Изучение естественной истории нейронального цероидного липофусциноза типа 5 (CLN5)
Изучение естественного течения и оценки результатов нейронального цероидного липофусциноза типа 5 (CLN5)
CLN5 представляет собой форму болезни Баттена, нейродегенеративного расстройства у детей, вызывающего психомоторную регрессию, судороги, слепоту, потерю способности передвигаться и преждевременную смерть, и не имеет доступного лечения.
Целью данного исследования является изучение клинических характеристик и естественного клинического прогрессирования симптомов у лиц с CLN5. Это исследование естественного течения важно для лучшего понимания течения болезни, чтобы иметь возможность определить клинически значимые исходы для использования в будущих клинических испытаниях.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) включает группу фатальных нейродегенеративных заболеваний, вызванных мутациями в ферменте или белке, которые приводят к накоплению токсических отложений в глазах, мозге, коже, мышцах и других клетках.
CLN5 представляет собой тип NCL, вызванный гомозиготными или биаллельными гетерозиготными вариантами гена CLN5. Недостаток белка CLN5 ухудшает расщепление некоторых белков, приводит к дефектному переносу лизосом, что приводит к накоплению токсического материала и последующему повреждению клеток. Болезнь CLN5 проявляется в детстве неврологическими симптомами, включая двигательную неуклюжесть и нарушения внимания, за которыми следует прогрессирующая зрительная недостаточность, психомоторная депрессия, эпилепсия и преждевременная смерть.
В исследовании не будет предоставляться исследовательский продукт.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
New York
-
Rochester, New York, Соединенные Штаты, 14642
- University of Rochester Medical Center
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Возраст на момент начала заболевания ≤ 5 лет.
- Молекулярно-генетический диагноз, подтверждающий наличие патогенного или вероятно патогенного варианта(ов) обоих аллелей (биаллельных) гена CLN5.
Только для перспективной руки:
- Возраст субъекта ≤ 9 лет.
- Оценка моторики и зрения по Гамбургу ≥ 1 на момент согласия.
- Субъект должен иметь опекуна, чтобы поддерживать субъекта и посещать посещения с субъектом.
Критерии исключения - все предметы:
- Имеет другое неврологическое заболевание или заболевание, которое могло вызвать снижение когнитивных функций до включения в исследование.
- Имеет известную патогенную или клинически подозреваемую мутацию генетической мутации, связанной с судорогами, помимо CLN5.
- Любое предшествующее участие в исследовании, в котором применялся геннотерапевтический вектор или трансплантация стволовых клеток.
- Участие в других экспериментальных исследованиях и неинтервенционных исследованиях, которые имеют аналогичные оценки исследований, как этот протокол, в то время как субъект включен в это исследование, запрещено.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Перспективный
Субъекты, соответствующие критериям приемлемости и зачисленные в предполагаемую группу, будут оцениваться каждые 6 месяцев ± 4 недели в течение периода до 3 лет в соответствии с Графиком оценок. Субъекты в группе «Проспектива» также могут участвовать в группе «Ретроспектива». |
|
Ретроспектива
После подтверждения критериев приемлемости сайт получит форму информированного согласия/согласия и выпустит медицинские записи от субъекта/законно уполномоченного представителя, чтобы позволить просмотреть медицинские записи от лечащего врача субъекта и/или специалистов для подтверждения диагноза CLN5. и течение болезни.
Чтобы облегчить сбор медицинских записей, интервью с лицом, осуществляющим уход, будет проводиться при первоначальном зачислении, а затем один раз в год на срок до 3 лет.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Единая шкала оценки заболеваний Баттена (UBDRS)
Временное ограничение: 3 года
|
Клиническая оценка конкретного заболевания, используемая для оценки физических, судорожных, поведенческих и функциональных возможностей.
Для физических оценок баллы варьируются от 0 до 4, где 4 балла соответствуют самой тяжелой степени.
|
3 года
|
|
Шкала оценки позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза (Гамбургская шкала)
Временное ограничение: 3 года
|
Инструмент для конкретного заболевания, используемый для захвата 4 доменов, включая двигательную функцию, судороги, зрительную функцию и язык.
Каждая подшкала может быть оценена от 0 до 3 баллов, где 0 означает потерю функции.
|
3 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Электроэнцефалография (ЭЭГ)
Временное ограничение: 3 года
|
ЭЭГ регистрирует электрическую активность мозга, а межприступные разряды (локальные, очаговые/генерализованные и т. д.) будут сравниваться с исходным уровнем и характеризоваться с течением времени.
|
3 года
|
|
Шкала адаптивного поведения Вайнленда, 2-е издание (Вайнленд-II)
Временное ограничение: 3 года
|
Стандартная оценка, измеряющая коммуникативные, социальные и повседневные жизненные навыки для оценки их общего адаптивного функционирования у лиц в возрасте до 90 лет.
Более высокий балл обычно соответствует более высокой адаптивной функции.
|
3 года
|
|
Глобальное впечатление об изменении лица, осуществляющего уход (CaGI-C)
Временное ограничение: 3 года
|
CaGI-C — это показатель исхода, сообщаемый лицом, осуществляющим уход, предназначенный для оценки любых изменений в самочувствии субъекта за предшествующие 7 дней по сравнению с предыдущим визитом.
|
3 года
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Директор по исследованиям: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Нейродегенеративные заболевания
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Нарушения липидного обмена
- Липидозы
- Липидный обмен, врожденные ошибки
- Нейрональные цероид-липофусцинозы
Другие идентификационные номера исследования
- CLN-100
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Цероидный липофусциноз, нейроны 5
-
The Hashemite UniversityРекрутингТеннисный локоть | Здоровье Взрослые субъекты | Боковая тендинопатия локтя (теннисный локоть) | Порог боли давления (PPT) | Кондиционированная модуляция боли (CPM)Иордания