Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En naturhistorisk studie av neuronal ceroid lipofuscinose type 5 (CLN5)

25. juni 2024 oppdatert av: Neurogene Inc.

En naturhistorie og utfallsmål Discovery Study of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 5 (CLN5)

CLN5 er en form for Batten Disease, en nevrodegenerativ lidelse hos barn som forårsaker psykomotorisk regresjon, anfall, blindhet, tap av ambulasjon og for tidlig død, og har ingen tilgjengelige behandlinger.

Hensikten med denne studien er å undersøke de kliniske egenskapene og den naturlige kliniske progresjonen av symptomer hos individer med CLN5. Denne naturhistoriestudien er viktig for å bedre forstå sykdomsforløpet for å kunne bestemme klinisk relevante utfallsmål for bruk i fremtidige kliniske studier.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) består av en gruppe dødelige nevrodegenerative sykdommer forårsaket av mutasjoner i et enzym eller protein som resulterer i akkumulering av giftige avleiringer i øyet, hjernen, huden, muskler og andre celler.

CLN5 er en type NCL, forårsaket av homozygote eller bi-alleliske heterozygote varianter i CLN5-genet. Mangel på CLN5-protein svekker nedbrytningen av visse proteiner, fører til defekt lysosomal handel, noe som resulterer i akkumulering av giftig materiale og påfølgende celleskade. CLN5-sykdom viser seg i barndommen med nevrologiske funn inkludert motorisk klønete og oppmerksomhetsforstyrrelser, etterfulgt av progressiv synssvikt, psykomotorisk depresjon, epilepsi og for tidlig død.

Ingen undersøkelsesprodukt vil bli gitt i studien.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

37

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • Rochester, New York, Forente stater, 14642
        • University of Rochester Medical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med en bekreftet genetisk diagnose av CLN5.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Alder ved sykdomsdebut ≤ 5 år.
  2. Molekylærgenetisk diagnose som bekrefter tilstedeværelsen av patogene eller sannsynlige patogene variant(er) på begge alleler (biallel) av CLN5-genet.

Kun for potensiell arm:

  1. Emnets alder ≤ 9 år.
  2. Hamburg motor- og synsscore på ≥ 1 på tidspunktet for samtykke.
  3. Forsøkspersonen må ha en omsorgsperson tilgjengelig for å støtte faget og delta på besøk hos faget.

Ekskluderingskriterier – alle emner:

  1. Har en annen nevrologisk sykdom eller sykdom som kan ha forårsaket kognitiv svikt før studiestart.
  2. Har en kjent patogen eller klinisk mistenkt mutasjon i en anfallsassosiert genetisk mutasjon i tillegg til CLN5.
  3. Eventuell tidligere deltakelse i en studie der en genterapivektor eller stamcelletransplantasjon ble administrert.
  4. Det er forbudt å delta i andre undersøkelsesstudier og ikke-intervensjonsstudier som har lignende studievurderinger som denne protokollen mens forsøkspersonen er registrert i denne studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Potensielle

Emner som oppfyller kvalifikasjonskriteriene og melder seg inn i den potensielle grenen vil bli vurdert hver 6. måned ± 4 uker i en periode på opptil 3 år, i henhold til vurderingsplanen.

Emner i den potensielle grenen kan også delta i den retrospektive grenen.
Retrospektiv
Etter bekreftelse av kvalifikasjonskriterier vil nettstedet innhente et informert samtykke/samtykkeskjema og utlevering av medisinske journaler fra forsøkspersonen/lovlig autoriserte representant for å tillate gjennomgang av journalene fra emnets primærlege og/eller spesialister for å bekrefte CLN5-diagnosen og sykdomsforløp. For å lette innsamlingen av journalene vil et omsorgsintervju gjennomføres ved første innmelding og deretter en gang årlig i opptil 3 år.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS)
Tidsramme: 3 år
Sykdomsspesifikk klinisk vurdering brukt til å vurdere fysiske, anfallsmessige, atferdsmessige og funksjonelle evner. For fysiske vurderinger varierer skårene fra 0 til 4, hvor 4 er mest alvorlig.
3 år
Sen Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Rating Scale (Hamburg Scale)
Tidsramme: 3 år
Sykdomsspesifikt verktøy som brukes til å fange opp 4 domener inkludert motorisk funksjon, anfall, visuell funksjon og språk. Hver delskala kan scores fra 0-3 poeng der 0 representerer tap av funksjon.
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Elektroencefalografi (EEG)
Tidsramme: 3 år
EEG registrerer elektrisk hjerneaktivitet og interiktale utladninger (lokalisering, fokal/generalisert, etc) vil bli sammenlignet med baseline og karakterisert over tid.
3 år
Vineland Adaptive Behaviour Scale, 2. utgave (Vineland-II)
Tidsramme: 3 år
Standardvurdering som måler kommunikasjons-, sosialiserings- og dagliglivsferdigheter for å vurdere deres generelle adaptive funksjon for individer opp til 90 år. En høyere poengsum samsvarer generelt med høyere adaptiv funksjon.
3 år
Caregiver Global Impression of Change (CaGI-C)
Tidsramme: 3 år
CaGI-C er en omsorgsperson rapportert resultatmål designet for å vurdere enhver endring i forsøkspersonens presentasjon i løpet av de foregående 7 dagene, sammenlignet med forrige besøk.
3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Neurogene Inc.

Etterforskere

  • Studieleder: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

13. mars 2019

Primær fullføring (Faktiske)

30. mai 2024

Studiet fullført (Faktiske)

30. mai 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

27. januar 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

28. januar 2019

Først lagt ut (Faktiske)

30. januar 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

27. juni 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

25. juni 2024

Sist bekreftet

1. juni 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CLN-100

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal 5

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Czech Republic

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere