Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En naturhistorisk undersøgelse af neuronal ceroid lipofuscinose type 5 (CLN5)

25. juni 2024 opdateret af: Neurogene Inc.

En naturhistorie og et resultatmål Opdagelsesundersøgelse af neuronal ceroid lipofuscinose type 5 (CLN5)

CLN5 er en form for Batten Disease, en neurodegenerativ lidelse hos børn, der forårsager psykomotorisk regression, kramper, blindhed, tab af ambulation og for tidlig død, og har ingen tilgængelige behandlinger.

Formålet med denne undersøgelse er at undersøge de kliniske karakteristika og naturlige kliniske progression af symptomer hos personer med CLN5. Denne naturhistoriske undersøgelse er vigtig for bedre at forstå sygdomsforløbet for at kunne bestemme klinisk relevante udfaldsmål til brug i fremtidige kliniske forsøg.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) består af en gruppe dødelige neurodegenerative sygdomme forårsaget af mutationer i et enzym eller protein, som resulterer i akkumulering af giftige aflejringer i øjet, hjernen, huden, musklerne og andre celler.

CLN5 er en type NCL, forårsaget af homozygote eller bi-alleliske heterozygote varianter i CLN5-genet. Mangel på CLN5-protein hæmmer nedbrydningen af ​​visse proteiner, fører til defekt lysosomal handel, hvilket resulterer i ophobning af toksisk materiale og efterfølgende celleskade. CLN5 sygdom viser sig i barndommen med neurologiske fund, herunder motorisk klodsethed og opmærksomhedsforstyrrelser, efterfulgt af progressiv synsfejl, psykomotorisk depression, epilepsi og for tidlig død.

Der vil ikke blive leveret noget forsøgsprodukt i undersøgelsen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

37

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • Rochester, New York, Forenede Stater, 14642
        • University of Rochester Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med en bekræftet genetisk diagnose af CLN5.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Alder ved sygdomsdebut på ≤ 5 år.
  2. Molekylær genetisk diagnose, der bekræfter tilstedeværelsen af ​​patogene eller sandsynlige patogene variant(er) på begge alleler (biallel) af CLN5-genet.

Kun for potentielle arme:

  1. Emnets alder på ≤ 9 år.
  2. Hamburg motor- og synsscore på ≥ 1 på tidspunktet for samtykke.
  3. Forsøgsperson skal have en pårørende til rådighed til at støtte faget og deltage i besøg hos forsøgspersonen.

Eksklusionskriterier - Alle emner:

  1. Har en anden neurologisk sygdom eller sygdom, der kan have forårsaget kognitiv tilbagegang før studiestart.
  2. Har en kendt patogen eller klinisk mistænkt mutation i en anfaldsassocieret genetisk mutation udover CLN5.
  3. Enhver tidligere deltagelse i en undersøgelse, hvor en genterapivektor eller stamcelletransplantation blev administreret.
  4. Deltagelse i andre undersøgelsesundersøgelser og ikke-interventionelle undersøgelser, der har lignende undersøgelsesvurderinger som denne protokol, mens forsøgspersonen er tilmeldt denne undersøgelse, er forbudt.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Fremadrettet

Emner, der opfylder berettigelseskriterierne og tilmelder sig den potentielle arm, vil blive vurderet hver 6. måned ± 4 uger i en periode på op til 3 år, i henhold til skemaet for vurderinger.

Emner i den potentielle gren kan også deltage i den retrospektive gren.
Tilbagevirkende kraft
Efter bekræftelse af berettigelseskriterier vil webstedet indhente en informeret samtykke/samtykkeformular og frigivelse af lægejournaler fra forsøgspersonen/lovligt autoriserede repræsentant for at tillade gennemgang af lægejournalerne fra forsøgspersonens primære læge og/eller specialister for at bekræfte CLN5-diagnosen og sygdomsforløb. For at lette indsamlingen af ​​journalerne vil der blive gennemført en omsorgssamtale ved den første tilmelding og derefter en gang årligt i op til 3 år.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS)
Tidsramme: 3 år
Sygdomsspecifik klinisk vurdering, der bruges til at vurdere fysiske, anfaldsmæssige, adfærdsmæssige og funktionelle evner. For fysiske vurderinger varierer scorerne fra 0 til 4, hvor scoren 4 er mest alvorlig.
3 år
Sen Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Rating Scale (Hamburg Scale)
Tidsramme: 3 år
Sygdomsspecifikt værktøj, der bruges til at fange 4 domæner inklusive motorisk funktion, anfald, visuel funktion og sprog. Hver underskala kan scores fra 0-3 point, hvor 0 repræsenterer funktionstab.
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Elektroencefalografi (EEG)
Tidsramme: 3 år
EEG registrerer elektrisk hjerneaktivitet og interiktale udladninger (lokalisering, fokal/generaliseret osv.) vil blive sammenlignet med baseline og karakteriseret over tid.
3 år
Vineland Adaptive Behavior Scale, 2. udgave (Vineland-II)
Tidsramme: 3 år
Standardvurdering, der måler kommunikation, socialt samvær og dagliglivsfærdigheder for at vurdere deres overordnede adaptive funktion for personer op til 90 år. En højere score svarer generelt til en højere adaptiv funktion.
3 år
Caregiver Global Impression of Change (CaGI-C)
Tidsramme: 3 år
CaGI-C er et plejepersonalerapporteret resultatmål designet til at vurdere enhver ændring i forsøgspersonens præsentation i løbet af de foregående 7 dage sammenlignet med det tidligere besøg.
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Neurogene Inc.

Efterforskere

  • Studieleder: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. marts 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. maj 2024

Studieafslutning (Faktiske)

30. maj 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

27. januar 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. januar 2019

Først opslået (Faktiske)

30. januar 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. juni 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. juni 2024

Sidst verificeret

1. juni 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CLN-100

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ceroid Lipofuscinose, Neuronal 5

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Cambodia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner