Påvisning av β-thalassemibærere i Assiut

Begrepet "thalassemia" er avledet fra de greske ordene "Thalassa" (sjø) og "Haema" (blod) og refererer til lidelse assosiert med defekt syntese av α eller β-globin underenheter av hemoglobin HbA

Det er to hovedtyper av talassemi:

α-thalassemi er en av de vanligste hemoglobin-genetiske abnormitetene og er forårsaket av redusert eller fraværende produksjon av alfa-globinkjedene. Alfa-thalassemi er utbredt i tropiske og subtropiske verdensregioner der malaria var og fortsatt er epidemi, men som en konsekvens av de nylige massive folkevandringene har alfa-thalassemi blitt et relativt vanlig klinisk problem i Nord-Amerika, Nord-Europa og Australia

β-thalassemisyndromer er en gruppe arvelige blodsykdommer karakterisert ved redusert eller fraværende beta-globinkjedesyntese, noe som resulterer i redusert Hb i røde blodlegemer (RBC), redusert RBC-produksjon og anemi. De fleste thalassemier er arvet som recessive egenskaper. Fenotypene av homozygote eller genetiske heterozygote β-thalassemier inkluderer thalassemia major og thalassemia intermedia. Personer med thalassemia major kommer vanligvis til lege i løpet av de to første leveårene og krever regelmessige RBC-transfusjoner for å overleve. Thalassemia intermedia inkluderer pasienter som kommer senere og ikke krever regelmessig transfusjon. Bortsett fra i de sjeldne dominerende formene, resulterer heterozygot β-thalassemi i den klinisk stille bærertilstanden. HbE/β-thalassemi og HbC/β-thalassemi viser et stort utvalg når det gjelder mangfold av fenotyper og alvorlighetsspekter. Personer som er bærere av sykdommen fikk variantgener fra den ene forelderen og normalt gen fra den andre forelderen

Thalassemia er utbredt over hele, de er mer utbredt hos mennesker som bor i Sørøst-Asia, Sør-Asia, Midtøsten og Middelhavsregioner

Thalassemi er den vanligste formen for arvelig anemi over hele verden. Verdens helseorganisasjons rapporter tyder på at rundt 60 000 spedbarn blir født med en alvorlig thalassemi hvert år. Selv om individer som kommer fra det tropiske beltet er mest utsatt, er det et økende globalt helseproblem på grunn av omfattende folkevandringer

Befolkningsmigrasjon og inngifte mellom ulike etniske grupper har introdusert talassemi i nesten alle land i verden

I Egypt er β-thalassemi den vanligste typen med en bærerrate som varierer fra 5,3 til 9 % og en genfrekvens på 0,03. Så det ble anslått at 1 000/1,5 millioner levendefødte per år vil lide av thalassemisykdom i Egypt (totalt levendefødte 1 936 205 i 2006)

β Thalassemi skaper en sosial og økonomisk byrde for pasientenes familie og den egyptiske regjeringen. Den høye frekvensen av beta-thalassemi-bærere med økende frekvens av nyfødte tilfeller er en presserende årsak til viktigheten av å utvikle forebyggingsprogram for beta-thalassemi i Egypt

Thalassemi-syndromene, spesielt de som krever flere blodoverføringer, er en alvorlig belastning for helsetjenester og et problem som kan øke på global skala. Selv mildere syndromer, kjent som thalassemia intermedia eller ikke-transfusjonsavhengig thalassaemia, krever nøye oppfølging siden det forventes komplikasjoner over tid i det naturlige sykdomsforløpet.

Behovet for livslang oppfølging og omsorg og forekomsten av komplikasjoner som påvirker store organer som lever, hjerte og endokrine kjertler, skaper behov for organiserte eksperttjenester og også behov for store ressurser i form av essensielle legemidler og donert blod til transfusjoner. Når det gjelder kliniske utfall, forventer etterforskeren at pasienter vil overleve med best mulig livskvalitet, hvis de behandles helhetlig i et ekspertsenter

Påvisning av asymptomatiske bærere ved hjelp av pålitelige laboratoriemetoder er hjørnesteinen i forebygging av dette alvorlige helseproblemet. høyytelses væskekromatografi (HPLC) har blitt den foretrukne teknikken, siden den kan oppdage de fleste av de klinisk signifikante variantene. Enkelheten til det automatiserte systemet med intern prøveforberedelse, overlegen oppløsning, rask analysetid og nøyaktig kvantifisering av hemoglobinfraksjoner gjør dette til en ideell metodikk for det rutinemessige kliniske laboratoriet

Vanlige mutasjoner av HBB-genet påvises ved en rekke polymerasekjedereaksjon (PCR)-baserte prosedyrer. De mest brukte metodene er revers dot blot-analyse eller primerspesifikk amplifikasjon med et sett med prober eller primere komplementære til de vanligste mutasjonene i populasjonen som det berørte individet stammer fra

Andre metoder basert på sanntids PCR- eller mikroarray-teknologi på grunn av deres reproduserbarhet, hurtighet og enkle håndtering er potensielt egnet for det rutinemessige kliniske laboratoriet

Hvis målrettet mutasjonsanalyse ikke klarer å oppdage mutasjonen, kan skanning eller sekvensanalyse brukes. Sensitiviteten til både mutasjonsskanning og sekvensanalyse er 99 %. I mellomtiden bør tilstedeværelsen av en utvidet sletting undersøkes ved å bruke multipleks ligeringsavhengig probeamplifikasjon (MPLA)

Screening for genetiske sykdommer tar sikte på å redusere byrden av disse lidelsene på individer ved å identifisere de med økt risiko, og dermed gjøre det mulig for individer å motta informasjon om personlig helse, fremtidig helse og/eller potensiell helse til avkom.

Personer i risikogruppen må gis informasjon om arvemåten, den genetiske risikoen for å ha rammet barn og sykdommens naturlige historie, inkludert tilgjengelig behandling og terapier som undersøkes

Flere land har satt opp omfattende nasjonale forebyggingsprogrammer, som inkluderer offentlig bevissthet og utdanning, bærerscreening og rådgivning, samt informasjon om prenatal diagnose og preimplantasjonsdiagnose. Disse landene er Italia, Hellas, Kypros, Storbritannia, Frankrike, Iran, Thailand, Australia, Singapore, Taiwan, Hong Kong og Cuba