Detecção de portadores de β-talassemia em Assiut

O termo "talassemia" é derivado das palavras gregas "Thalassa" (mar) e "Haema" (sangue) e refere-se ao distúrbio associado à síntese defeituosa das subunidades α ou β-globina da hemoglobina HbA

Existem dois tipos principais de talassemia:

A α-talassemia é uma das anormalidades genéticas mais comuns da hemoglobina e é causada pela produção reduzida ou ausente das cadeias de globina alfa. A alfa-talassemia é prevalente em regiões tropicais e subtropicais do mundo onde a malária foi e ainda é epidêmica, mas como consequência das recentes migrações massivas da população, a alfa-talassemia tornou-se um problema clínico relativamente comum na América do Norte, Europa do Norte e Austrália

As síndromes de β-talassemia são um grupo de distúrbios hereditários do sangue caracterizados pela síntese reduzida ou ausente da cadeia beta da globina, resultando em Hb reduzida nos glóbulos vermelhos (hemácias), produção diminuída de hemácias e anemia. A maioria das talassemias são herdadas como traços recessivos. Os fenótipos das β-talassemias compostas homozigóticas ou heterozigóticas genéticas incluem a talassemia maior e a talassemia intermediária. Indivíduos com talassemia maior geralmente procuram atendimento médico nos primeiros dois anos de vida e precisam de transfusões regulares de hemácias para sobreviver. A talassemia intermediária inclui pacientes que se apresentam mais tarde e não requerem transfusão regular. Exceto nas raras formas dominantes, a β-talassemia heterozigótica resulta no estado de portador clinicamente silencioso. HbE/ β-talassemia e HbC/ β-talassemia exibem uma grande variedade em termos de diversidade de fenótipos e espectro de gravidade. As pessoas que são portadoras da doença receberam genes variantes de um dos pais e genes normais do outro pai.

A talassemia está disseminada por todo o país, sendo mais prevalente em pessoas que vivem no Sudeste Asiático, Sul da Ásia, Oriente Médio e regiões mediterrâneas

A talassemia é a forma mais comum de anemia hereditária em todo o mundo. Os relatórios da Organização Mundial da Saúde sugerem que cerca de 60.000 bebês nascem com uma grande talassemia a cada ano. Embora os indivíduos originários do cinturão tropical estejam em maior risco, é um problema de saúde global crescente devido às extensas migrações populacionais

A migração populacional e o casamento entre diferentes grupos étnicos introduziram a talassemia em quase todos os países do mundo

No Egito, a β-talassemia é o tipo mais comum com taxa de portadores variando de 5,3 a 9% e frequência gênica de 0,03. Assim, estimou-se que 1.000/1,5 milhão de nascidos vivos por ano sofrerão de talassemia no Egito (total de nascidos vivos 1.936.205 em 2006)

A β talassemia cria um fardo social e financeiro para a família dos pacientes e para o governo egípcio. A alta frequência de portadores de beta-talassemia com aumento da taxa de casos recém-nascidos é uma razão premente para a importância de desenvolver um programa de prevenção para beta-talassemia no Egito

As síndromes de talassemia, particularmente aquelas que requerem múltiplas transfusões de sangue, são um sério ônus para os serviços de saúde e um problema que pode estar aumentando em escala global . Mesmo síndromes mais brandas, conhecidas como talassemia intermediária ou talassemia não dependente de transfusão, requerem acompanhamento cuidadoso, pois complicações são esperadas ao longo do tempo no curso natural da doença

A necessidade de acompanhamento e cuidados ao longo da vida e a ocorrência de complicações que afetam órgãos importantes, como fígado, coração e glândulas endócrinas, criam a necessidade de serviços especializados organizados e também a necessidade de grandes recursos em termos de medicamentos essenciais e doação de sangue para transfusões. Em termos de resultados clínicos, o investigador espera que os pacientes sobrevivam com a melhor qualidade de vida possível, se tratados de forma holística em um centro especializado

A detecção de portadores assintomáticos por métodos laboratoriais confiáveis ​​é a pedra angular da prevenção desse grave problema de saúde. a cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC) tornou-se a técnica preferida, pois pode detectar a maioria das variantes clinicamente significativas. A simplicidade do sistema automatizado com preparação interna da amostra, resolução superior, tempo de ensaio rápido e quantificação precisa das frações de hemoglobina tornam esta metodologia ideal para a rotina do laboratório clínico

Mutações comuns do gene HBB são detectadas por vários procedimentos baseados na reação em cadeia da polimerase (PCR). Os métodos mais comumente usados ​​são a análise reverse dot blot ou a amplificação específica de primer com um conjunto de sondas ou primers complementares às mutações mais comuns na população da qual o indivíduo afetado se originou

Outros métodos baseados em PCR em tempo real ou tecnologia de microarray devido à sua reprodutibilidade, rapidez e fácil manuseio são potencialmente adequados para a rotina clínica laboratorial

Se a análise de mutação direcionada falhar em detectar a mutação, varredura ou análise de sequência podem ser usadas. A sensibilidade da varredura de mutação e da análise de sequência é de 99%. Enquanto isso, a presença de uma deleção estendida deve ser investigada usando amplificação de sonda dependente de ligação múltipla (MPLA)

A triagem de doenças genéticas visa reduzir a carga desses distúrbios sobre os indivíduos, identificando aqueles com maior risco, permitindo assim que os indivíduos recebam informações sobre saúde pessoal, saúde futura e/ou saúde potencial da prole

Indivíduos em risco devem receber informações sobre o modo de herança, o risco genético de ter filhos afetados e a história natural da doença, incluindo o tratamento disponível e as terapias sob investigação

Vários países criaram programas nacionais abrangentes de prevenção, que incluem conscientização e educação do público, triagem de portadores e aconselhamento, bem como informações sobre diagnóstico pré-natal e diagnóstico pré-implantação. Esses países são Itália, Grécia, Chipre, Reino Unido, França, Irã, Tailândia, Austrália, Cingapura, Taiwan, Hong Kong e Cuba