Přirozená historie neuronální ceroidní lipofuscinózy typu 5 (CLN5)
Studie přirozené historie a výsledků měření neuronální ceroidní lipofuscinózy typu 5 (CLN5)
CLN5 je forma Battenovy choroby, neurodegenerativní poruchy u dětí, která způsobuje psychomotorickou regresi, záchvaty, slepotu, ztrátu schopnosti chůze a předčasnou smrt, a nemá žádnou dostupnou léčbu.
Účelem této studie je prozkoumat klinické charakteristiky a přirozenou klinickou progresi symptomů u jedinců s CLN5. Tato přírodovědná studie je důležitá pro lepší pochopení průběhu onemocnění, aby bylo možné určit klinicky relevantní výsledné míry pro použití v budoucích klinických studiích.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Neuronální ceroidní lipofuscinóza (NCL) je skupina smrtelných neurodegenerativních onemocnění způsobených mutacemi enzymu nebo proteinu, které vedou k akumulaci toxických usazenin v oku, mozku, kůži, svalech a dalších buňkách.
CLN5 je typ NCL způsobený homozygotními nebo bialelickými heterozygotními variantami v genu CLN5. Nedostatek proteinu CLN5 zhoršuje rozklad určitých proteinů, vede k defektnímu lysozomálnímu transportu, což má za následek akumulaci toxického materiálu a následné poškození buněk. Onemocnění CLN5 se v dětství projevuje neurologickými nálezy zahrnujícími motorickou neobratnost a poruchy pozornosti, následované progresivním selháním zraku, psychomotorickou depresí, epilepsií a předčasnou smrtí.
Ve studii nebude poskytnut žádný hodnocený produkt.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
New York
-
Rochester, New York, Spojené státy, 14642
- University of Rochester Medical Center
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Věk při nástupu onemocnění ≤ 5 let.
- Molekulárně genetická diagnóza potvrzující přítomnost patogenní nebo pravděpodobně patogenní varianty (variancí) na obou alelách (bialelických) genu CLN5.
Pouze pro potenciální rameno:
- Věk subjektu ≤ 9 let.
- Hamburg motorické a zrakové skóre ≥ 1 v době souhlasu.
- Subjekt musí mít k dispozici pečovatele, který ho bude podporovat a navštěvovat ho.
Kritéria vyloučení – všechny předměty:
- Má jiné neurologické onemocnění nebo onemocnění, které mohlo způsobit pokles kognitivních funkcí před vstupem do studie.
- Má známou patogenní nebo klinicky podezřelou mutaci v genetické mutaci související se záchvaty kromě CLN5.
- Jakákoli předchozí účast ve studii, ve které byl podáván vektor genové terapie nebo transplantace kmenových buněk.
- Účast v jiných výzkumných studiích a neintervenčních studiích, které mají podobná hodnocení studií jako tento protokol, když je subjekt zařazen do této studie, je zakázána.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Budoucí
Subjekty, které splňují kritéria způsobilosti a zapíší se do prospektivní větve, budou hodnoceny každých 6 měsíců ± 4 týdny po dobu až 3 let, podle Harmonogramu hodnocení. Subjekty v prospektivní větvi se mohou také účastnit retrospektivní větve. |
|
Retrospektivní
Po potvrzení kritérií způsobilosti získá stránka od subjektu/zákonně oprávněného zástupce formulář informovaného souhlasu/souhlasu a vydání lékařských záznamů, aby bylo možné zkontrolovat lékařské záznamy od lékaře primární péče a/nebo specialistů subjektu za účelem potvrzení diagnózy CLN5 a průběh nemoci.
Aby se usnadnilo shromažďování lékařských záznamů, bude při prvním zápisu a poté jednou ročně po dobu až 3 let proveden pohovor s pečovatelem.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS)
Časové okno: 3 roky
|
Klinické hodnocení specifické pro onemocnění používané k posouzení fyzických, záchvatových, behaviorálních a funkčních schopností.
Pro fyzické hodnocení se skóre pohybuje od 0 do 4, přičemž skóre 4 je nejzávažnější.
|
3 roky
|
|
Stupnice hodnocení pozdní dětské neuronové ceroidní lipofuscinózy (Hamburgova škála)
Časové okno: 3 roky
|
Nástroj specifický pro onemocnění používaný k zachycení 4 domén včetně motorických funkcí, záchvatů, vizuálních funkcí a jazyka.
Každá dílčí stupnice může být hodnocena od 0 do 3 bodů, ve kterých 0 představuje ztrátu funkce.
|
3 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Elektroencefalografie (EEG)
Časové okno: 3 roky
|
EEG zaznamenává elektrickou mozkovou aktivitu a interiktální výboje (lokální, fokální/generalizované atd.) budou porovnány se základní linií a charakterizovány v průběhu času.
|
3 roky
|
|
Vineland Adaptive Behavior Scale, 2nd Edition (Vineland-II)
Časové okno: 3 roky
|
Standardní hodnocení měřící komunikační, socializační a každodenní dovednosti k posouzení jejich celkového adaptivního fungování u jedinců do 90 let věku.
Vyšší skóre obecně odpovídá vyšší adaptivní funkci.
|
3 roky
|
|
Caregiver Global Impression of Change (CaGI-C)
Časové okno: 3 roky
|
CaGI-C je míra výsledku hlášená pečovatelem určená k posouzení jakékoli změny v prezentaci subjektu za předchozích 7 dní ve srovnání s předchozí návštěvou.
|
3 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- CLN-100
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .