- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT03822585
Nachweis von β-Thalassämie-Trägern bei Assiut
Nachweis von β-Thalassämie-Trägern unter nahen Verwandten von β-Thalassämie-Kindern, die das Assiut University Children Hospital besuchen
Thalassämie unterscheidet sich bei Kindern mit mikrozytärer hypochromer Anämie von der Allgemeinbevölkerung, da es eine Verwechslung zwischen den Symptomen von Thalassämie und Eisenmangelanämie bei Kindern gibt und sich beide in Management und Prognose unterscheiden. Ansonsten sind Eisenmangelanämie und Thalassämie die häufigsten Ursachen für mikrozytäre hypochrome Anämie bei Kindern, und beide sind bei Kindern häufiger als in der Allgemeinbevölkerung.
Thalassämie ist in Ägypten anders als irgendwo auf der Welt, da es keine genaue Schätzung der Inzidenz und Prävalenz einer solchen gefährlichen Krankheit in Ägypten gibt, obwohl viele Fälle in Thalassämie-Zentren (Hunderte) behandelt werden, und diese Krankheit autosomal rezessiv ist und ihre Inzidenz durch Erkennung minimiert werden kann von Trägerfällen durch Genstudien, die als routinemäßige voreheliche Untersuchung durchgeführt werden.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Der Begriff „Thalassämie“ leitet sich von den griechischen Wörtern „Thalassa“ (Meer) und „Haema“ (Blut) ab und bezieht sich auf eine Störung, die mit einer fehlerhaften Synthese von α- oder β-Globin-Untereinheiten des Hämoglobins HbA verbunden ist
Es gibt zwei Haupttypen von Thalassämie:
α-Thalassämie ist eine der häufigsten genetischen Anomalien des Hämoglobins und wird durch die verminderte oder fehlende Produktion der Alpha-Globin-Ketten verursacht. Alpha-Thalassämie ist in tropischen und subtropischen Weltregionen weit verbreitet, in denen Malaria epidemisch war und immer noch ist, aber als Folge der jüngsten massiven Bevölkerungsmigration ist Alpha-Thalassämie zu einem relativ häufigen klinischen Problem in Nordamerika, Nordeuropa und Australien geworden
β-Thalassämie-Syndrome sind eine Gruppe erblicher Blutkrankheiten, die durch eine reduzierte oder fehlende Beta-Globin-Kettensynthese gekennzeichnet sind, was zu einem reduzierten Hb in roten Blutkörperchen (RBC), einer verminderten RBC-Produktion und Anämie führt. Die meisten Thalassämien werden rezessiv vererbt. Die Phänotypen von homozygoten oder genetisch heterozygoten zusammengesetzten β-Thalassämien schließen Thalassämie major und Thalassemia intermedia ein. Personen mit Thalassämie major kommen in der Regel innerhalb der ersten zwei Lebensjahre zum Arzt und benötigen regelmäßige Erythrozytentransfusionen, um zu überleben. Thalassemia intermedia umfasst Patienten, die sich später vorstellen und keine regelmäßigen Transfusionen benötigen. Außer bei den seltenen dominanten Formen führt die heterozygote β-Thalassämie zum klinisch stillen Trägerstatus. HbE/β-Thalassämie und HbC/β-Thalassämie weisen eine große Bandbreite in Bezug auf die Vielfalt der Phänotypen und das Schwerespektrum auf. Menschen, die Träger der Krankheit sind, erhielten variante Gene von einem Elternteil und normale Gene von dem anderen Elternteil
Thalassämie ist überall weit verbreitet, sie ist häufiger bei Menschen, die in Südostasien, Südasien, im Nahen Osten und in den Mittelmeerregionen leben
Die Thalassämie ist weltweit die häufigste Form der erblichen Anämie. Die Berichte der Weltgesundheitsorganisation gehen davon aus, dass jedes Jahr etwa 60.000 Säuglinge mit einer schweren Thalassämie geboren werden. Obwohl Personen, die aus dem tropischen Gürtel stammen, am stärksten gefährdet sind, stellt dies aufgrund umfangreicher Bevölkerungsmigrationen ein wachsendes globales Gesundheitsproblem dar
Bevölkerungsmigration und Mischehen zwischen verschiedenen ethnischen Gruppen haben Thalassämie in fast allen Ländern der Welt eingeführt
In Ägypten ist β-Thalassämie der häufigste Typ mit einer Trägerrate von 5,3 bis 9 % und einer Genhäufigkeit von 0,03. Es wurde also geschätzt, dass 1.000/1,5 Millionen Lebendgeburten pro Jahr in Ägypten an der Thalassämie-Krankheit leiden werden (insgesamt 1.936.205 Lebendgeburten im Jahr 2006).
β Thalassämie verursacht eine soziale und finanzielle Belastung für die Familie der Patienten und die ägyptische Regierung. Die hohe Häufigkeit von Beta-Thalassämie-Trägern bei steigender Rate von Neugeborenen ist ein dringender Grund dafür, dass es wichtig ist, ein Präventionsprogramm für Beta-Thalassämie in Ägypten zu entwickeln
Die Thalassämie-Syndrome, insbesondere solche, die mehrere Bluttransfusionen erfordern, sind eine ernsthafte Belastung für die Gesundheitsdienste und ein Problem, das weltweit zunehmen könnte. Sogar mildere Syndrome, bekannt als Thalassämie intermedia oder nicht-transfusionsabhängige Thalassämie, erfordern eine sorgfältige Nachsorge, da Komplikationen im Laufe der Zeit im natürlichen Verlauf der Krankheit zu erwarten sind
Der Bedarf an lebenslanger Nachsorge und Pflege sowie das Auftreten von Komplikationen, die wichtige Organe wie Leber, Herz und endokrine Drüsen betreffen, erfordert organisierte Expertendienste und auch den Bedarf an erheblichen Ressourcen in Bezug auf lebenswichtige Medikamente und Spenderblut für Transfusionen. In Bezug auf die klinischen Ergebnisse erwartet der Prüfarzt, dass Patienten mit der bestmöglichen Lebensqualität überleben, wenn sie ganzheitlich in einem Expertenzentrum behandelt werden
Der Nachweis asymptomatischer Träger durch zuverlässige Labormethoden ist der Eckpfeiler der Prävention dieses schwerwiegenden Gesundheitsproblems. Die Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC) ist zur bevorzugten Technik geworden, da sie die meisten klinisch signifikanten Varianten erkennen kann. Die Einfachheit des automatisierten Systems mit interner Probenvorbereitung, überlegener Auflösung, kurzer Testzeit und genauer Quantifizierung von Hämoglobinfraktionen macht dies zu einer idealen Methode für das klinische Routinelabor
Häufig auftretende Mutationen des HBB-Gens werden durch eine Reihe von auf Polymerase-Kettenreaktion (PCR) basierenden Verfahren nachgewiesen. Die am häufigsten verwendeten Methoden sind die reverse Dot-Blot-Analyse oder die Primer-spezifische Amplifikation mit einer Reihe von Sonden oder Primern, die komplementär zu den häufigsten Mutationen in der Population sind, aus der das betroffene Individuum stammt
Andere Methoden, die auf Real-Time-PCR oder Microarray-Technologie basieren, sind aufgrund ihrer Reproduzierbarkeit, Schnelligkeit und einfachen Handhabung potenziell für den klinischen Routinelaborbereich geeignet
Wenn die gezielte Mutationsanalyse die Mutation nicht erkennen kann, kann Scanning oder Sequenzanalyse verwendet werden. Die Sensitivität sowohl des Mutations-Scannings als auch der Sequenzanalyse beträgt 99 %. In der Zwischenzeit sollte das Vorhandensein einer erweiterten Deletion mithilfe von Multiplex-Ligations-abhängiger Sondenamplifikation (MPLA) untersucht werden.
Das Screening auf genetische Krankheiten zielt darauf ab, die Belastung dieser Erkrankungen für Einzelpersonen zu verringern, indem diejenigen mit erhöhtem Risiko identifiziert werden, wodurch Einzelpersonen in die Lage versetzt werden, Informationen über die persönliche Gesundheit, die zukünftige Gesundheit und/oder die potenzielle Gesundheit von Nachkommen zu erhalten
Gefährdete Personen müssen Informationen über den Erbgang, das genetische Risiko betroffener Kinder und den natürlichen Krankheitsverlauf einschließlich der verfügbaren Behandlungen und untersuchten Therapien erhalten
Mehrere Länder haben umfassende nationale Präventionsprogramme eingerichtet, die öffentliche Sensibilisierung und Aufklärung, Trägerscreening und Beratung sowie Informationen zur pränatalen Diagnose und Präimplantationsdiagnose umfassen. Diese Länder sind Italien, Griechenland, Zypern, Großbritannien, Frankreich, Iran, Thailand, Australien, Singapur, Taiwan, Hongkong und Kuba
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Shimaa MR Abdelhakeem, MD
- Telefonnummer: +201025713965-+96567773851
- E-Mail: shimaaradi2007@yahoo.com
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Ahmed MR Abdelhakeem
- Telefonnummer: +201003127990
- E-Mail: hmradi30@gmail.com
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Nahe Verwandte von B-Thalassämie-Trägern mit mikrozytärer hypochromer Anämie
Ausschlusskriterien:
- Normozytäre normochrome Anämie
- Eisenmangelanämie
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Verhütung
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
---|---|
Sonstiges: Nahe Verwandte der β-Thalassämie
Labordiagnostische Tests wie (CBC, Eisenstudie, Serumferritin, HPLC, genetische Studie) werden an Brüdern, Schwestern und Cousins von β-Thalassämie-Kindern mit mikrozytärer hypochromer Anämie durchgeführt, die das Assiut University Child Hospital besuchen
|
Die Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC) ist zur bevorzugten Technik geworden, da sie die meisten klinisch signifikanten Varianten erkennen kann. Auf der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) basierende Verfahren erkennen häufig auftretende Mutationen des HBB-Gens . Wenn die gezielte Mutationsanalyse die Mutation nicht erkennen kann, kann Scanning oder Sequenzanalyse verwendet werden. Die Sensitivität sowohl des Mutations-Scannings als auch der Sequenzanalyse beträgt 99 %. |
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Nachweis von Thalassämie-Trägern bei Kindern mit mikrozytärer hypochromer Anämie
Zeitfenster: 2 Jahre
|
genauer Nachweis der Prävalenzrate von Thalassämie-Trägern unter Verwandten von β-Thalassämie
|
2 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Studienleiter: Mohammed HM Ghazally, PROF, Assiut University Child Hospital
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Voraussichtlich)
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- Thalassemia Carriers
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Beschreibung des IPD-Plans
IPD-Sharing-Zeitrahmen
IPD-Sharing-Zugriffskriterien
Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen
- Studienprotokoll
- Statistischer Analyseplan (SAP)
- Einwilligungserklärung (ICF)
- Klinischer Studienbericht (CSR)
- Analytischer Code
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .
Klinische Studien zur Beta-Thalassämie
-
Tanta UniversityUnbekanntNigella Sativa mit Beta Thalassemia MajorÄgypten
-
Universidad Francisco de VitoriaUniversity of Seville; University of GreenwichAbgeschlossenBeta alanin | PlaceboSpanien
-
Singapore Institute for Clinical SciencesDSM Nutritional Products, Inc.Abgeschlossen
-
Shanghai 10th People's HospitalAbgeschlossen
-
M.D. Anderson Cancer CenterZurückgezogenSichelzellenanämie | Sichel-Beta-Thalassämie | Beta-Thalassämie Major | Sichelzellen-SS-Krankheit | Sichel Beta 0 Thalassämie | Sichel Beta plus ThalassämieVereinigte Staaten
-
Brown UniversityNational Institute of General Medical Sciences (NIGMS)Rekrutierung
-
Groupe Hospitalier Paris Saint JosephRekrutierungBeta-Lactame | Gealtertes SubjektFrankreich
-
Vanderbilt UniversityFür die Vermarktung zugelassen
-
Leiden University Medical CenterAbgeschlossenErhöhtes EEG-Theta/Beta-Verhältnis
-
University of AmericasAbgeschlossen