE/β-талассемия и HbC/β-талассемия демонстрируют большой диапазон с точки зрения разнообразия фенотипов и спектра тяжести. Люди, являющиеся носителями заболевания, получили вариантные гены от одного родителя и нормальный ген от другого родителя.

Талассемия широко распространена повсюду, они более распространены среди людей, живущих в Юго-Восточной Азии, Южной Азии, Ближнем Востоке и Средиземноморье.

Талассемия является наиболее распространенной формой наследственной анемии во всем мире. Согласно отчетам Всемирной организации здравоохранения, ежегодно около 60 000 младенцев рождаются с тяжелой формой талассемии. Хотя люди, происходящие из тропического пояса, подвергаются наибольшему риску, это растущая глобальная проблема здравоохранения из-за обширной миграции населения.

Миграция населения и смешанные браки между различными этническими группами привели к возникновению талассемии почти во всех странах мира.

В Египте β-талассемия является наиболее распространенным типом с частотой носительства от 5,3 до 9% и частотой гена 0,03. Так, было подсчитано, что 1 000/1,5 миллиона живорождений в год будут страдать от талассемии в Египте (всего 1 936 205 живорождений в 2006 г.)

β Талассемия создает социальное и финансовое бремя для семьи пациентов и правительства Египта. Высокая частота носителей бета-талассемии с увеличением числа новых случаев является насущной причиной важности разработки программы профилактики бета-талассемии в Египте.

Синдромы талассемии, особенно те, которые требуют многократных переливаний крови, являются серьезным бременем для служб здравоохранения и проблемой, которая может усугубляться в глобальном масштабе. Даже более легкие синдромы, известные как промежуточная талассемия или талассемия, не зависящая от переливания крови, требуют тщательного наблюдения, поскольку при естественном течении болезни со временем ожидаются осложнения.

Необходимость пожизненного наблюдения и ухода, а также возникновение осложнений, поражающих основные органы, такие как печень, сердце и железы внутренней секреции, создают потребность в организованных экспертных услугах, а также потребность в крупных ресурсах в виде основных лекарств и донорской крови для переливания. Что касается клинических результатов, исследователь ожидает, что пациенты выживут с максимально возможным качеством жизни при комплексном лечении в экспертном центре.

Выявление бессимптомных носителей надежными лабораторными методами является краеугольным камнем профилактики этой серьезной проблемы со здоровьем. Высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ) стала предпочтительным методом, так как с его помощью можно обнаружить большинство клинически значимых вариантов. Простота автоматизированной системы с внутренней подготовкой проб, превосходное разрешение, быстрое время анализа и точный количественный анализ фракций гемоглобина делают эту методологию идеальной для рутинной клинической лаборатории.

Часто встречающиеся мутации гена HBB обнаруживаются с помощью ряда процедур, основанных на полимеразной цепной реакции (ПЦР). Наиболее часто используемые методы представляют собой обратный дот-блот-анализ или праймер-специфическую амплификацию с набором зондов или праймеров, комплементарных наиболее распространенным мутациям в популяции, из которой произошел больной человек.

Другие методы, основанные на ПЦР в реальном времени или технологии микрочипов, из-за их воспроизводимости, быстроты и простоты использования потенциально подходят для рутинной клинической лаборатории.

Если целевой анализ мутаций не может обнаружить мутацию, можно использовать сканирование или анализ последовательности. Чувствительность как сканирования мутаций, так и анализа последовательностей составляет 99%. Тем временем наличие расширенной делеции следует исследовать с помощью мультиплексной амплификации зонда, зависящей от лигирования (MPLA).

Скрининг на генетические заболевания направлен на снижение бремени этих заболеваний у людей путем выявления лиц с повышенным риском, что позволяет людям получать информацию о личном здоровье, будущем здоровье и/или потенциальном здоровье потомства.

Людям из группы риска должна быть предоставлена ​​информация о типе наследования, генетическом риске рождения больных детей и естественном течении заболевания, включая доступное лечение и изучаемые методы лечения.

Несколько стран разработали комплексные национальные профилактические программы, которые включают информирование и просвещение населения, скрининг на носительство и консультирование, а также информацию о пренатальной диагностике и преимплантационной диагностике. Это Италия, Греция, Кипр, Великобритания, Франция, Иран, Таиланд, Австралия, Сингапур, Тайвань, Гонконг и Куба.